Spektrum cievnych anomálií s rôznym biologickým správaním je veľmi široké. Vaskulárne anomálie sa rozdeľujú na vaskulárne malformácie a vaskulárne nádory – hemangiómy. Hoci mnohé z nich vyzerajú podobne, ich klinická manifestácia je rozmanitá – od nezávažného samolimitujúceho priebehu po život ohrozujúce komplikácie vyžadujúce intenzívny multidisciplinárny terapeutický prístup. Nezriedka sa aj v odbornej praxi všetky cievne anomálie nesprávne nazývajú hemangiómy. Je veľmi dôležité správne klasifikovať a pomenovať cievnu anomáliu, aby sme mohli zvoliť správnu liečbu a zabrániť vzniku závažných komplikácií. Z vaskulárnych nádorov sa u detí najčastejšie vyskytuje infantilný hemangióm (IH). Je to lézia s úplne typickým biologickým správaním a na jej odlíšenie od iných cievnych anomálií zvyčajne stačí dobre odobratá anamnéza. Iba malá časť IH predstavuje pre dieťa riziko a vyžaduje systémovú alebo kombinovanú multimodálnu liečbu. Vaskulárne malformácie predstavujú heterogénnu skupinu zvyčajne vývinových odchýlok cievneho systému a môžu postihovať ktorýkoľvek typ ciev. Často ide o zmiešané cievne lézie. Symptomatické vaskulárne malformácie sú u detí zriedkavé a mnohokrát predstavujú pre lekárov diagnosticko-terapeutickú výzvu. Prinášame kazuistiku nesyndrómového pacienta, u ktorého sa vyskytli dve zriedkavé symptomatické cievne anomálie vyžadujúce multiodborovú starostlivosť. Korešpondenčná autorka: MUDr. Michaela Murgašová Klinika detí a dorastu JLF UK a UNM Kollárova 2 036 01 Martin Slovenská republika murgasovam@zoznam.sk

The spectrum of vascular anomalies with different biological behavior is very wide. They are divided into vascular malformations and vascular tumors – hemangiomas. Although many of them look similar, their clinical manifestation is different – from a mild self-limiting course to life-threatening complications requiring an intensive multidisciplinary therapeutic approach. Frequently, even in professional practice, all vascular anomalies are incorrectly called hemangiomas. It is very important to classify and name the vascular anomaly correctly so that we can choose the right treatment and prevent serious complications. Infantile hemangioma (IH) is the most common vascular tumor in children. It is a lesion with a completely typical biological behavior and a well-taken history is usually sufficient to distinguish it from other vascular anomalies. Only a small part of IH represents a risk to the child and requires systemic or combined multimodal treatment. Vascular malformations represent a heterogeneous group of usually developmental abnormalities of the vascular system and can affect any type of vessels. These are often mixed vascular lesions. Symptomatic vascular malformations are rare in children and often are diagnostic and therapeutic challenge for doctors. We present a case report of a non-syndromic patient with two rare symptomatic vascular anomalies requiring multidisciplinary care.

• MeSH
• cévní malformace diagnóza   klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• endovaskulární výkony klasifikace   metody   MeSH
• kapilární hemangiom * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• karotido-kavernózní píštěl * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční angiografie metody   MeSH
• metoprolol farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• novorozenec MeSH
• prednison farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

