BACKGROUND AND AIMS: For children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (HeFH), European guidelines recommend consideration of statin therapy by age 8-10 years for those with a low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) >3.5 mmol/l, and dietary and lifestyle advice. Here we compare the characteristics and lipid levels in HeFH children from Norway, UK, Netherlands, Belgium, Czech Republic, Austria, Portugal and Greece. METHODS: Fully-anonymized data were analysed at the London centre. Differences in registration and on treatment characteristics were compared by standard statistical tests. RESULTS: Data was obtained from 3064 children. The median age at diagnosis differed significantly between countries (range 3-11 years) reflecting differences in diagnostic strategies. Mean (SD) LDL-C at diagnosis was 5.70 (±1.4) mmol/l, with 88% having LDL-C>4.0 mmol/l. The proportion of children older than 10 years at follow-up who were receiving statins varied significantly (99% in Greece, 56% in UK), as did the proportion taking Ezetimibe (0% in UK, 78% in Greece). Overall, treatment reduced LDL-C by between 28 and 57%, however, in those >10 years, 23% of on-treatment children still had LDL-C>3.5 mmol/l and 66% of those not on a statin had LDL-C>3.5 mmol/l. CONCLUSIONS: The age of HeFH diagnosis in children varies significantly across 8 countries, as does the proportion of those >10 years being treated with statin and/or ezetimibe. Approximately a quarter of the treated children and almost three quarters of the untreated children older than 10 years still have LDL-C concentrations over 3.5 mmol/l. These data suggest that many children with FH are not receiving the full potential benefit of early identification and appropriate lipid-lowering treatment according to recommendations.

• MeSH
• dítě MeSH
• heterozygot MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II krev   diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• LDL-cholesterol krev   MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• statiny terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

BACKGROUND AND AIMS: Familial hypercholesterolaemia (FH) is commonly caused by mutations in the LDLR, APOB or PCSK9 genes, with untreated mean low density lipoprotein-cholesterol (LDL-C) concentrations being elevated in APOB mutation carriers, even higher in LDLR mutation and highest in those with a PCSK9 mutation. Here we examine this in children with FH from Norway, UK, The Netherlands, Belgium, Czech Republic, Austria, Portugal and Greece. METHODS: Differences in characteristics and pre- and post-treatment lipid concentrations in those with different molecular causes were compared by standard statistical tests. RESULTS: Data were obtained from 2866 children, of whom 2531 (88%) carried a reported LDLR/APOB/PCSK9 variant. In all countries, the most common cause of FH was an LDLR mutation (79% of children, 297 different), but the prevalence of the APOB p.(Arg3527Gln) mutation varied significantly (ranging from 0% in Greece to 39% in Czech Republic, p < 2.2 × 10-16). The prevalence of a family history of premature CHD was significantly higher in children with an LDLR vs APOB mutation (16% vs 7% p=0.0005). Compared to the LDLR mutation group, mean (±SD) concentrations of pre-treatment LDL-C were significantly lower in those with an APOB mutation (n = 2260 vs n = 264, 4.96 (1.08)mmol/l vs 5.88 (1.41)mmol/l, p < 2.2 × 10-16) and lowest in those with a PCSK9 mutation (n = 7, 4.71 (1.22)mmol/l). CONCLUSIONS: The most common cause of FH in children from eight European countries was an LDLR mutation, with the prevalence of the APOB p.(Arg3527Gln) mutation varying significantly across countries. In children, LDLR-FH is associated with higher concentrations of LDL-C and family history of CHD compared to those with APOB-FH.

