Syndrom vzácné vrozené deformity, který se projevuje kombinací pěti anomálií v důsledku poruchy neurální trubice. Mezi těchto pět anomálií patří: defekt střední linie abdominální stěny (např. pupeční kýla), defekt spodní části kosti hrudní, vrozený intrakardiální defekt, přední brániční kýla a defektu membrány perikardu (např. perikardiální efuze). Jsou známy varianty s neúplnými a variabilními kombinacemi vad. Se syndromem jsou často spojeny ectopia cordis, rozštěp rtu a rozštěp patra.

Rare congenital deformity syndrome characterized by a combination of five anomalies as a result of neural tube defect. The five anomalies are a midline supraumbilical abdominal wall defect (e.g., OMPHALOCELE), a lower STERNUM defect, a congenital intracardiac defect, an anterior DIAPHRAGM defect, and a diaphragmatic PERICARDIUM defect (e.g., PERICARDIAL EFFUSION). Variants with incomplete and variable combinations of the defects are known. ECTOPIA CORDIS; CLEFT LIP; and CLEFT PALATE are often associated with the syndrome.

DUI

D058502 MeSH Prohlížeč

CUI

M0542916

Předchozí užití

Abnormalities, Multiple (1984-2010)

Historická pozn.

2011

Veřejná pozn.

2011