RATIONALE: Severe alcohol-associated hepatitis (SAH) is the most critical, acute, inflammatory phenotype within the alcohol-associated liver disease (ALD) spectrum, characterized by high 30- and 90-day mortality. Since several decades, corticosteroids (CS) are the only approved pharmacotherapy offering highly limited survival benefits. Contextually, there is an evident demand for 3PM innovation in the area meeting patients' needs and improving individual outcomes. Fecal microbiota transplantation (FMT) has emerged as one of the new potential therapeutic options. In this study, we aimed to address the crucial 3PM domains in order to assess (i) the impact of FMT on mortality in SAH patients beyond CS, (ii) to identify factors associated with the outcome to be improved (iii) the prediction of futility, (iv) prevention of suboptimal individual outcomes linked to increased mortality, and (v) personalized allocation of therapy. METHODS: We conducted a prospective study (NCT04758806) in adult patients with SAH who were non-responders (NR) to or non-eligible (NE) for CS between January 2018 and August 2022. The intervention consisted of five 100 ml of FMT, prepared from 30 g stool from an unrelated healthy donor and frozen at - 80 °C, administered daily to the upper gastrointestinal (GI) tract. We evaluated the impact of FMT on 30- and 90-day mortality which we compared to the control group selected by the propensity score matching and treated by the standard of care; the control group was derived from the RH7 registry of patients hospitalized at the liver unit (NCT04767945). We have also scrutinized the FMT outcome against established and potential prognostic factors for SAH - such as the model for end-stage liver disease (MELD), Maddrey Discriminant Function (MDF), acute-on-chronic liver failure (ACLF), Liver Frailty Index (LFI), hepatic venous-portal pressure gradient (HVPG) and Alcoholic Hepatitis Histologic Score (AHHS) - to see if the 3PM method assigns them a new dimension in predicting response to therapy, prevention of suboptimal individual outcomes, and personalized patient management. RESULTS: We enrolled 44 patients with SAH (NR or NE) on an intention-to-treat basis; we analyzed 33 patients per protocol for associated factors (after an additional 11 being excluded for receiving less than 5 doses of FMT), and 31 patients by propensity score matching for corresponding individual outcomes, respectively. The mean age was 49.6 years, 11 patients (33.3%) were females. The median MELD score was 29, and ACLF of any degree had 27 patients (81.8%). FMT improved 30-day mortality (p = 0.0204) and non-significantly improved 90-day mortality (p = 0.4386). Univariate analysis identified MELD ≥ 30, MDF ≥ 90, and ACLF grade > 1 as significant predictors of 30-day mortality, (p = 0.031; p = 0.014; p = 0.034). Survival was not associated with baseline LFI, HVPG, or AHHS. CONCLUSIONS AND RECOMMENDATIONS IN THE FRAMEWORK OF 3PM: In the most difficult-to-treat sub-cohort of patients with SAH (i.e., NR/NE), FMT improved 30-day mortality. Factors associated with benefit included MELD ≤ 30, MDF ≤ 90, and ACLF < 2. These results support the potential of gut microbiome as a therapeutic target in the context of 3PM research and vice versa - to use 3PM methodology as the expedient unifying template for microbiome research. The results allow for immediate impact on the innovative concepts of (i) personalized phenotyping and stratification of the disease for the clinical research and practice, (ii) multilevel predictive diagnosis related to personalized/precise treatment allocation including evidence-based (ii) prevention of futile and sub-optimally effective therapy, as well as (iii) targeted prevention of poor individual outcomes in patients with SAH. Moreover, our results add to the existing evidence with the potential to generate new research along the SAH's pathogenetic pathways such as diverse individual susceptibility to alcohol toxicity, host-specific mitochondrial function and systemic inflammation, and the role of gut dysbiosis thereof. SUPPLEMENTARY INFORMATION: The online version contains supplementary material available at 10.1007/s13167-024-00381-5.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• gastroenterologie * trendy   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• úvodníky MeSH

Úvod: Mukociliárny klírens predstavuje dôležitý obranný mechanizmus dýchacích ciest. Výsledky viacerých prác naznačujú, že gastroezofágový reflux sa môže podieľať na zhoršovaní mukociliárneho klírensu, čo by mohlo viesť k laryngofaryngeálnym refluxným symptómom vrátane recidivujúcich infekcií dýchacích ciest. Preto sme sa rozhodli stanoviť frekvenciu kinematiky cílií epitelu horných dýchacích ciest u pacientov s laryngofaryngeálnym refluxom. Materiál a metódy: Zaradili sme 23 pacientov s laryngofaryngeálnymi refluxnými symptómami. Kontrolnú skupinu tvorilo 9 zdravých dobrovoľníkov. Pacientov sme zaradili na základe pozitivity dotazníka reflux symptom index (RSI > 13 bodov), bez terapie inhibítormi protónovej pumpy. Zrealizovali sme nazofaryngeálny ster a zhodnotili frekvenciu kmitania cílií respiračného epitelu pomocou vysokorýchlostnej videomikroskopie a špeciálneho softvéru Ciliary analysis. Hodnoty frekvencie kinematiky cílií sme porovnali s hodnotami u zdravej populácie. Výsledky: Stanovili sme medián, maximálnu a minimálnu hodnotu ciliárnej frekvencie. Medián ciliárnej frekvencie u zdravých dobrovoľníkov bol signifikantne vyšší ako u pacientov s laryngofaryngeálnou refluxnou symptomatológiou (10,86 ± 1,67 vs. 6,6 ± 2,2; p < 0,001). Maximálna frekvencia bola taktiež signifikantne vyššia u zdravých dobrovoľníkov v porovnaní s pacientami (17,9 ± 0,95 vs. 15,3 ± 2,39; p < 0,001). Hodnota minimálnej frekvencie bola bez signifikantného rozdielu. Korelačná analýza ukázala inverznú koreláciu medzi hodnotou mediánu ciliárnej frekvencie respiračného epitelu a symptómami LPR (hodnotou RSI) (p < 0,04). Záver: Pacienti s laryngofaryngeálnymi refluxnými symptómami majú nižšiu frekvenciu kinematiky cílií v porovnaní so zdravými dobrovoľníkmi. Miera poruchy kinematiky koreluje s mierou ich laryngofaryngeálnych symptómov. Sú potrebné ďalšie štúdie na priamy dôkaz účasti gastroezofágového refluxu v zhoršenom mukociliárnom klírense.