• MeSH
• dítě MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• LDL-receptory genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lipidy MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9 * genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Belgie MeSH
• Česká republika MeSH
• Evropa MeSH
• Nizozemsko MeSH
• Norsko MeSH
• Portugalsko MeSH
• Rakousko MeSH
• Řecko MeSH

Úvod: I přes velký pokrok v nedávné době je familiární hypercholesterolemie (FH) stále ještě celosvětově podceňované, nedostatečně diagnostikované, a tedy i nedostatečně léčené onemocnění. O přesné prevalenci pacientů postižených familiární hypercholesterolemií v regionu střední, východní a jižní Evropy (CESE) máme jen velmi málo informací. Cílem studie bylo popsat na základě dostupných údajů epidemiologickou situaci v regionu CESE. Metody: Všichni vedoucí představitelé projektu ScreenPro FH v jednotlivých oblastech byli požádáni o poskytnutí lokálních údajů, které se týkají (a) expertního odhadu prevalence FH, (b) již fungujících zdravotnických zařízení, (c) použitých diagnostických kritérií, (d) počtu pacientů již zavedených v místní databázi a konečně (e) dostupnosti možností léčby (zejména plazmaferézy). Výsledky: Vzhledem k odhadované prevalenci FH přibližně 1 : 500 odhadujeme, že celková populace FH heterozygotů v regionu CESE zahrnuje 588 363 osob. V místních databázích se však zobrazilo pouze 14 108 osob (2,4 %), přičemž míra zobrazení se lišila v rozmezí od 0,1 % až 31,6 %. Pouze 4 země oznámily dostupnost LDL aferézy. Závěr: Naše údaje svědčí o velké populaci pacientů postižených heterozygotní formou FH v regionu CESE a zároveň o nízkých podílech jejich zobrazení. V rámci projektu ScreenPro FH jsou však nyní vytvářeny potřebné struktury a můžeme tak doufat v dosažení příznivějších výsledků.

Introduction: Despite great recent progress, familial hypercholesterolemia (FH) is still underestimated, under-diagnosed and thus undertreated worldwide. We have very little information on exact prevalence of patients with FH in the Central, Eastern and Southern Europe (CESE) region. The aim of the study was to describe the epidemiological situation in the CESE region from data available. Methods: All local leaders of the ScreenPro FH project were asked to provide local data on (a) expert guess of FH prevalence (b) the medical facilities focused on FH already in place (c) the diagnostic criteria used (d) the number of patients already evidenced in local database and (e) the availability of therapeutic options (especially plasma apheresis). Results: With the guess prevalence of FH around 1 : 500, we estimate the overall population of 588 363 FH heterozygotes in the CESE region. Only 14 108 persons (2.4 %) were depicted in local databases; but the depiction rate varied between 0.1 % and 31.6 %. Only four out of 17 participating countries reported the the LDL apheresis availability. Conclusion: Our data point to the large population of heterozygous FH patients in the CESE region but low diagnostic rate. However structures through the ScreenPro FH project are being created and we can hope that the results will appear soon.

• MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening MeSH
• prevalence MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: Projekt VATARO (Valsartan or Telmisartan, Amlodipin and Rosuvastatin) v prevenci kardiovaskulárních onemocnění (KVO) v každodenní praxi je prodloužením a rozšířením studie VARO. Hlavním cílem projektu VATARO je především pokračování v programu snižování kardiovaskulárního rizika v každodenní praxi. Ošetřující lékaři měli za úkol vypočítat kardiovaskulární riziko u všech příchozích nemocných a po identifikaci vysoce rizikových osob (z hlediska KVO) pak využít dostupné moderní léčby arteriální hypertenze a hyperlipidémie ke snížení rizika dle současných doporučených postupů. Metody: Studie se účastnili především praktičtí lékaři, ale také internisté, diabetologové a kardiologové. Celkem bylo zařazeno 3 375 nemocných (53,2 % mužů a 46,5 % žen) průměrného věku 62 let. Výsledky: Výsledky projektu VATARO nejsou ještě kompletně k dispozici a budou předmětem další publikace. Již nyní lze ale konstatovat, že došlo ke statisticky (a především klinicky) významnému poklesu globálního kardiovaskulárního rizika (podle SCORE) a pozitivních změn bylo dosaženo i v ovlivnění jednotlivých rizikových faktorů. Závěr: Studie VATARO potvrzuje naše předchozí výsledky. I v běžné každodenní praxi je možno identifikovat nemocné s vysokým kardiovaskulárním rizikem a dostupnou moderní léčbou vedenou v souladu s národními doporučenými postupy toto vysoké kardiovaskulární riziko významně snížit. V současné době se zpracovávají podrobné výsledky.

