BACKGROUND: Sarcoidosis is a systemic inflammatory disease of unknown etiology, which can affect almost any organ. Cardiac involvement determines the prognosis of the affected individuals. Its prevalence in patients with extracardiac sarcoidosis with the absence of cardiac symptoms remains unclear. Cardiac magnetic resonance (CMR) provides excellent diagnostic accuracy in the detection of heart involvement by sarcoidosis. AIM: We sought to determine the prevalence of cardiac sarcoidosis in asymptomatic individuals with newly diagnosed extracardiac sarcoidosis using CMR. METHODS: We prospectively evaluated 55 consecutive patients including 23 women with newly diagnosed extracardiac sarcoidosis who underwent contrast-enhanced CMR and had no symptoms of heart disease. The mean (standard deviation) age of patients was 43 (11) years. The presence of myocardial late gadolinium enhancement (LGE) of non-ischemic etiology on CMR examination was considered diagnostic for cardiac sarcoidosis. RESULTS: In 3 (6%) patients, the LGE pattern consistent with cardiac sarcoidosis was detected. In all patients, preserved left ventricular systolic regional and global function was present, and in none of them, the elevation of blood biomarkers of myocardial injury or overload was found. CONCLUSIONS: Our study suggests that the prevalence of cardiac involvement in patients with newly diagnosed extracardiac sarcoidosis and no symptoms of heart disease is very low as assessed by CMR. However, CMR may be considered as part of routine evaluation of patients with extracardiac sarcoidosis due to its higher diagnostic yield in comparison with echocardiography and electrocardiography, respectively.
- MeSH
- dospělí MeSH
- gadolinium MeSH
- kardiomyopatie * diagnostické zobrazování MeSH
- kontrastní látky MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nemoci srdce * MeSH
- sarkoidóza * diagnóza diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Sarkoidóza je systémové onemocnění neznámé etiologie, které je charakterizováno tvorbou nekaseifikujících granulomů. Nejčastěji postihuje nitrohrudní uzliny a plicní tkáň, ale může se projevit téměř ve všech orgánech. Asi u třetiny nemocných sarkoidóza probíhá asymptomaticky a spontánní zhojení plicní sarkoidózy lze očekávat v 50-60 %. Pokud ale ke spontánní remisi nedochází, pacient je symptomatický a dochází k poklesu plicních funkcí, je indikována léčba. Od 50. let 20. století jsou stále lékem první linie kortikoidy. Ve druhé linii se uplatňují další imunosupresiva, hlavně methotrexát, a ve třetí linii biologická léčba. Cílem léčby je zabránit přechodu onemocnění do vyšších stadií, snížit nemocnost, zachovat a/nebo zlepšit kvalitu života nemocného.
Sarcoidosis is a multisystem inflammatory disease of unknown etiology. It is characterized by the presence of noncaseating granulomas. The lungs and lymphatic system are most often affected, but sarcoidosis may affect any organ. Almost one third of patients with pulmonary sarcoidosis are asymptomatic and spontaneous remission occurs in 50-60% of patients. The indications for the treatment of sarcoidosis are pulmonary symptoms and reduced lung function. Since the beginning of the 1950s, corticosteroids have been used in the first line of treatment of sarcoidosis. The second-line treatment is other immunosuppressive medication mainly methotrexate. Biologicals have gained a place as third-line therapy in sarcoidosis. The goals of sarcoidosis management are to prevent or control organ damage, relieve symptoms, and improve the patient's quality of life.
- MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- infliximab terapeutické užití MeSH
- kombinace léků trimethoprim a sulfamethoxazol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- methotrexát škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- plicní sarkoidóza farmakoterapie MeSH
- prednison škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- sarkoidóza diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- rozštěp, klapnutí, Valsavův manévr,
- MeSH
- aortální insuficience diagnóza klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- aortální stenóza diagnóza etiologie patofyziologie patologie MeSH
- břicho patologie MeSH
- cyanóza diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- defekty komorového septa diagnóza patologie MeSH
- defekty septa síní diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- diastola fyziologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Ebsteinova anomálie diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- Eisenmengerův syndrom diagnóza patologie MeSH
- Fallotova tetralogie diagnóza patologie MeSH
- fyzikální vyšetření * klasifikace MeSH
- hlava patologie MeSH
- hrudník patologie MeSH
- insuficience plicnice diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- koarktace aorty diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- končetiny patologie MeSH
- kontrakce myokardu fyziologie MeSH
- kožní manifestace MeSH
- krk patologie MeSH
- lidé MeSH
- mitrální insuficience diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- mitrální stenóza diagnóza etiologie patofyziologie patologie MeSH
- nemoci srdce * diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- nemoci srdečních chlopní diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- obstrukce výtoku ze srdeční komory diagnóza patologie MeSH
- otevřená tepenná dučej diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- palpace MeSH
- perikarditida diagnóza patologie MeSH
- perkuse klasifikace MeSH
- poslech srdce MeSH