Introduction: Mucociliary clearance represents an important protective mechanism of the respiratory tract. Results of multiple studies indicate that gastroesophageal reflux can participate in worsening mucociliary clearance leading to laryngopharyngeal reflux symptoms including recurrent upper respiratory tract infections. Thereby, we decided to provide ciliary beat frequency of the upper respiratory tract epithelium in patients with laryngopharyngeal reflux. Materials and methods: We enrolled 23 patients with laryngopharyngeal reflux symptoms. Control group consisted of 9 healthy volunteers. Patients were enrolled upon a positive questionnaire reflux symptom index (RSI >13 points), with no proton pump inhibitor treatment. We obtained a nasopharyngeal swab and evaluated ciliary beat frequency of the respiratory epithelium using highspeed videomicroscopy and special sofware Ciliary Analysis. We compared the values of ciliary beat frequency with values from healthy volunteers. Results: We provided median, minimal and maximum values of ciliary beat frequency. Median ciliary beat frequency in healthy volunteers was significantly higher than in patients with laryngopharyngeal reflux symptomatology (10.86 ± 1.67 vs. 6.6 ± 2.2; P <0.001). Maximum ciliary beat frequency was also significantly higher in healthy volunteers than in patients with LPR (17.9 ± 0.95 vs. 15.3 ± 2.39; P <0.001). Minimal value had no significant difference. Correlation analysis showed an inverse correlation between median ciliary beat frequency of the respiratory epithelium and LPR symptoms (RSI value) (P <0.04). Conclusion: Patients with laryngopharyngeal reflux symptoms had lower ciliary beat frequency compared to healthy volunteers. The degree of frequency defect correlates with the degree of their laryngopharyngeal symptoms. More studies are needed to confirm direct evidence of gastroesophageal reflux etiology in mucociliary clearance worsening.

• MeSH
• gastroezofageální reflux komplikace   patologie   MeSH
• infekce dýchací soustavy etiologie   MeSH
• klinická studie jako téma metody   MeSH
• laryngofaryngeální reflux * komplikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mukociliární clearance * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Bronchoezofageálne a bronchogastrické fistuly sú zriedkavou komplikáciou chirurgických zákrokov v hrudnej dutine, ako ezofagektómia, malígnych ochorení, dlhodobej endotracheálnej intubácie alebo infekčných ochorení. I keď nie sú časté, dosahujú vysokú morbiditu a mortalitu. Liečba týchto fistúl je náročná a často zdĺhavá s obmedzenou úspešnosťou. V rámci terapie môžeme u niektorých typov fistúl zvoliť endoskopické riešenie, ktorého úspešnosť, napriek veľkému množstvu rôznych metód, je nižšia s malým množstvom konzistentných dôkazov o účinnosti. Súčasne sa objavujú nové zariadenia a technológie s potenciálom na riešenie týchto stavov. Jednou z týchto metód je aj endobronchiálny bloker – Watanabeho spigot, ktorý sa iniciálne používal v pneumológii v terapii perzistentného pneumotoraxu, resp. pyotoraxu s bronchiálnou fistulou. V prezentovaných kazuistikách uvádzame použitie Watanabeho spigotu v kombinácii s over-the-scope klipmi v rámci terapie bronchoezofageálnych fistúl po ezofagektómii. V teoretickej časti článku uvádzame tiež prehľad endoskopických možností terapie uvedených fistúl v kontexte najnovších poznatkov a osobitne diskutujeme dostupné dáta o možnostiach využitia Watanabeho spigotov v liečbe bronchoezofageálnych fistúl.

