Screening algorithm
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Screening vrozených vývojových vad je typickým příkladem mezioborové spolupráce, na které se podílí gynekologové a jejich sestry, biochemická laboratoř a genetické pracoviště. Jedině jejich dobrou spoluprací a vstřícností je možné zajistit rychlé a kvalitní vyšetření těhotné. Současné screeningové metody, které se snaží odhalit zvýšené riziko přítomnosti nejčastějších geneticky podmíněných vývojových vad plodu, jsou založeny na měření biochemických nebo ultrazvukových markerů. Ke stanovení rizika postižení plodu jsou používány různé algoritmy, které se liší používanými markery, načasováním odběru krve, prováděním ultrazvukového měření, a tím pádem i výtěžností. V naší republice se používá několik takových postupů, které se liší i finančním zatížením těhotné. Nejnovější způsob testování je založen přímo na analýze genetické výbavy plodu. Testování fragmentů DNA plodu v krvi matky je metoda bezpečná pro plod, která dokáže odhalit celou řadu genetických onemocnění.
Prenatal screening for chromosome abnormalities is a typical example of interdisciplinary cooperation which involves gynaecologists, midwives, laboratories and genetic analysts. Only their efficient cooperation and responsiveness can possibly guarantee quickly available and correct results to pregnant women. Current methods for screening for major aneuploidies, primarily for Down's syndrome, are based on measurement of biochemical and ultrasonography markers. For calculation of risk, various algorithm are used, which differ by used biochemical or ultrasound markers, by time of sampling and of course by detection rate. In Czech Republic all types of aneuploidy screening are used, which differ also by financial costs for the pregnant woman. New developments in the area of screening include the possibility of testing for Down's syndrome by extraction of foetal cell-free nucleic acids from a maternal serum sample. This method is safe for foetus and is able to detect some other genetic diseases as well.
- MeSH
- DNA analýza krev MeSH
- Downův syndrom * etiologie prevence a kontrola ultrasonografie MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- indukovaný potrat zákonodárství a právo MeSH
- lidé MeSH
- neinvazivní prenatální testování MeSH
- plošný screening * ekonomika metody trendy MeSH
- preeklampsie etiologie prevence a kontrola MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- screeningové krevní testy v těhotenství MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Evropa MeSH
- Spojené státy americké MeSH
OBJECTIVE: In the Czech Republic, over 97% of all pregnant women undergo some type of antenatal screening for Down's syndrome. In about 95% of cases with a confirmed fetal chromosomal abnormality, the pregnancy is terminated. The most commonly used test is the first trimester combined test. We investigated the impact of implementing an integrated sequential test to improve the detection of Down's syndrome pregnancies. METHODS: Data on the incidence of congenital defects, number of births, and affected pregnancies terminated are recorded in the National Registry of Congenital Anomalies. Anonymous data on cases of Down's syndrome diagnosed antenatally or postnatally between 2010 and 2015 in one of the large antenatal care centers were analyzed. RESULTS: There were 600 diagnoses of Down's syndrome (5.7 per 1000 births), 90% of which were made antenatally. Of antenatally detected cases, 80% were indicated for diagnostic procedure by multimarker screening results. In the multimarker screen positive group, 75% cases were first trimester positive and 25% second trimester positive (most of these had positive integrated test results). Among Down's syndrome cases indicated for antenatal diagnosis by multimarker screening results 6.25% (n = 26) were first trimester negative, and became positive after integration with the second trimester screening results. CONCLUSIONS: Results from five major Czech antenatal centers confirm that an integrated sequential test would detect 80-85% of Down's syndrome fetuses in the first trimester and at least an extra 5-10% of Down's syndrome pregnancies in the second trimester of pregnancy. These are important data that should be considered in implementing the national antenatal screening program.
- MeSH
- algoritmy MeSH
- bezbuněčný systém MeSH
- dospělí MeSH
- Downův syndrom diagnóza MeSH
- druhý trimestr těhotenství MeSH
- falešně pozitivní reakce MeSH
- lidé MeSH
- lidský choriogonadotropin, beta podjednotka krev MeSH
- měření nuchální translucence MeSH
- peptidové fragmenty krev MeSH
- plošný screening metody MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- registrace MeSH
- rozhodování MeSH
- těhotenský plazmatický protein A metabolismus MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální MeSH
- věk matky MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Práce shrnuje výsledky využití vyšetření pomocí OAE při skreeningu sluchových vadu novorozenců. Studie hodnotila výsledky získané na oddělení fyziologických novorozenců a naneonatologické jednotce intenzivní péče FN Brno. Za uvedené období tří let (1996 - 1998) bylovyšetřeno celkem 560 dětí, z toho 326 fyziologických a 234 rizikových. Jsou předloženy získanévýsledky a navržen algoritmus postupu tohoto screeningového vyšetření. Je diskutována otázkaplošného zavedení tohoto vyšetření a její podmínky. Jako skreeningové se vyšetření pomocí TeOAEjeví jako výhodné jak časově, tak i validitou při zvládnutí techniky a interpretace vyšetření.
