BACKGROUND: Neurofibromatosis type-1 (NF1), also called von Recklinghausen disease, is a rare genetic disease which can lead to the development of benign or even malignant tumors. NF1 is mostly diagnosed in children or early adolescents who present with clinical symptoms. A curative therapy is still missing and the management of NF1 is based on careful surveillance. Concerning tumors which affect the gastrointestinal tract in patients with NF1, the most common is a gastrointestinal stromal tumor (GIST). CASE PRESENTATION: We present a case of a 58-year-old adult patient with dyspeptic symptoms who was incidentally diagnosed with triple malignancy (pheochromocytoma, multiple GISTs of small intestine and an ampullary NET) as a first manifestation of NF1. The patient underwent surgical treatment (adrenalectomy and pancreaticoduodenectomy) with no complications and after 2 years remains in oncological remission. CONCLUSION: NF1 is a rare genetic disease which can cause various benign or malignant tumors. The coincidence of GIST and NET is almost pathognomonic for NF1 and should raise a suspicion of this rare disorder in clinical practice.
- MeSH
- feochromocytom komplikace diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- gastrointestinální stromální tumory komplikace diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neuroendokrinní nádory komplikace dietoterapie genetika patologie MeSH
- neurofibromatóza 1 komplikace diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- regorafenib, nilotinib,
- MeSH
- chemorezistence * MeSH
- exony MeSH
- fenylmočovinové sloučeniny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- gastrointestinální stromální tumory * farmakoterapie komplikace MeSH
- imatinib mesylát * terapeutické užití MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- paliativní péče MeSH
- protinádorové látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- protoonkogenní proteiny c-kit MeSH
- pyridiny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- pyrimidiny * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- sunitinib * aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- tyrosinkinasové receptory * antagonisté a inhibitory terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- Centra pro léčbu vzácných nemocí,
- MeSH
- gastrointestinální stromální tumory diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- hepatocelulární karcinom diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace * MeSH
- mortalita * MeSH
- nádory anu diagnóza etiologie klasifikace komplikace terapie MeSH
- nádory centrálního nervového systému diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- nádory dělohy diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- nádory endokrinních žláz diagnóza klasifikace terapie MeSH
- nádory hlavy a krku diagnóza etiologie klasifikace komplikace terapie MeSH
- nádory hrudníku diagnóza etiologie klasifikace komplikace terapie MeSH
- nádory mediastina diagnóza etiologie klasifikace komplikace terapie MeSH
- nádory močového měchýře diagnóza klasifikace terapie MeSH
- nádory močovodu diagnóza klasifikace terapie MeSH
- nádory penisu diagnóza etiologie terapie MeSH
- nádory plic diagnóza etiologie klasifikace komplikace terapie MeSH
- nádory slinivky břišní diagnóza etiologie klasifikace komplikace terapie MeSH
- nádory žaludku diagnóza etiologie klasifikace komplikace terapie MeSH
- nádory ženských pohlavních orgánů diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- nádory * MeSH
- neuroendokrinní nádory diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- opožděná diagnóza * MeSH
- rizikové faktory * MeSH
- střevní nádory diagnóza etiologie klasifikace komplikace terapie MeSH
- testikulární nádory diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- vzácné nemoci * diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Předpokládá se, že gastrointestinální stromální tumory (GIST) vznikají z Cajalových intersticiálních buněk nebo jejich prekurzorů a jsou definovány expresí c-kit proteinu (CD117), která je pozitivní v 95% případů. Jedná se o vzácné mezenchymální nádory, které však jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory zažívacího traktu. Většinou se vyvíjejí v žaludku a tenkém střevě, vzácněji pak v rektu, tlustém střevě, jícnu a mezenteriu, přičemž pouze 3-5 % všech GIST postihuje duodenum. Mezi příznaky patří časné nasycení, dysfagie, nadýmání, bolest břicha a krvácení do zažívacího traktu, buď akutní, nebo chronické. Hlavním terapeutickým postupem u lokalizovaného, nemetastazujícího a resekovatelného GIST zůstává chirurgické řešení. Popisujeme případ pacienta s gastrointestinálním stromálním tumorem třetího oddílu duodena, který se projevoval akutním krvácením do horního zažívacího traktu a byl léčen klínovitou resekcí duodena.
Gastrointestinal stromal tumours (GISTs) are considered to derive from the interstitial cells of Cajal or their precursors and are defined by their expression of c-kit protein (CD117) that is positive in 95% percent of cases. These are rare mesenchymatous tumours, while they represent the most common mesenchymal tumours of the alimentary tract. The majority of GISTs develop in the stomach and small intestine and more rarely in the rectum, colon, esophagus and mesentery; only 3–5% of all GISTs are located in the duodenum. The presenting symptoms include early satiation, dysphagia, bloating, abdominal pain and gastrointestinal bleeding, either acute or chronic. Surgery remains the mainstay of treatment for localized, non-metastatic, resectable GISTs. We present a case of duodenal gastrointestinal stromal tumour of the third portion of the duodenum that presented with acute upper gastrointestinal bleeding treated with segmental duodenal resection.
- Klíčová slova
- GIST,
- MeSH
- angiografie metody využití MeSH
- biologické markery MeSH
- chirurgie trávicího traktu metody využití MeSH
- diabetes mellitus farmakoterapie MeSH
- duodenum MeSH
- gastrointestinální krvácení diagnóza etiologie komplikace MeSH
- gastrointestinální stromální tumory diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- histologické techniky využití MeSH
- hypertenze farmakoterapie MeSH
- intersticiální Cajalovy buňky patologie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- komorbidita MeSH
- krvácení MeSH
- laparotomie metody využití MeSH
- lidé MeSH
- nádory duodena diagnóza etiologie komplikace MeSH
- piperaziny terapeutické užití MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody využití MeSH
- pyrimidiny terapeutické užití MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jsou vzácné. Mohou způsobit okultní krvácení, kde běžná vyšetření selhávají. Podáváme zprávu o krvácení do gastrointestinálního traktu z oblasti tenkého střeva způsobené stromálním tumorem, který byl diagnostikován kapslovou endoskopií a CT. Případ ukazuje na obtížnost diagnostiky GIST a význam kapslové endoskopie jako neinvazivní modality pro tento typ nádoru. Léčba spočívá v kurativní resekci a podávání inhibitorů tyrosin kinázy.
Gastrointestinal stromal tumours (GISTs) are rare tumours. It can cause occult gastrointestinal bleeding when conventional investigations fail to detect the bleeding lesions. Obscure gastrointestinal bleeding also represents a challenge in the quest for the clinical diagnosis and its therapeutic approach. We report a case of gastrointestinal bleeding originated from small bowel gastrointestinal stromal tumour diagnosed by capsule endoscopy and computerized tomography (CT) imaging. This case illustrates the difficulty in diagnosing GISTs and the important role of capsule endoscopy as a non-invasive investigation modality. The treatment options include curative surgical resection and tyrosine kinase inhibitor.
- Klíčová slova
- obskurní krvácení z gastropintestinálního traktu, inhibitor tyrosin kinázy,
- MeSH
- dospělí MeSH
- gastrointestinální krvácení diagnóza etiologie MeSH
- gastrointestinální stromální tumory diagnóza komplikace MeSH
- kapslová endoskopie využití MeSH
- lidé MeSH
- tomografie rentgenová využití MeSH
- tyrosinkinasy účinky léků MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chemorezistence genetika účinky léků MeSH
- gastrointestinální stromální tumory farmakoterapie chirurgie komplikace MeSH
- indukce remise MeSH
- inhibitory proteinkinas aplikace a dávkování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů farmakoterapie MeSH
- vztah mezi dávkou a účinkem léčiva MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Předložená kazuistika zachycuje invaginaci na tenkém střevě jako jednu z méně častých etiologií ileózních náhlých příhod břišních v dospělosti, kdy obstrukce byla zapříčiněna gastroentestinálním stromálním tumorem (GIST). Jednalo se o 37letou pacientku s anamnézou postupně progredujících obtíží charakteru poruchy pasáže, posléze přijatou a vyšetřovanou na gastroenterologickém oddělení, kde suspekce na invaginaci a případný tumor tenkého střeva byla vyslovena na základě CT vyšetření. Operována laparoskopicky, potvrzena invaginace v důsledku tumoru. Provedena resekce a histologicky potvrzen GIST. Pooperační průběh bez komplikací, pacientka v kratším odstupu bez recidivy. Diskutována základní problematika GIST.
A case report describing intusussception on small bowell as a one of the less frequent causes of ileus in adults. A gastointestinal stromal tumor ( GIST ) was found as a lead point of the intusussception on the basis of abdominal CT. Patient underwent resection of small bowel with tumor. Basic knowledge of GISTs is discussed.
- MeSH
- dospělí MeSH
- gastrointestinální stromální tumory diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- intususcepce etiologie MeSH
- lidé MeSH
- střevní nádory diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- tenké střevo MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Gastrointestinálne stromálne tumory (GIST-y) sú najčastejším mezenchýmovým nádorom zažívacieho traktu. Autori prezentujú prípad zriedkavej lokalizácie tumoru v oblasti hepatálnej flexúry, ktorý sa prezentoval ako náhla brušná príhoda.
Gastrointestinálne stromálne tumory (GIST-y) sú najčastejším mezenchýmovým nádorom zažívacieho traktu. Autori prezentujú prípad zriedkavej lokalizácie tumoru v oblasti hepatálnej flexúry, ktorý sa prezentoval ako náhla brušná príhoda.
OBJECTIVE: Gastrointestinal toxicity is one of the most common side effects of anticancer therapy. Measurement of intestinal permeability represents one of the potential methods of noninvasive laboratory assessment of gastrointestinal toxicity. The aim of the present study was to investigate intestinal permeability and vitamin A absorption in patients with chemotherapy-induced diarrhea (CID). METHODS: We have assessed intestinal permeability, by measuring absorption of lactulose, mannitol, xylose, and vitamin A absorption, in 11 patients with CID, 10 healthy controls, and 24 untreated patients with gastrointestinal tumors. Urinary lactulose, mannitol and xylose were measured by capillary gas chromatography and serum retinol and retinyl esters were determined by high performance liquid chromatography. The results obtained in patients and controls were compared by Mann-Whitney U test. RESULTS: Lactulose/mannitol and lactulose/xylose ratios were increased and retinol esters (retinyl palmitate and retinyl stearate) were decreased significantly in patients with CID. CONCLUSIONS: Measurements of intestinal permeability and vitamin A absorption may represent sensitive tools in the assessment of CID.
- MeSH
- dospělí MeSH
- gastrointestinální stromální tumory farmakoterapie komplikace patologie MeSH
- intestinální absorpce MeSH
- laktulosa moč MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mannitol moč MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory rekta farmakoterapie komplikace patologie MeSH
- permeabilita MeSH
- prognóza MeSH
- protokoly protinádorové kombinované chemoterapie škodlivé účinky MeSH
- průjem farmakoterapie chemicky indukované metabolismus MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- vitamin A metabolismus MeSH
- xylosa moč MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- srovnávací studie MeSH