Bronchoesophageal and bronchogastric fistulas are rare complications of thoracic surgery as esophagectomy, malignancy or prolonged endotracheal intubation. Although uncommon, their morbidity and mortality is substantial. Treatment of these fistulas is challenging and often lengthy with limited success rates. Endoscopic treatment may be the treatment of choice for some types of fistulas, but despite a variety of methods available, the success rate is relatively low with little consistent data about its effectiveness. At the same time, new technologies and devices have become available with a potential to address these complicated conditions. One of them are Watanabe spigots, initially used in pneumology for the treatment of persistent pneumothorax and pyothorax with bronchial fistula. In the presented case reports Watanabe spigots are used in combination with over-the-scope clips in two of our patients with bronchoesophageal fistulas fol lowing esophagectomy with promising results. We also present an overview of endoscopic methods of therapy in the context of and separately discuss available evidence about the possibilities of the use of Watanabeho spigots in the treatment of bronchoesophageal fistulas.

• MeSH
• bronchiální píštěl * chirurgie   diagnóza   MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• dospělí MeSH
• endoskopy gastrointestinální MeSH
• ezofagektomie metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádory jícnu chirurgie   farmakoterapie   MeSH
• pooperační komplikace etiologie   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Dysfunkcia štítnej žľazy patrí medzi časté endokrinopatie v detskom veku, preto sú hormóny štítnej žľazy vyšetrované v rámci diferenciálnej diagnostiky rôznych symptómov. Pozitívne autoprotilátky indikujú autoimunitné ochorenie štítnej žľazy, pričom jej funkcia sa hodnotí na základe výsledkov voľného tyroxínu (fT4) a tyreotropného hormónu (TSH). Diskutovaným nálezom býva subklinická hypotyreóza, keďže mierne zvýšené TSH sa môže vyskytovať po akútnych ochoreniach alebo môže súvisieť s inými pridruženými stavmi (obezita, nefrotický syndróm, podávanie niektorých liečiv). Koncentrácia voľného trijódtyronínu (fT3) závisí najmä od dejodácie periférnymi orgánmi, preto sú odchýlky od fyziologických hodnôt pomerne časté (napr. pri zmenách hmotnosti, chorobách pečene a obličiek). Článok prináša prehľad o najčastejších laboratórnych nálezoch a o ich správnej interpretácii s ohľadom na širšie súvislosti.

Dysfunction of thyroid gland is one of the frequent endocrinopathies in childhood, therefore thyroid hormones are investigated as part of the differential diagnosis of various symptoms. Positive autoantibodies indicate autoimmune thyroid disease, and its function is evaluated based on free thyroxin (fT4) and thyroid-stimulating hormone (TSH) results. Subclinical hypothyroidism is a debated finding, since slightly elevated TSH can occur after acute illness or can be related to other associated conditions (obesity, nephrotic syndrome, administration of certain drugs). The concentration of free triiodothyronine (fT3) depends mainly on deiodination by peripheral organs, therefore deviations from physiological values are quite frequent (e. g. with changes in weight, liver and kidney diseases). The article provides an overview of the most common laboratory findings and their correct interpretation with regard to wider contexts.

• MeSH
• autoimunitní tyreoiditida diagnóza   klasifikace   krev   MeSH
• hormony štítné žlázy * analýza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• hypertyreóza diagnóza   klasifikace   krev   MeSH
• hypotyreóza diagnóza   klasifikace   krev   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci štítné žlázy diagnóza   klasifikace   krev   MeSH
• štítná žláza fyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Pacienti s nešpecifickými zápalovými ochoreniami čreva vykazujú významné odlišnosti vo fenotypových prejavoch ochorenia ako aj odpovedi na liečbu. Výrazná interindividuálna variabilita liečebnej odozvy viedla v posledných rokoch k výskumným iniciatívam zameraným na identifikáciu genetických markerov schopných prispieť k optimalizácii liečebných stratégií. Do klinickej praxe sa implementovalo napríklad vyšetrovanie prediktívnych markerov tiopurínmi-indukovanej myelosupresie. Na druhej strane, markery súvisiace s novšími liečebnými možnosťami, akou je napríklad biologická liečba, sa v bežnej praxi zatiaľ nevyužívajú. Článok ponúka prehľad pokrokov na poli farmakogenetiky IBD, sumarizuje známe farmakogenetické markery ako aj tzv. kandidátne gény a zaoberá sa ich perspektívnym využitím v personalizácii liečby IBD.

