Cílem sdělení je připomenout problematiku a klinický význam stanovení vybraných laboratorních parametrů využívaných v diagnostice a sledování nemocných s AA amyloidózou. Správná typizace amyloidových mas, vyloučení AL typu amyloidózy a zejména objasnění základního onemocnění patří mezi stěžejní aspekty v diagnostice onemocnění. Základním předpokladem léčby AA amyloidózy je redukce hladin amyloidogenního sérového amyloidu A.
The aim of the communication is to remind the issue and the clinical significance of selected laboratory parameters used in the diagnosis and monitoring of patients with AA amyloidosis. Correct typing of amyloid masses, exclusion of AL type of amyloidosis, and in particular the clarification of the underlying disease are among the most important aspects in the diagnosis of disease. An essential prerequisite in the treatment of AA amyloidosis is a control of underlying process with a reduction of amyloidogenic serum amyloid A levels.
- MeSH
- amyloidogenní proteiny * genetika chemie metabolismus MeSH
- amyloidóza * diagnóza genetika patologie MeSH
- apolipoprotein C-II genetika chemie metabolismus MeSH
- apolipoprotein C-III genetika chemie metabolismus MeSH
- barvení a značení metody MeSH
- biologické markery metabolismus MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- lidé MeSH
- proteinové prekurzory genetika chemie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Popsaná kazuistika je neobvyklým případem AA amyloidózy. Při farmakologické léčbě byla revmatoidní artritida 5 let v klinické remisi, přesto došlo k rozvoji amyloidózy. Byly postiženy žaludek, duodenum a ledviny. Komplikující amyloidóza zásadním způsobem nezhoršila renální funkce. Případ ukázal význam necílených biopsií makroskopicky normální sliznice při gastroskopii, ze kterých byla amyloidóza diagnostikována. Amyloidóza zůstala z hlediska gastrointestinálního traktu asymptomatická i v následujícím průběhu nemoci.
An unusual case of AA amyloidosis is presented. Pharmacotherapy of rheumatoid arthritis induced its 5-year clinical remission, yet despite this, the patient developed AA amyloidosis. Amyloidosis involved the stomach, duodenum and kidneys. AA amyloidosis did not impair the renal functions significantly. This case emphasized the importance of non-targeted biopsies of macroscopically normal mucosa of the stomach and duodenum that made it possible to diagnose amyloidosis. The patient remained without any gastrointestinal symptoms even during the subsequent follow-up.
- Klíčová slova
- necílené biopsie,
- MeSH
- amyloidóza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- gastroskopie metody MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
2. izd 624 s. : il.
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- lékařství
- všeobecná příručková díla a encyklopedie
67letý pacient s chronickou obstrukční plicní nemocí a chronickou pansinusitidou trpěl opakovaně záchvaty dušnosti, kašle a nachlazení. RTG snímek hrudníku byl bez jednoznačné patologie. Pro recidivující potíže bylo provedeno bronchoskopické vyšetření a opakovaně stanovena diagnóza amyloidózy (histologie z excize). V našem případě se jednalo o pacienta s tracheobronchiální formou plicní amyloidózy (s největší pravděpodobností typu AA) probíhající při chronické pansinusitidě.
- MeSH
- amyloidóza diagnóza MeSH
- bronchiální nemoci diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci průdušnice diagnóza MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Popisujeme případ 59letého muže kavkazské rasy, žijícího v České republice, který se manifestoval projevy autoinflamatorního syndromu s fenotypem familiární středomořské horečky (FMF), přestože nepatří do žádné známé predispoziční etnické skupiny pro toto onemocnění. Diagnóza FMF byla potvrzena molekulárně genetickou analýzou a průkazem mutace MEFV genu v exonu 10 v pozici 695(K695R) v heterozygotním stavu. Byl léčen kolchicinem. Přesto došlo k rychlé progresi renální insuficience při dominujících klinických známkách srdečního selhání a při absenci nef rotické proteinurie. Příčinou byl kardiorenální syndrom V důsledku postižení ledvin a srdce biopticky prokázaným AA amyloidem v obou orgánech. Doplněné molekulárně genetické vyšetření přineslo průkaz de novo vzniklé heterozygotní mutace C102 S v genu TNFRSF 1 A, typické pro TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrom). Tyto dvě mutace pro různé formy autoinflamatorního syndromu v heterozygotním stavu vedly pravděpodobně k závažnému postižení srdce. Ke stabilizaci klinického stavu bez recidivy zánětu došlo až po léčbě antagonistou IL1 receptorů (kineret) při současné hemodialyzační terapii.
We describe a case of 59 years old Caucasian, living in Czech Republic, who manifested with symptoms of autoinflammatory syndrome, which does not belong to any known predisposing ethnic groups for this disease. The diagnosis of FMF was confirmed by molecular genetic analysis and evidence of MEFV gene mutations in exon 10 at position 695 (K695R). He was treated with colchicines. Regardless there was a rapid deterioration of renal failure without nephrotic proteinuria while the dominant clini cal signs of heart failure were presented during the disease. The cardiorenal syndrome was caused by AA amyloid, confirmed by renal and heart biopsy. Accompanied molecular genetic exam proved de novo heterozygous mutation C 102S in gene TNFRSF 1A, typical for TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrome). This two mutation for different form of autoinflammatory syndromes in heterozygous status probably caused serious myocardial injury. The clinical condition without recurrence of inflammation was stabilized after the treatment with IL1 receptor antagonist (kineret) and hemodialysis therapy.
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 terapeutické užití MeSH
- dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci etiologie etnologie farmakoterapie genetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- familiární amyloidóza * genetika komplikace MeSH
- familiární středomořská horečka * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- kardiorenální syndrom * diagnóza etiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- rekombinantní proteiny terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Amyloid A (AA) amyloidosis is a complication of chronic inflammatory conditions that develops when proteolytic fragments of serum amyloid A protein (SAA) are deposited in tissues as amyloid fibrils. Amyloid deposition in the kidney causes progressive deterioration in renal function. Eprodisate is a member of a new class of compounds designed to interfere with interactions between amyloidogenic proteins and glycosaminoglycans and thereby inhibit polymerization of amyloid fibrils and deposition of the fibrils in tissues. METHODS: We performed a multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled trial to evaluate the efficacy and safety of eprodisate in patients with AA amyloidosis and kidney involvement. We randomly assigned 183 patients from 27 centers to receive eprodisate or placebo for 24 months. The primary composite end point was an assessment of renal function or death. Disease was classified as worsened if any one of the following occurred: doubling of the serum creatinine level, reduction in creatinine clearance by 50% or more, progression to end-stage renal disease, or death. RESULTS: At 24 months, disease was worsened in 24 of 89 patients who received eprodisate (27%) and 38 of 94 patients given placebo (40%, P=0.06); the hazard ratio for worsening disease with eprodisate treatment was 0.58 (95% confidence interval, 0.37 to 0.93; P=0.02). The mean rates of decline in creatinine clearance were 10.9 and 15.6 ml per minute per 1.73 m(2) of body-surface area per year in the eprodisate and the placebo groups, respectively (P=0.02). The drug had no significant effect on progression to end-stage renal disease (hazard ratio, 0.54; P=0.20) or risk of death (hazard ratio, 0.95; P=0.94). The incidence of adverse events was similar in the two groups. CONCLUSIONS: Eprodisate slows the decline of renal function in AA amyloidosis. (ClinicalTrials.gov number, NCT00035334.) Copyright 2007 Massachusetts Medical Society.
- MeSH
- amyloidóza etiologie farmakoterapie mortalita MeSH
- chronické selhání ledvin prevence a kontrola MeSH
- dvojitá slepá metoda MeSH
- familiární středomořská horečka komplikace MeSH
- glykosaminoglykany antagonisté a inhibitory MeSH
- Kaplanův-Meierův odhad MeSH
- kreatin krev MeSH
- kyseliny sulfonové škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin etiologie farmakoterapie mortalita MeSH
- progrese nemoci MeSH
- propan analogy a deriváty škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- proporcionální rizikové modely MeSH
- proteinurie MeSH
- revmatoidní artritida komplikace MeSH
- sérový amyloid A škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Kazuistika popisuje 75-letého muže s Crohnovou chorobou trvající 10 let s maximem postižení terminálního ilea a céka, u kterého byla v červnu 1999 prokázána vícečetná ložiska dobře diferencovaného neuroendokrinního karcinomu (karcinoidu) v jaterním parenchymu, bez znalosti primárního zdroje. Ačkoliv byly postiženy oba jaterní laloky, karcinoidový syndrom se objevil až po pěti letech od stanovení diagnózy. Léčba lanreotidem snížila příznaky, ale ne velikost nádorových ložisek v jaterním parenchymu. Pro stenózu terminálního ilea a ke zjištění eventuelního primárního zdroje karcinoidu pacient podstoupil v únoru 2005 intraoperační enteroskopii s následnou resekcí terminálního ilea, céka a apendixu. Při této operaci ani v průběhu následujícího období života pacienta jsme však primární zdroj metastáz karcinoidu do jater nenalezli. Crohnova choroba byla po celou dobu v remisi. Pacientův zdravotní stav byl vážný a byl komplikovaný bronchopneumonií, na kterou v listopadu 2005 nemocný zemřel. Při pitvě byl nalezen primární karcinoid pankreatu.
We describe the case of 75-year-old male with Crohn's disease (lasting 10 years, ileal and colon involvement) where multiple spheric nodules of well-differentiated neuroendocrine carcinoma (carcinoid) in liver parenchyma was proved in July 1999. Although there were both liver lobes involved, carcinoid syndrome occured five years after the diagnosis had been established. Therapy with lanreotide decreased the carcinoid symptoms, not the growth of the tumour mass. To find the origin of the liver metastases the patient underwent intra-operative enteroscopy with following resection of stenoses of distal ileum, ceacum and appendix in February 2005. We did not find the origin of carcinoid metastases of the liver during the patient's life. Crohn's disease was in full-remission the whole time. His health condition was serious and was complicated with bronchopneumonia, which led to death in November 2005. There was well-differentiated neuroendocrine carcinoma of pancreas shown during the autopsy. Another finding during the autopsy was systemic AA amyloidosis as a complication of Crohn's disease.
- MeSH
- amyloidóza diagnóza etiologie MeSH
- Crohnova nemoc diagnóza komplikace MeSH
- karcinoid diagnóza etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů diagnóza MeSH
- nádory slinivky břišní komplikace MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- aplastická anemie komplikace MeSH
- chronická lymfatická leukemie komplikace MeSH
- financování organizované MeSH
- Hodgkinova nemoc komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mykózy farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- nehodgkinský lymfom komplikace MeSH
- vlasatobuněčná leukemie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
