Kartagenerův syndrom [Kartagener Syndrome]
- Termíny
-
Kartagenerova triáda
Kartagenerova trias
polynézská bronchiektazie
polynézská bronchiektázie
primární ciliární dyskineze 1
Siewertův syndrom
-
Ciliary Dyskinesia, Primary, 1
Ciliary Dyskinesia, Primary, 1, With Or Without Situs Inversus
Dextrocardia, Bronchiectasis, and Sinusitis
Kartagener Triad
Kartagener's Syndrome
Kartagener's Triad
Polynesian Bronchiectasis
Siewert Syndrome
Syndrom nepohyblivých cilií s autozomálně recesivní dědičností. Geneticky jde o heterogenní skupinu, většina postižených má však mutaci genu kódujícího dynein, protein odpovědný za pohyb řasinek. V důsledku narušení mukociliárního transpotu je postižena řada orgánů, nemocný trpí opakovanými bronchitidami, pneumoniemi a sinusitidami (prokazují se bronchiektazie, nosní polypy), ženy jsou neplodné (afunkce řasinek vejcovodu), postižena je spermiogeneze a spermie mají výrazně sníženou pohyblivost (syndrom imotilních spermií). Dalším znakem je situs viscerum inversus. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
An autosomal recessive disorder characterized by a triad of DEXTROCARDIA; INFERTILITY; and SINUSITIS. The syndrome is caused by mutations of DYNEIN genes encoding motility proteins which are components of sperm tails, and CILIA in the respiratory and the reproductive tracts.
- DUI
- D007619 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0011929
- Historická pozn.
- 2002 (1963); for CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY use CILIARY MOTILITY DISORDERS 1992-2001
- Veřejná pozn.
- 2002; see KARTAGENER'S SYNDROME 1990-2001; see KARTAGENER TRIAD 1963-1989; for CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY see CILIARY MOTILITY DISORDERS 1992-2001
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 19
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 9
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 9
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace 2
- TH
- terapie 8
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Ciliary Dyskinesia, Primary, 7 Disease MeSH Prohlížeč
Ciliary Dyskinesia, Primary, 8 Disease MeSH Prohlížeč
Ciliary Dyskinesia, Primary, 9 Disease MeSH Prohlížeč
Primary ciliary dyskinesia, 2 Disease MeSH Prohlížeč
Primary ciliary dyskinesia, 3 Disease MeSH Prohlížeč
Primary ciliary dyskinesia, 4 Disease MeSH Prohlížeč