• Klíčová slova
• studie VATARO (Valsartan nebo Telmisartan, Amlodipin a Rosuvastatin), prevence kardiovaskulárních onemocnění (KVO),
• MeSH
• amlodipin terapeutické užití   MeSH
• blokátory receptorů AT1 pro angiotensin II terapeutické užití   MeSH
• dyslipidemie diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hyperlipoproteinemie diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hypertenze diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• klinické zkoušky jako téma * metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• medicína založená na důkazech metody   trendy   MeSH
• pilotní projekty MeSH
• rizikové faktory * MeSH
• rozložení podle pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• statiny terapeutické užití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH

BACKGROUND AND AIMS: Management of familial hypercholesterolaemia (FH) may vary across different settings due to factors related to population characteristics, practice, resources and/or policies. We conducted a survey among the worldwide network of EAS FHSC Lead Investigators to provide an overview of FH status in different countries. METHODS: Lead Investigators from countries formally involved in the EAS FHSC by mid-May 2018 were invited to provide a brief report on FH status in their countries, including available information, programmes, initiatives, and management. RESULTS: 63 countries provided reports. Data on FH prevalence are lacking in most countries. Where available, data tend to align with recent estimates, suggesting a higher frequency than that traditionally considered. Low rates of FH detection are reported across all regions. National registries and education programmes to improve FH awareness/knowledge are a recognised priority, but funding is often lacking. In most countries, diagnosis primarily relies on the Dutch Lipid Clinics Network criteria. Although available in many countries, genetic testing is not widely implemented (frequent cost issues). There are only a few national official government programmes for FH. Under-treatment is an issue. FH therapy is not universally reimbursed. PCSK9-inhibitors are available in ∼2/3 countries. Lipoprotein-apheresis is offered in ∼60% countries, although access is limited. CONCLUSIONS: FH is a recognised public health concern. Management varies widely across countries, with overall suboptimal identification and under-treatment. Efforts and initiatives to improve FH knowledge and management are underway, including development of national registries, but support, particularly from health authorities, and better funding are greatly needed.

• MeSH
• anticholesteremika škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• celosvětové zdraví * MeSH
• disparity zdravotní péče MeSH
• dostupnost zdravotnických služeb MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II krev   diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• kooperační chování MeSH
• LDL-cholesterol krev   MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní spolupráce * MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• prevalence MeSH
• průzkumy zdravotní péče MeSH
• rizikové faktory MeSH
• separace krevních složek * škodlivé účinky   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