The authors summarize the results of examinations by means of otoacoustic emissions (OAE) during screening of hearing defects in neonates were elaborated. The investigation evaluated the results assembled at the department of normal neonates and the neonatological unit of intensive care of the Faculty Hospital in Brno. During the three-year investigation period (1996 - 1998) a total of 560 children were examined, incl. 326 normal ones and 234 at risk. The authors submit the assembled result and suggest an algorithm of the screening procedure. They discuss the problem of blanket introduction of this examination and its conditions. TeOAE appears to be a suitable screening examination with regard to the time it requires, and its validity when the technique and interpretation of the examination are mastered.
Rychlý rozvoj strojového učení (zejména hlubokého) podporuje jeho využití ke zpřesnění screeningu nádorových onemocnění. Hodnocení screeningové mamografie je v Česku prováděno nezávisle dvěma radiology. Zapojení umělé inteligence do algoritmu druhého čtení mamografických snímků přispívá ke zvýšení specifity a senzitivity mamografického vyhodnocování. Neuronová síť dokáže zachytit vstupní obraz a na základě natrénovaných číselných parametrů (vah), kterým je přirazena konkrétní hodnota, definuje vlastnosti, které se ve snímcích hledají, což ovlivňuje konečný výsledek mamografického vyšetření. Cílem zavedení umělé inteligence je lepší záchyt maligních nádorů v časném stadiu a zároveň snížení falešně negativních nebo pozitivních mamografických nálezů s následnou redukcí doplňujících vyšetření, což povede k ekonomickému zefektivnění screeningového procesu.
The rapid development of machine learning, especially deep learning, is fueling radiology's interest in using the technology to improve the accuracy and efficiency of cancer screening . In the Czech Republic, full-scale, organized, and audited mammography screening has been ongoing since September 2002 . The screening interval is set at two years for the group of women over 45 years of age . Evaluation of screening mammography in the Czech Republic is performed inde- pendently by two radiologists . While comparing the level of specific- ity and sensitivity of one radiologist versus one radiologist and AI, previous studies concluded that the overall level was improved . Thus, the inclusion of artificial intelligence in the algorithm of the second reading of mammography images contributes to the increase in the specificity and sensitivity of mammography screening based on the research papers from England, the USA and South Korea . The architecture of the Convolutional Neural Network (ConvNet) is very similar to the conventional neural networks, reflecting the biological behaviour of the brain . The neural network processes an input image and based on trained numerical parameters (weights) with an assigned value, define the features to look for in the images, which enables to evaluate the mammography screening . The goal of introducing AI into practice is that, in combination with humans in the evaluation process, it may lead to a higher level of detection of early-stage malignant tumors and to a reduction in false negative or positive mammographic findings . Additionally, it is expected to reduce follow-up examinations after the screening mammography making the screening process more cost effective.