Patients with inflammatory bowel diseases show significant differences in phenotypic manifestation as well as responses to treatment. Significant interindividual variability in therapeutic response has led in recent years to research initiatives aimed at identifying genetic markers capable of optimizing the treatment. For example, investigation of predictive markers of thiopurine-induced myelosuppression has been implemented into clinical practice. On the other hand, markers related to new treatment options such as biological treatment are not yet used in common clinical practice. The article offers an overview of advances in the field of IBD pharmacogenetics, summarizes known pharmacogenetic markers as well as the candidate genes and their prospective use in the personalization of IBD treatment.

• MeSH
• dítě MeSH
• farmakogenetika * klasifikace   metody   MeSH
• genetické markery genetika   MeSH
• glukokortikoidy farmakologie   genetika   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• idiopatické střevní záněty * diagnóza   farmakoterapie   genetika   klasifikace   MeSH
• individualizovaná medicína metody   MeSH
• inhibitory TNF farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• kyseliny aminosalicylové farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• puriny farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Exokrinní pankreatická insuficience je podmíněna nedostatečnou sekrecí pankrea­tických enzymů ev. jejich předčasnou inaktivací anebo jejich inadekvátní aktivací ve střevě. Hlavní příčinou u dětí je chronická pankreatitida a cystická fibróza. Klinicky se pankreatická malabsorpce projeví neprospíváním, steatoreou s průjmem, azotoreou s poklesem sérového albuminu a proteinů. Cystická fibróza je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské rasy. Onemocnění má charakter multiorgánového postižení. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice a multioborovém léčebném přístupu. Autoři poukazují na stále platný význam potního testu v diagnostice cystické fibrózy prezentací kazuistiky batolete s cystickou fibrózou s negativním novorozeneckým screeningem.

The cause of exocrine pancreatic insufficiency is inadequate secretion of pancreatic enzymes or premature inactivation or inadequate activation in the bowel. The main cause is chronic pancreatitis and cystitic fibrosis. Clinical manifestations of pancreatic malabsorption are weight loss, steatorrhea with diarrehea, azotorhhea, loss of serum albumin and proteins. Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population characterised by chronic multi-organ impairment. Early diagnosis and multi-professional centre care is necessery for optimal management and improved quality of life and survival of patients. The authors point out the importance of the sweat test in diagnosis of cystic fibrosis presentation of a case study of toddler with cystic fibrosis who had a negative newborn screening.

• MeSH
• alergie na mléko diagnóza   dietoterapie   MeSH
• aminokyseliny terapeutické užití   MeSH
• chloridy analýza   MeSH
• cystická fibróza * diagnóza   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• exokrinní pankreatická insuficience * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• feces enzymologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• pankreatická elastasa analýza   MeSH
• pot chemie   MeSH
• potrava pro kojence MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

We present the results of an association study involving hospitalized coronavirus disease 2019 (COVID-19) patients with a clinical background during the 3rd pandemic wave of COVID-19 in Slovakia. Seventeen single nucleotide variants (SNVs) in the eleven most relevant genes, according to the COVID-19 Host Genetics Initiative, were investigated. Our study confirms the validity of the influence of LZTFL1 and 2'-5'-oligoadenylate synthetase (OAS)1/OAS3 genetic variants on the severity of COVID-19. For two LZTFL1 SNVs in complete linkage disequilibrium, rs17713054 and rs73064425, the odds ratios of baseline allelic associations and logistic regressions (LR) adjusted for age and sex ranged in the four tested designs from 2.04 to 2.41 and from 2.05 to 3.98, respectively. The OAS1/OAS3 haplotype 'gttg' carrying a functional allele G of splice-acceptor variant rs10774671 manifested its protective function in the Delta pandemic wave. Significant baseline allelic associations of two DPP9 variants in all tested designs and two IFNAR2 variants in the Omicron pandemic wave were not confirmed by adjusted LR. Nevertheless, adjusted LR showed significant associations of NOTCH4 rs3131294 and TYK2 rs2304256 variants with severity of COVID-19. Hospitalized patients' reported comorbidities were not correlated with genetic variants, except for obesity, smoking (IFNAR2), and hypertension (NOTCH4). The results of our study suggest that host genetic variations have an impact on the severity and duration of acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection. Considering the differences in allelic associations between pandemic waves, they support the hypothesis that every new SARS-CoV-2 variant may modify the host immune response by reconfiguring involved pathways.

• MeSH
• 2',5'-oligoadenylátsynthetasa genetika   MeSH
• COVID-19 * genetika   epidemiologie   virologie   MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• SARS-CoV-2 * genetika   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH