Úvod: Mikrolitiáza varlete (TM) je v dětské populaci vzácným nálezem. Možná spojitost s nádory varlat (TC) vyžaduje věnovat tomuto nálezu odpovídající pozornost. Na souboru dětských kazuistik jsou uvedeny zkušenosti s TM. Metodika a materiál: U pěti chlapců byla v letech 2010–2020 zjištěna TM při screeningovém ultrazvukovém (USG) vyšetření varlat pro jiné patologie šourku (hydrokéla, retence varlete, varikokéla) nebo pozitivitu rodinné anamnézy TC. Věk pacientů v době diagnózy byl 18–155 měsíců (průměr 98 měsíců, medián 126 měsíců). U všech šlo o obvyklé oboustranné postižení. Současně byly přítomny rizikové faktory u tří pacientů (u dvou anamnéza seminomu u otce, jednou stav po oboustranné orchiopexi). Výsledky: Všichni pacienti jsou trvale dispenzarizováni 12–72 měsíců (průměr 50, medián 72 měsíců), provádějí jednou měsíčně autopalpaci varlat a jednou ročně podstupují USG. U čtyř pacientů nedošlo ke změnám ve smyslu palpačního nebo USG nálezu vyvolávajícího podezření na TC. U jednoho pacienta s TM byla na pravidelné roční kontrolní USG ve spádu popsána 1,8mm cysta varlete vpravo. Byla indikována konziliární USG na našem pracovišti, která nepotvrdila cystu varlete vpravo. Rentgenolog popsal vlevo tři cystické formace nadvarlete – spermatokél. Dále byl proto doporučen jen standardní postup s autopalpací a USG kontrolami. Závěr: V souboru TM jsme zaznamenali tři rizikové případy. Všichni naši pacienti jsou sledováni autopalpací jednou měsíčně a mimo to i USG jednou ročně. Žádný chlapec zatím nebyl indikován na biopsii, nebo orchiektomii. U všech počítáme s převedením do následné dispenzární péče v dospělosti.
Introduction: Testicular microlithiasis (TM) is a rare disease in the pediatric population. A possible link with testicular tumors (TC) requires appropriate attention to the disease. The paper describes in multiple case reports our personal experiences with this disease. Materials and Methods: TM were found in 5 patients during screening ultrasound (USG) examination of the testes performed due to other pathologies of the scrotum (hydrocele, testicular retention, varicocele) or positivity in the family history of TC in the years 2010–2020. The age of the patients at the time of diagnosis was 18–155 months (average = 98, median = 126 months). All of them had characteristic bilateral finding. At the same time there were diverse risk factors present in three patients (history of seminoma in the fathers of two patients, one patient after bilateral orchidopexy). Results: All 5 patients are routinely observed for 12–72 months (average = 50, median = 72 months), perform autopalpation of the testes once a month and undergo USG once a year. In 4 patients there were no changes in the sense of palpation or USG finding that would raise a suspicion of TC. In one patient a small cyst was described on the right testis during one of the control USG at another urology department. During USG at our department a contralateral multiple cystic formation of the epididymis – spermatocele – was found, however a cyst was not found in the right testicle. The usual standard procedure with autopalpation and USG controls followed. Conclusion: We observed three risk cases of TM with risk factors. Therefore all the patients are monitored not only by autopalpation monthly but also by USG annually. No patient has been indicated for biopsy or orchiectomy yet. For all of them, we expect transfer to subsequent transient care in adulthood.
- Klíčová slova
- mkrokalcifikace varlete,
- MeSH
- dítě MeSH
- kaménky komplikace MeSH
- lidé MeSH
- litiáza * diagnóza komplikace MeSH
- nemoci varlat * diagnóza komplikace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- testikulární nádory * etiologie MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
Východiska: Testikulární germinální nádory (testicular germ cell tumors – TGCT) jsou nejčastější solidní malignitou mladých mužů, se zvyšující se incidencí v posledních desetiletích. V jejich etiologii se uplatňuje kombinace faktorů vnějšího prostředí i genetických predispozic z oblastí několika genomových lokusů, postihujících jak testikulární germinální buňky, tak buňky stromální a jejich interakce v rámci daného mikroprostředí. Patogeneze TGCT začíná již v prenatálním období zablokováním vývoje primordiálních germinálních buněk a pokračuje postnatálně přes in situ nádorovou lézi k invazivnímu tumoru s charakteristickou amplifikací krátkého raménka chromozomu 12. Kromě genů lokalizovaných zde se v patogenezi TGCT uplatňují další molekulární mechanizmy jako aktivace dráhy KIT/KITL, aberace v genech účastnících se oprav poškozené DNA a regulujících diferenciaci, proliferaci a přežívání buněk. I přes poměrně dobrou prognózu a relativně známou etiopatogenezi těchto nádorů se u nich neuplatňuje žádná biologická léčba ani žádné molekulárně-genetické prediktivní či prognostické faktory. Nedostatek informací se vztahuje především ke konkrétním molekulárním drahám zapojeným do vzniku TGCT, na jejichž složky by bylo možné biologickou léčbou cíleně působit. Současné vysokokapacitní technologie jako sekvenování nové generace na exomové i transkriptomové úrovni by měly doplnit chybějící informace o genetických predispozicích vzniku TGCT a dalších faktorech zodpovědných za jejich klinický průběh a odpověď na léčbu. Cíl: V tomto přehledu jsou shrnuty hlavní dosud známé molekulární charakteristiky TGCT a pravděpodobné mechanizmy účastnící se jejich vzniku a progrese.
Background: Testicular germ cell tumors (TGCT) are the most frequently diagnosed solid tumors in young men and their incidence has been increasing over the past decades. Several factors may combine and play a role in the TGCT etiology, including environmental factors and genetic predispositions at multiple genomic loci that affect both testicular germ cells and stromal cells, and their interactions within the testicular microenvironment. The pathogenesis of TGCT starts prenatally with primordial germ cell arrest, and further proceeds postnatally, giving rise to in situ germ cell neoplasia and, finally, to invasive TGCT with the characteristic 12p chromosome amplification. Apart from the genes localized here, further molecular mechanisms have been linked to TGCT pathogenesis, such as the activation of the KIT/KITL signaling pathway, and aberrations in genes involved in DNA reparation, regulation of cellular differentiation, proliferation, and survival. Despite the relatively good prognosis and known etiopathogenesis of these tumors, neither targeted therapy nor molecular prognostic/predictive factors have yet been implemented in the management of TGCT, because there is not enough information about the molecular pathways or molecules involved in TGCT development that could be used for patient stratification and treatment. Current high-throughput technologies, such as next generation sequencing at the exome or transcriptome level could provide this missing information on genetic predispositions and other factors influencing the clinical course of the disease and treatment response in TGCT. Aim: In this review, we summarize the main molecular characteristics of TGCT and the probable mechanisms participating in tumor initiation and progression.
- Klíčová slova
- molekulární aberace, prediktivní faktory,
- MeSH
- germinální a embryonální nádory etiologie genetika MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- signální transdukce MeSH
- testikulární nádory * etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Testikulární germinální nádory (TGT) mají ve srovnání s jinými solidními tumory dospělých specifický klinický průběh, který je podmíněn jejich mimořádnými biologickými vlastnostmi. Ty jsou dány především germinálním původem a embryonálním charakterem nádorových buněk a přítomností specifických molekulárně genetických aberací, jako je aktivace signální dráhy SCF/KITL - KIT, amplifikace 12p, zvýšená exprese genů kmenových buněk, funkční změny v p53 signalizaci a odpovědi na poškození DNA. Výsledná vysoká citlivost těchto nádorů k chemoterapii obsahující deriváty platiny se však může během vývoje onemocnění a v souvislosti s diferenciací nádorových buněk vytrácet. Současný vývoj nových technologií, jako je masivně paralelní sekvenování, by měl urychlit identifikaci molekulárních aberací zodpovědných za hereditární dispozice, vznik a vývoj TGT a jejich odpověď na léčbu a podpořit využití těchto nálezů v klinické praxi.
Testicular germ cell tumors (TGCT) are characterized by specific clinical behavior that is different from other adult solid tumors and is determined by their unique biological background. This involves the germ origin and embryonic features of the tumor cells and the presence of distinct molecular-genetic aberrations, such as the activation of SCF/KITL - KIT signaling pathway, 12p amplification, stem-cell genes overexpression, functional alterations in p53 signaling and DNA damage response. Resulting high sensitivity of these tumors to platinum-based chemotherapy may, however, get lost during the course of the disease and in association with tumor cell differentiation. Novel approaches like massively parallel sequencing should facilitate the identification of molecular aberrations responsible for hereditary predispositions, TGCT development and response to the treatment, and enhance the translation of these findings into the clinical practice.
- MeSH
- chemorezistence genetika MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cisplatina terapeutické užití MeSH
- karcinogeneze MeSH
- lidé MeSH
- nádorová transformace buněk patologie MeSH
- nádorový supresorový protein p53 MeSH
- testikulární nádory * etiologie farmakoterapie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Testikulární germinální nádory (TGN) patří k malignitám s nejlepší prognózou. Oproti běžné populaci však mají pacienti s TGN vyšší riziko jak nádorových onemocnění, tak dlouhodobých nenádorových komplikací, jako jsou kardiovaskulární nemoci, neuropatie, nefropatie a úzkostně-depresivní poruchy. Cílené vyhledávání a včasná léčba těchto komplikací může snížit morbiditu a mortalitu v této populaci.
Testicular germ cell tumors (TGTs) usually have excellent prognosis. Compared with the general population, patients with TGTs have increased risk of a number of long term complications such as second cancers, cardiovascular diseases, neuropathy, nephropathy, and anxiety-depressive disorder. Early identification and treatment of these complications can reduce morbidity and mortality in this population.
- MeSH
- analýza přežití MeSH
- germinální a embryonální nádory sekundární MeSH
- hematologické nádory MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sekundární malignity * MeSH
- testikulární nádory * etiologie komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Prezentace kazuistiky nespolupracujícího pacienta s objemným karcinomem penisu, u kterého zobrazovací vyšetření odhalila přítomnost zvětšených lymfatických uzlin retroperitonea a vícečetných metastáz plic. Pro velikost nádoru byla provedena emaskulinizace, histologicky potvrzen špatně diferencovaný spinocelulární karcinom předkožky s duplicitou seminomu varlete. U pacienta byla zahájena cílená chemoterapie.
A case report of a noncompliant patient with huge penile cancer. The patient has undergone an emasculation with a histological finding of a squamous cell carcinoma with duplicity of seminoma of the testis. A metastases in a retroperitoneal lymph nodes and lungs were present at time of diagnosis. Patient has started a target chemotherapy.
- Klíčová slova
- emaskulinizace,
- MeSH
- farmakoterapie metody trendy MeSH
- infekce papilomavirem komplikace patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické nemoci diagnóza komplikace terapie MeSH
- metastázy nádorů diagnóza terapie MeSH
- nádory penisu * diagnóza chirurgie terapie MeSH
- nádory plic * diagnóza sekundární MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody využití MeSH
- radioterapie metody využití MeSH
- retroperitoneální prostor patofyziologie patologie MeSH
- seminom diagnóza chirurgie sekundární MeSH
- senioři MeSH
- spinocelulární karcinom diagnóza etiologie terapie MeSH
- testikulární nádory * dietoterapie etiologie sekundární MeSH
- urologické chirurgické výkony u mužů * metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prozánětlivé cytokiny a hormonální změny u onkologických onemocnění vyvolávají metabolické, neurologické i psychické změny, které mohou být dokonce jedním z prvních příznaků skrytě probíhajícího nádoru. Navíc může dojít k produkci různých druhů autoprotilátek a objevení se příznaků podobných autoimunitním onemocněním. Specifické změny chování vlivem prozánětlivé signalizace z periferie jsou vlastní všem savcům a mají svůj fylogenetický význam, který se vyvinul u zraněných a nemocných zvířat za účelem redistribuce energie na zahojení ran a vyléčení infekce na straně jedné, a zvýšené ostražitosti před napadením predátorem na straně druhé.
Pro-inflammatory cytokines and hormonal changes in oncological diseases induce metabolic, neurological and psychic changes which could be presented as first symptoms of an occult malignant neoplasm. Moreover, the production of several types of auto- antibodies could make symptoms similar to autoimmune diseases. Specific behaviour changes due to pro-inflammatory signals from the periphery are characteristic for all mammals and have their own phylogenetic importance, which have been developed with wounded and sick animals in order to redistribute their energy resources to facilitate healing wounds and infections on the one hand, and to induce hyper-vigilance against a future predator attack on the other hand.
- MeSH
- biologická evoluce MeSH
- chování a mechanismy chování fyziologie účinky léků MeSH
- cytokiny * izolace a purifikace metabolismus sekrece MeSH
- deprese diagnóza chemicky indukované metabolismus MeSH
- fylogeneze MeSH
- imunitní systém enzymologie metabolismus zranění MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myalgie diagnóza chemicky indukované MeSH
- nádory * diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- paraneoplastické neurologické syndromy * diagnóza etiologie MeSH
- paraneoplastické syndromy diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- poruchy iniciace a udržování spánku etiologie chemicky indukované metabolismus MeSH
- savci imunologie metabolismus růst a vývoj MeSH
- testikulární nádory diagnóza etiologie komplikace MeSH
- TNF-alfa izolace a purifikace metabolismus sekrece MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Germinální nádory varlat jsou nejčastějšími solidními malignitami u mladých mužů. Mají řadu specifických biologických vlastností a výjimečné klinické chování, díky kterým mohou být vyléčitelné i ve velmi pokročilém, metastazujícím stadiu onemocnění. I přes vysoké procento přežívajících a vyléčených pacientů nicméně stále představují hlavní příčinu úmrtí na zhoubné nádory v této skupině pacientů; následky jejich léčby rovněž vedou ke zvýšení morbidity a snížení kvality života u části vyléčených mužů. Proto je v poslední době věnovaná velká pozornost individualizaci léčby těchto pacientů, hledání nových prognostických faktorů a možností cílené biologické léčby.
Testicular germ cell tumours are the most common solid malignancies in young men. They are characterized by distinct biologic features and clinical behaviour, being curable even in a very advanced stage of metastatic disease. Despite the high rate of cured and surviving patients, they still represent the leading cause of cancer-related mortality in this group of patients; a proportion of the survivors also suffer from late side-effects of the therapy leading to their increased morbidity and decreasing quality of life. The current management of patients with these tumours therefore aims at more individualized treatment approach, looking for novel prognostic factors and modes of specific targeted therapy.
- Klíčová slova
- neseminom,
- MeSH
- biologická terapie MeSH
- cytostatické látky škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- dlouhodobá péče MeSH
- germinom * diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie radioterapie terapie MeSH
- individualizovaná medicína MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- seminom * diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie radioterapie terapie MeSH
- sloučeniny platiny terapeutické užití MeSH
- testikulární nádory * diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie radioterapie terapie MeSH
- věkové rozložení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
V následujícím článku prezentujeme kazuistiku pojednávající o prvotně zachyceném případu paratestikulárního cystadenomu s ovariálním stromatem ze skupiny epiteliálních tumorů z paratestikulární tkáně. Jedná se o první zachycený případ na našem pracovišti. Vzhledem k velmi sporadickému výskytu těchto tumorů si jistě zaslouží publikaci a je dobré o možném výskytu těchto vzácných tumorů vědět.
In the following article we present a case report dealing with the case initially recognized paratesticular cystadenoma with ovarian stroma of epithelial tumors of group paratesticular tissue. This is the first recorded case in our department. Due to very sporadic occurrence of these tumors certainly deserves publication and is good on the possible occurrence of these rare tumors know.
- Klíčová slova
- epiteliální tumory z paratestikulární tkáně,
- MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- cystadenom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- orchiektomie metody využití MeSH
- testikulární nádory * diagnóza etiologie MeSH
- urologické chirurgické výkony u mužů * metody využití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- gonadální dysgeneze etiologie klasifikace terapie MeSH
- gonády patologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nádory vaječníků etiologie klasifikace terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- testikulární nádory etiologie klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