Česká republika patří v evropských i světových statistikách dlouhodobě na přední pozice v incidenci i mortalitě zhoubných nádorů tlustého střeva a konečníku. Český program screeningu kolorektálního karcinomu je kapacitně dobře zajištěn a je garantován celým relevantním spektrem lékařských odborností, tedy praktickými lékaři, gastroenterology a gynekology. Aktuální pokrytí cílové populace však dosahuje pouhých 25 %. Od ledna 2014 bylo v ČR zahájeno adresné zvaní pojištěnců do programů screeningu zhoubných nádorů. Projekt je koordinován Ministerstvem zdravotnictví ČR ve spolupráci se zástupci dotčených odborných společností, zástupců zdravotních pojišťoven a dalších expertů jmenovaných ministrem zdravotnictví. Tento článek popisuje plošně implementovanou metodiku adresného zvaní, její datovou základnu a první výsledky projektu z první poloviny roku 2014, kdy byl do screeningu kolorektálního karcinomu pozván téměř jeden milion českých občanů. Klíčová slova: zhoubný nádor – tlusté střevo – konečník – prevence – screening – adresné zvaní
The Czech Republic ranks among countries with the highest colorectal cancer incidence and mortality both in Europe and worldwide. The Czech colorectal screening program has sufficient capacity and is guaranteed by all relevant medical specialties, i.e., general practitioners, gastroenterologists, and gynecologists. However, current coverage of the target population reaches just 25%. In January 2014, a program of personalized invitations was launched in the Czech Republic. The project is coordinated by the Czech Ministry of Health in cooperation with the relevant expert medical societies, representatives of health care payers, and other experts nominated by the Minister of Health. This article describes the methodology of personalized invitations which has been implemented nationwide, its data background, and the preliminary results of the project from the first half of 2014, when almost one million Czech citizens were invited to the colorectal cancer screening program. Key words: malign tumor – colon – rectum – prevention – screening – personalized invitation The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 4. 9. 2014 Accepted: 3. 10. 2014
- Klíčová slova
- zhoubný nádor, masová kampaň, adresné zvaní,
- MeSH
- algoritmy MeSH
- časná detekce nádoru metody MeSH
- hodnocení programu * statistika a číselné údaje MeSH
- kolonoskopie MeSH
- kolorektální nádory * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- okultní krev MeSH
- pacientův souhlas se zdravotní péčí statistika a číselné údaje MeSH
- plošný screening * metody organizace a řízení statistika a číselné údaje MeSH
- senioři MeSH
- státní lékařství organizace a řízení MeSH
- vládní programy metody organizace a řízení MeSH
- všeobecné zdravotní pojištění MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- algoritmy MeSH
- cholesterol krev MeSH
- koronární nemoc prevence a kontrola MeSH
- lipidy krev MeSH
- plošný screening metody MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- Geografické názvy
- Spojené státy americké MeSH
The aim of this paper is to review the diagnostics of congenital disorders of glycosylation (CDG), an ever expanding group of diseases. Development delay, neurological, and other clinical abnormalities as well as various non-specific laboratory changes can lead to the first suspicion of the disease. Still common screening test for most CDG types, including CDG Ia, is isoelectric focusing/polyacrylamide gel electrophoresis (IEF). IEF demonstrates the hypoglycosylation of various glycoproteins, usually serum transferrin. Other methods, such as agarose electrophoresis, capillary electrophoresis, high-performance liquid chromatography, micro-column separation combined with turbidimetry, enzyme-(EIA) and radioimmunoassay (RIA) have also been used for screening. However, these methods do not recognize all CDG defects, so other approaches including analysis of membrane-linked markers and urine oligosaccharides should be taken. Confirmation of diagnosis and detailed CDG subtyping starts with thorough structure analysis of the affected lipid-linked oligosaccharide or protein-(peptide)-linked-glycan using metabolic labeling and various (possibly mass-spectrometry combined) techniques. Decreased enzyme activity in peripheral leukocytes/cultured fibroblasts or analysis of affected transporters and other functional proteins combined with identification of specific gene mutations confirm the diagnosis. Prenatal diagnosis, based on enzyme assay or mutation analysis, is also available. Peri-/post-mortem investigations of fatal cases are important for genetic counseling. Evaluation of various analytical approaches and proposed algorithms for investigation complete the review.
Byl vytvořen a provozně testován vícestupňový systém validace dat mamografického screeningu v České republice. V procesu primární validace je kontrolována syntaktická správnost záznamů a existence jednoznačných anonymních identifikátorů všech klientek a provedených vyšetření. Zároveň jsou eliminovány duplicitní záznamy klientek. Vyhovující záznamy jsou vloženy do centrální databáze, nad kterou probíhá sekundární validace - kontrola logických vazeb. Pro efektivní kontrolu dat je nutná úzká komunikace mezi jednotlivými centry screeningu a centrem statistickým. Centra screeningu budou informována prostřednictvím tzv. validačních reportů, v centrální databázi protokolárně opravovány. Systém validací je v současnosti zprovozněn a probíhá jeho testování na reálných datech dalších center.
To assure the quality of data collected from breast cancer screening, a data validation process is essential. The validation will take place in two stages. The syntactic correctness of records and the existence of unique identification numbers of clients and examinations will be verified during the primary validation. Duplicity records will be eliminated too. Only records meeting given requirements will be stored in the central database. Then secondary validation - checking of logical connections between records - will take place over the central database. Tight cooperation between the statistic centre and project centres is necessary to guarantee required effectiveness of the process. All centres will be informed about mistakes and discrepancies by means of so called validation reports. Records will be manually corrected on the basis of responses from centres. The validation system has been created and the testing is running over the data firom more centres these days.
- MeSH
- algoritmy MeSH
- mamografie MeSH
- nádory prsu patologie prevence a kontrola MeSH
- plošný screening MeSH
- řízení kvality metody MeSH
- Publikační typ
- databáze MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