V současné době jsou schváleny ke klinickému použití léky zcela nové třídy hypolipidemik, tzv. PCSK9-inhibitory. V mnoha zemích EU, včetně Slovenska, jsou tyto léky rovněž dostupné pro klinickou praxi. Protože je tato „biologická léčba“ přeci jen nákladná, podléhá jejich podávání restrikcím, které se v jednotlivých zemích liší. Ze dvou molekul PCSK9-inhibitorů (evolokumab a alirokumab) se v tomto sdělení zaměříme především na evolokumab, a potom především na studii Fourier. Studie Fourier prezentována na sjezdu American College of Cardiology v březnu 2017. Jedná se o skutečně „megastudii“, do které bylo zařazeno více než 27 500 nemocných s prokázaným kardiovaskulárním onemocněním, kteří byli léčeni statiny a navzdory maximální tolerované hypolipidemické léčbě měli LDL-C > 1,8 mmol/l, případně non HDL-C > 2,6 mmol/l. Současně měli další významný kardiovaskulární rizikový faktor. Užívali pak dále maximální statinovou (+ ezetimib) hypolipidemickou léčbu v kombinaci s evolokumabem nebo s placebem. Výsledky studie byly jednoznačně pozitivní. Primární cílový ukazatel se snížil o 15 %, sekundární (kardiovaskulární úmrtí, infarkt myokardu a cévní mozková příhoda) byl redukován o 20 %. Oba výsledky byly statisticky významné, došlo k výraznému poklesu LDL-C o téměř 60 %. Léčba byla dobře tolerována a byla prakticky bez nežádoucích účinků. Navzdory velmi pozitivním výsledkům sledujeme poměrně časté diskuse o dostatečnosti, respektive dostatečně průkaznosti dosažených výsledků. Tento článek odpovídá na tyto otázky jednoznačně: ANO. Léčba evolokumabem vedla ke statisticky a klinicky významné redukci kardiovaskulárních příhod. To, že nebylo dosaženo výsledků historických studií se statiny (např. „4S“), není těžké vysvětlit. Je třeba přiznat, že někteří z nás, pravděpodobně pod vlivem opravdu mimo­řádných účinků PCSK9-inhibitorů, očekávali spíše zázrak než „pouze“ velmi pozitivní výsledek.

The drugs of a novel class of hypolipidemic agents, PCSK9-inhibitors, are now approved for clinical use. In many EU countries, including Slovakia, these drugs are also available in clinical practice. Since this ”biological therapy” is admittedly costly, their administration is subject to restrictions that vary by country. Of the two molecules of PCSK9-inhibitors (evolocumab and alirocumab), we shall first focus on evolocumab and then in particular on the Fourier study. The Fourier study was presented at the congress of the American College of Cardiology in March 2017 It is truly a “mega-study” which involved more than 27 500 patients with a proven cardiovascular disease, who had been treated with statins and in spite of a maximum tolerated hypolipidemic therapy they had had LDL-C over 1.8 mmol/l or non-HDL-C over 2.6 mmol/l. They also had another significant cardiovascular risk factor. Further on they received a maximum statin (+ ezetimib) hypolipidemic therapy in combination with evolocumab or placebo. The results of the study were clearly positive. The primary target indicator decreased by 15%, the secondary (cardiovascular death, myocardial infarction and stroke) was reduced by 20%. Both the results were statistically significant. A marked decrease in LDL-C by almost 60% was recorded. The treatment was well tolerated and practically without adverse effects. Despite very favourable results we quite frequently see discussions to consider whether the achieved results are sufficient, or rather sufficiently convincing. This paper answers these questions clearly: YES. The therapy with evolocumab led to statistically and clinically significant reduction of cardiovascular events. The fact that the results equivalent to the historical studies with statins (e.g. “4S“) have not been reached is not difficult to explain. It also needs to be admitted that some of us, probably under the influence of really extraordinary effects of PCSK9-inhibitors, expected a miracle rather than a very positive outcome.

• Klíčová slova
• Evolocumab,
• MeSH
• anticholesteremika aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• cévní mozková příhoda epidemiologie   mortalita   MeSH
• dyslipidemie farmakoterapie   MeSH
• hypolipidemika terapeutické užití   MeSH
• kardiovaskulární nemoci epidemiologie   mortalita   MeSH
• LDL-cholesterol normy   účinky léků   MeSH
• monoklonální protilátky ekonomika   terapeutické užití   MeSH
• PCSK9 inhibitory MeSH
• placebo terapeutické užití   MeSH
• proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9 * MeSH
• sekundární prevence MeSH
• simvastatin terapeutické užití   MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH

Familiární hypercholesterolemie (FH) představuje nejčastější vrozenou poruchu metabolizmu. Jde o skupinu onemocnění s kodominantním typem dědičnosti charakterizovanou výrazně zvýšenými hladinami LDL-cholesterolu a zvýšením rizika aterotrombotických cévních příhod. Klinický (fenotypový) obraz FH je variabilní v závislosti na genotypu i přidružených rizikových faktorech. Z hlediska vedení léčby se jeví účelné vymezit skupinu FH pacientů s nejtěžším postižením. Léčba takových nemocných musí být vždy komplexní. Z hlediska farmakologické léčby s hlavním cílem snížení výrazně elevovaných hladin LDL-cholesterolu považujeme za základ intenzivní terapii statinem většinou v kombinaci s ezetimibem, případně doplněnou o sekvestrant žlučových kyselin. Ani takové kombinace nevedou u většiny nemocných k dosažení léčebného cíle. Proto se využívají kombinace s dalšími farmakologickými (PCSK9 inhibitory, anti-sense terapie ApoB-100, blokáda MTP) i nefarmakologickými (LDL-aferéza, transplantace jater) postupy.

Familial hypercholesterolemia (FH) represents the most frequent of inborn errors of metabolism. It is a group of disorders with a codominant mode of inheritance characterized by marked elevations of LDL-cholesterol as well as atherosclerotic cardiovascular disease risk. Clinical (phenotypic) picture of FH varies widely depending on genotype and concomitant risk factors. Identification of most seriously affected FH individuals is necessary for proper clinical management. The therapeutic approach must be complex and comprehensive. The corner stone of pharmacotherapy is high-intensity statin therapy usually combined with ezetimibe (possibly complemented with bile acid sequestrant). Even this multi-drug combination do not lead majority of patients to their treatment goals. Thus, combinations with other pharmacological (PCSK9 inhibitors, apoB-100 anti-sense therapy, MTP inhibition) and non-pharmacological (LDL-apheresis, liver transplantation) approaches is being used.

• MeSH
• anticholesteremika terapeutické užití   MeSH
• apolipoproteiny B MeSH
• benzimidazoly terapeutické užití   MeSH
• ezetimib terapeutické užití   MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• kardiovaskulární nemoci etiologie   MeSH
• kombinovaná terapie MeSH
• LDL-cholesterol analýza   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• oligonukleotidy terapeutické užití   MeSH
• PCSK9 inhibitory MeSH
• proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9 terapeutické užití   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• separace krevních složek metody   využití   MeSH
• statiny terapeutické užití   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Hyperlipidemia treatment based on niacin requires gastrointestinal administration of relatively high doses. The recommended dietary allowance of niacin as vitamin B3 is 14 to 16 mg daily in adults, while the doses of niacin used in the treatment of hyperlipidemia are generally in the range of 1 to 3 g. Administration of such large doses requires a high concentration of the active compound in the tablet and proper control of the drug release. In this study, a hydrogel matrix based on poly(2-hydroxyethyl methacrylate) and polyvinylpyrrolidone was investigated as delivery vehicle for controlled NA release into the gastrointestinal environment. The prepared hydrogel matrices varied in used monomer and crosslinker types and concentrations. The content of NA in tablets was between 65-80 %. The release profiles of NA from tablets were examined under three different pH values (1, 4.5 and 6.8) over the time period of 30 h. The effects of the monomer ratio, the crosslinking of the polymer network, and the solubility of niacin during drug release under various pH are discussed. The results showed that the release time period can be achieved in a relatively wide range of time and can be adjusted according to the medical requirements.