- poslech MeSH
- postura těla fyziologie MeSH
- pulz klasifikace MeSH
- šelest na srdci diagnóza etiologie klasifikace patologie MeSH
- srdce - funkce komor MeSH
- srdce - funkce síní MeSH
- srdce patofyziologie MeSH
- srdeční chlopně umělé klasifikace MeSH
- srdeční ozvy fyziologie MeSH
- srdeční selhání diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- stenóza pulmonální chlopně diagnóza patologie MeSH
- stetoskopy MeSH
- systola fyziologie MeSH
- trikuspidální insuficience diagnóza etiologie patologie MeSH
- trikuspidální stenóza diagnóza patologie MeSH
- venae jugulares patologie MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
- Klíčová slova
- fabrazyme, replagal, Galafold,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- cévní mozková příhoda MeSH
- dospělí MeSH
- enzymová substituční terapie využití MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- genetické nemoci vázané na chromozom X MeSH
- kardiomyopatie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin MeSH
- senioři MeSH
- terciární prevence MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
Sarcoidosis is a highly variable, systemic granulomatous disease of hitherto unknown aetiology. The GenPhenReSa (Genotype-Phenotype Relationship in Sarcoidosis) project represents a European multicentre study to investigate the influence of genotype on disease phenotypes in sarcoidosis.The baseline phenotype module of GenPhenReSa comprised 2163 Caucasian patients with sarcoidosis who were phenotyped at 31 study centres according to a standardised protocol.From this module, we found that patients with acute onset were mainly female, young and of Scadding type I or II. Female patients showed a significantly higher frequency of eye and skin involvement, and complained more of fatigue. Based on multidimensional correspondence analysis and subsequent cluster analysis, patients could be clearly stratified into five distinct, yet undescribed, subgroups according to predominant organ involvement: 1) abdominal organ involvement, 2) ocular-cardiac-cutaneous-central nervous system disease involvement, 3) musculoskeletal-cutaneous involvement, 4) pulmonary and intrathoracic lymph node involvement, and 5) extrapulmonary involvement.These five new clinical phenotypes will be useful to recruit homogenous cohorts in future biomedical studies.
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- běloši MeSH
- břicho MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp * MeSH
- genotyp MeSH
- kožní nemoci patofyziologie MeSH
- kůže patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny patofyziologie MeSH
- nemoci kloubů patofyziologie MeSH
- oči patofyziologie MeSH
- oční nemoci patofyziologie MeSH
- plíce patofyziologie MeSH
- plicní nemoci patofyziologie MeSH
- sarkoidóza diagnóza patofyziologie MeSH
- senioři MeSH
- terciární zdravotní péče MeSH
- usilovný výdechový objem MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- enzymová substituční terapie MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Klinické známky postižení srdce jsou přítomny asi u 5 % pacientů se sarkoidózou. Nejčastějším projevem jsou arytmie od benigních extrasystol přes atrioventrikulární blokády vyššího stupně až po náhlé úmrtí. Jednorázové EKG vyšetření je často normální, proto je doporučováno 24hodinové monitorování EKG podle Holtera. Z dalších vyšetřovacích metod je přínosné echokardiografické vyšetření (zjištění diastolické dysfunkce, postižení chlopní). Granulomatózní infiltrace myokardu byla prokazována pomocí magnetické rezonance srdce nebo PET/CT. Jistou diagnózu sarkoidózy srdce potvrdí endomyokardiální biopsie s průkazem granulomů. Prezentujeme kazuistiku nemocné, u níž se sarkoidóza srdce projevila jako první příznak generalizované nemoci. Jedná se o případ 44leté pacientky, která byla hospitalizována pro podezření na akutní perimyokarditidu ve spádovém interním oddělení. Na základě echokardiografie a MRI bylo potvrzeno podezření na kardiomyopatii. Následně byla provedena endomyokardiální biopsie, která histologicky potvrdila sarkoidózu srdce a byla zahájena terapie kortikosteroidy – prednison v úvodní dávce 40 mg/den s postupným snižováním. Následně byla diagnostikována i plicní forma sarkoidózy (hilová a mediastinální adenopatie a nodulární postižení obou plic). Po roce došlo k normalizaci ejekční frakce levé komory, na skiagramu hrudníku byl příznivý nález a léčba kortikoidy byla ukončena. Po 3 letech sledování byla opět zachycena systolická dysfunkce s EF 38 % a změny na MR srdce. Při provedení kontrolní biopsie myokardu byla zjištěna aktivní myokarditida. Byl opět nasazen prednison 20 mg denně v kombinaci s azathioprinem 2 × 50 mg denně. V lednu 2014 byl pacientce implantován ICD (implantable cardioverter/defibrillator) pro komorovou tachykardii. Bylo indikováno PET/CT, kde prokázán hypermetabolismus glukózy v játrech, slezině, lymfa-tických uzlinách mediastina, retroperitonea a pánve, skeletu páteře a pánve. Následně byl nasazen metotrexát. Po roce léčby bylo doplněno kontrolní PET/CT, které bylo již bez patologického nálezu na srdci a na jiných orgánech, které byly postiženy vstupně. Kortikoidy byly redukovány na 10 mg/den a průběh onemocnění se stabilizoval.
- Klíčová slova
- sarkoidóza srdce,
- MeSH
- dospělí MeSH
- glukokortikoidy terapeutické užití MeSH
- histologické techniky metody MeSH
- imunosupresivní léčba metody MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- nemoci srdce * diagnóza terapie MeSH
- PET/CT metody MeSH
- sarkoidóza * diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