• MeSH
• gastrointestinální trakt * MeSH
• hydrogely MeSH
• hyperlipidemie farmakoterapie   MeSH
• hypolipidemika aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lékové transportní systémy MeSH
• léky s prodlouženým účinkem MeSH
• methakryláty MeSH
• niacin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• nosiče léků MeSH
• povidon MeSH
• reagencia zkříženě vázaná MeSH
• rozpustnost MeSH
• tablety MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

OBJECTIVES: To track the trends in general health indicators and the prevalence of cardiovascular diseases (CVD), high blood pressure and elevated blood cholesterol in the middle-aged urban population in the Czech Republic in 1998-2010. STUDY DESIGN: Cross-sectional study. METHODS: The following data from the three-phase HELEN (HEalth - Lifestyle - ENvironment) study, a prevalence questionnaire survey, were analysed: data collected from 8214 subjects in phase I, 6107 subjects in phase II, and 4389 subjects in phase III. The study subjects were aged 45-54 years and the study period spanned from 1998 to 2010. The differences in the indicators between phases were evaluated by binary and ordinal logistic regression models at a significance level of 0.01. RESULTS: Over the study period, a significant increase was observed in the proportion of respondents who self-rated their health as very good or good: from 46.6% to 51.0% in males (P = 0.006) and from 45.5% to 49.9% in females (P < 0.001). At the same time, the rates of respondents under long-term medical follow-up rose significantly from 36.3% to 44.3% (P < 0.001) and from 46.4% to 56.2% (P < 0.001), respectively. CVD prevalence did not change although the percentage of males and females with high blood pressure (from 29.3% to 36.6% and from 26.0% to 31.2%, respectively) and elevated total cholesterol (from 29.0% to 36.6% and from 27.3% to 32.4%, respectively) increased significantly. CONCLUSIONS: Self-rated health among the middle-aged population in the Czech Republic improved during the 1998-2010 period, but, at the same time, more people needed to be followed up for a disease. The proportions of respondents with hypertension and elevated blood cholesterol increased while the CVD rates did not vary significantly.

• MeSH
• hypercholesterolemie epidemiologie   MeSH
• hypertenze epidemiologie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci epidemiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• městské obyvatelstvo statistika a číselné údaje   MeSH
• prevalence MeSH
• průřezové studie MeSH
• ukazatele zdravotního stavu * MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika epidemiologie   MeSH

BACKGROUND: Plasma triglyceride (TG) values are significant predictors of cardiovascular and total mortality. The plasma levels of TGs have an important genetic background. We analyzed whether 32 single nucleotide polymorphisms (SNPs) identified in genome-wide association studies are discriminators of hypertriglyceridemia (HTG) in the Czech population. OBJECTIVES: The objective of this study was to replicate and test the original findings in an independent study and to re-analyze the gene score leading to HTG. METHODS: In total, we analyzed 32 SNPs in 209 patients with plasma TG levels over 10 mmol/L (HTG group) and compared them in a case-control design with 524 treatment-naïve controls (normotriglyceridemic [NTG] group) with plasma TG values below 1.8 mmol/L. RESULTS: Sixteen SNPs were significantly associated with an increased risk of HTG development, with odds ratios (ORs) (95% confidence interval [CI]) varying from 1.40 (1.01-1.95) to 4.69 (3.29-6.68) (rs964184 within the APOA5 gene). Both unweighted (sum of the risk alleles) and weighted gene scores (WGS) (log of the achieved ORs per individual genotype) were calculated, and both gene scores were significantly different between groups. The mean score of the risk alleles was significantly increased in the HTG group compared to the NTG group (18.5 ± 2.5 vs. 15.7 ± 2.3, respectively; P < 0.00001). Subjects with a WGS over 9 were significantly more common in the HTG group (44.5%) than in the NTG group, in which such a high score was observed in only 4.7% of subjects (OR 16.3, 95% CI 10.0-36.7; P < 0.0000001). CONCLUSIONS: An increased number of risk genetic variants, calculated both in a weighted or unweighted manner, significantly discriminates between the subjects with HTG and controls. Population-specific sets of SNPs included into the gene score seem to yield better discrimination power.

• MeSH
• alely MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genetické asociační studie * metody   MeSH
• genetické testování MeSH
• genotyp MeSH
• hypertriglyceridemie krev   diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• odds ratio MeSH
• senioři MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH