• MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * etiologie   klasifikace   patofyziologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• virilizace etiologie   patofyziologie   patologie   vrozené   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• analýza určování pohlaví MeSH
• hormonální substituční terapie MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• pohlavní orgány MeSH
• procesy určující pohlaví MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• rychlost růstu, porodní délka, objem štítné žlázy, steroidogeneze,
• MeSH
• autoimunitní tyreoiditida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• cholekalciferol aplikace a dávkování   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie   terapie   MeSH
• diabetes mellitus diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   terapie   MeSH
• diabetická ketoacidóza diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• feochromocytom diagnóza   MeSH
• Gravesova nemoc diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• hypoglykemie etiologie   MeSH
• hyponatremie etiologie   MeSH
• hypopituitarismus etiologie   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• kongenitální hypotyreóza diagnóza   etiologie   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• metamizol aplikace a dávkování   MeSH
• mladiství MeSH
• nádory nadledvin diagnóza   MeSH
• nemoci endokrinního systému * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• nemoci hypofýzy etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• nemoci nadledvin diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• nemoci štítné žlázy diagnostické zobrazování   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• obezita dětí a dospívajících diagnóza   etiologie   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• opožděná puberta diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patologie   MeSH
• porodní hmotnost MeSH
• porucha glukózové tolerance MeSH
• poruchy růstu diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• předčasná puberta etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• rachitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   krev   MeSH
• sexuální vývoj fyziologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• štítná žláza abnormality   MeSH
• syndrom nepřiměřené sekrece ADH diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• tělesná výška MeSH
• thyreotropin analýza   MeSH
• thyroxin analýza   aplikace a dávkování   MeSH
• věkové faktory MeSH
• virilizace patologie   MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Kombinácia Turnerovho syndrómu (TS) a klasickej formy kongenitálnej adrenálnej hyperplázie (CAH) je celosvetovo vzácna. Výskyt CAH – autosomálne recesívneho ochorenia charakterizovaného deficitom jedného z enzýmov steroidogenézy je 1 : 10 000–16 000. V 90 % sa jedná o deficit 21-hydroxylázy (mutácia génu CYP21A2). Incidencia Turnerovho syndrómu je celosvetovo 1 : 2 500. Fenotypovo sa u žien s Turnerovým syndrómom vyskytuje široké spektrum klinických príznakov. Dominantným príznakom je nízky vzrast a gonadálna dysgenéza vedúca k absencii pubertálneho vývoja a neplodnosti. Virilizácia môže byť prítomná u žien s TS s chromozómom Y 45,X/46,XY. V našej kazuistike prezentujeme 57-ročnú ženu s kombináciou mozaiky TS 45,X/46,XX a deficitu 21-hydroxylázy. Po pôrode bolo pacientke na základe intersexu nesprávne určené mužské pohlavie. Dominovala intrauterínna rastová retardácia, známky virilizácie vonkajšieho genitálu Prader 5, testes neboli hmatné. Ako 6-ročnej sa laparoskopicky potvrdila prítomnosť maternice a ovárií. Následne bola realizovaná klitoroplastika s vaginoplastikou. Genetickými vyšetreniami bol potvrdený karyotyp 45,X/46,XX. Nástup virilizácie v období puberty nezapadal do obrazu TS. Laboratórne testy odhalili zvýšenú plazmatickú hladinu 17-hydroxyprogesterónu, dehydroepiandrosterónu s nízkou hladinou kortizolu a elevovanou hladinou ACTH. Génová analýza potvrdila mutáciu CYP21A2 génu a to IN2G (IVS 2–13 A/C > G), veľkú deléciu/konverziu. Následne bola u pacientky začatá substitúcia glukokortikoidmi. Pre laboratórne verifikovanú eleváciu plazmatického renínu boli neskôr do liečby pridané mineralokortikoidy. Na komplexnej liečbe došlo k postupnému zlepšeniu klinického stavu pacientky.

Combination of Turner syndrome (TS) and classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) is rare. Globally, the incidence of CAH, autosomal recessive disorder caused by enzyme defect of steroidogenic pathway, is very low (1 : 10 000–16 000). 90 % of CAH cases are caused by 21-hydroxylase gene mutation (CYP21A2). Globally, the incidencie of Turner syndrome reaches 1 : 2 500. Phenotypically, females with TS may render wide spectrum of clinical features. Dominant symptoms are lowered terminal height and gonadal dysgenesia, ultimately leading to absence of puberty and infertility. Virilisation may be evident among TS women with chromosome Y 45, X/46, XY. We present a 57 year old woman suffering from both TS 45, X/46, XX and 21-hydroxylase deficiency. Based on the intersex, she was misdiagnosed as a male after the birth. Dominant signs were intrauterine growth retardation and Prader 5 virilisation of the external genitalia. Testes were not palpable. Laparoscopy at the age of 6 showed uterus and ovaries. After this examination, clitoroplasty and vaginoplasty was performed. Karyotyping revealed a 45, X/46, XX pattern. The presence of virilising features at the time of puberty however could not be explained with the diagnosis of Turner syndrome. Laboratory tests revealed elevated level of 17-hydroxyprogesterone, dehydroepiandrosterone with low cortisol concentration and elevated ACTH. With the genomic analysis CYP21A2 gene, namely IN2G (IVS 2–13 A/C > G), large deletion/conversion was detected. Glucocorticoid treatment was initiated. Due to increased plasma renin concentration, fludrocortisone therapy was also initiated. Within this therapy, patient´s state improved significantly.

• MeSH
• dexamethason terapeutické užití   MeSH
• fludrokortison analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• gonadální dysgeneze MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• komorbidita MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• poruchy růstu MeSH
• steroid-21-hydroxylasa genetika   MeSH
• Turnerův syndrom * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• virilizace MeSH
• ženská infertilita MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Nejčastější formou kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je defekt enzymu 21-hydroxylázy. Mezi vzácné formy vrozené adrenální insuficience patří defekty lokalizované na začátku steroidogeneze v kůře nadledvin, které vedou ke kongenitální lipoidní adrenální hyperplazii (lipoidní CAH) způsobenou defektem steroidogenního akutního regulačního proteinu (StAR protein) nebo P450scc adrenální insuficienci způsobenou defektem enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu (P450scc). Klasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou charakterizovány těžkou poruchou steroidogeneze v nadledvinách a gonádách. Všichni novorozenci se rodí s fenotypicky ženským genitálem. Život ohrožující akutní adrenální insuficience se manifestuje časně po narození. Neklasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou způsobeny částečnou poruchou funkce StAR proteinu a enzymu P450scc. Pacienti se manifestují pozdním nástupem primární adrenální insuficience a neúplnou virilizací zevního genitálu u mužského pohlaví (mikropenis, retence testes, hypospadie). Popisujeme případ dítěte s vrozenou adrenální insuficiencí způsobenou defektem enzymu P450scc. Pacientka se manifestovala po narození rozvojem kardiopulmonální nestability, hyponatremií, hyperkalemií, hypoglykemií a metabolickou acidózou. Zevní genitál byl ženský, bez známek virilizace. Substituční terapie glukokortikoidy a mineralokortikoidy vedla k normalizaci klinického stavu a parametrů vnitřního prostředí. Ve 12 letech věku jsme odhalili vývoj hypergonadotropního hypogonadismu svědčící pro poruchu steroidogeneze v nadledvinách i v gonádách. Genetické vyšetření potvrdilo mutaci v CYP11A1 genu vedoucí k poruše funkce enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu. Pacientka je složený heterozygot pro novou CYP11A1 missense mutaci c.412G>A (p.Gly138Arg) v exonu 2 a frameshift mutaci c.508_509delCT (p.Leu170Valfs*30) v exonu 3. P450scc adrenální insuficience způsobená mutací v CYP11A1 genu byla dosud popsána pouze u 29 pacientů. V České republice se jedná o první případ tohoto onemocnění.

The most frequent form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is 21-hydroxylase deficiency. The uncommon forms of CAH are defects at the beginning of steroidogenesis in the adrenal glands leading to either congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) caused by defect of steroidogenic acute regulatory protein (StAR protein) or P450scc deficiency caused by defect of cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc). A classic form of both CLAH and P450scc deficiency is characterized by a severe disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. All newborns have female external genitalia. The life-threatening adrenal insufficiency is manifested early after birth. In the nonclassic forms of CLAH and P450scc deficiency is a partial loss of function of StAR protein or P450scc. The patients present with late onset of primary adrenal insufficiency and undervirilised external genitalia in male patients (micropenis, cryptorchidism, hypospadias). We characterized a case of congenital adrenal insufficiency caused by P450scc deficiency. The patient presented after birth with cardiopulmonary instability, hyponatremia, hyperkalemia, hypoglycemia and metabolic acidosis. There were no signs of the external genitalia virilism. The replacement therapy with glucocorticoids and mineralocorticoids led to normal laboratory. At the age of 12 years, we confirmed hypergonadotropic hypogonadism, which revealed disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. The genetic testing confirmed mutation in the CYP11A1 gene leading to deficiency of cholesterol side-chain cleavage enzyme. The patient is compound heterozygote for the novel CYP11A1 missense mutation c.412G>A (p.Gly138Arg) in exon 2 and frameshift mutation c.508_509delCT (p.Leu170Valfs*30) in exon 3. So far, only 29 patients with CYP11A1 mutations causing P450scc deficiency have been reported worldwide. There are no related reports in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• CYP11A1 gen, StAR protein,
• MeSH
• Addisonova nemoc * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• antiflogistika MeSH
• enzym štěpící postranní řetězce cholesterolu fyziologie   genetika   MeSH
• fludrokortison terapeutické užití   MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• hypertekóza,
• MeSH
• acne vulgaris etiologie   farmakoterapie   MeSH
• amenorea MeSH
• antagonisté androgenů terapeutické užití   MeSH
• cyproteronacetát terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• ethinylestradiol terapeutické užití   MeSH
• fixní kombinace léků MeSH
• hirzutismus * etiologie   farmakoterapie   MeSH
• hyperandrogenismus * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• kontraceptiva orální kombinovaná terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nemoci ovaria diagnóza   chirurgie   MeSH
• oligomenorea MeSH
• ovarektomie MeSH
• ovarium patologie   MeSH
• progestiny terapeutické užití   MeSH
• syndrom polycystických ovarií * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• 17-alfa-hydroxyprogesteron krev   MeSH
• biochemická analýza krve MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fludrokortison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• hydrokortison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * MeSH
• steroid-21-hydroxylasa MeSH
• test suché kapky krve MeSH
• virilizace terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Kongenitální adrenální hyperplazie) je celoživotní onemocnění vyžadující komplexní léčbu. Může zřetelně negativně ovlivňovat kvalitu života. V dětství jsou hlavními problémy v péči o tyto nemocné určení pohlaví, a dále zajištění optimálního růstu a puberty. Cíle léčby v dospělosti jsou prevence addisonské krize a co nejlepší kvalita života, včetně zajištění fertility.

Congenital adrenal hyperplasia is a life-long disease requiring an integrated therapy. It may negatively influence the quality of life. In childhood, the main problems of the care of these patients involve sex determination and ensuring optimum growth and puberty. The therapeutic goals for adults are the prevention of Addisonian crisis and ensuring the best possible quality of life, including fertility.

• MeSH
• dexamethason aplikace a dávkování   MeSH
• dospělí MeSH
• fertilita MeSH
• fludrokortison aplikace a dávkování   MeSH
• hydrokortison aplikace a dávkování   MeSH
• kardiovaskulární nemoci komplikace   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• kostní denzita účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• nádor ze zbytků nadledviny komplikace   ultrasonografie   MeSH
• osteoporóza komplikace   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   MeSH
• těhotenství MeSH
• testikulární nádory komplikace   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• simple virilizing, salt wasting forma,
• MeSH
• androgeny škodlivé účinky   MeSH
• chlorid sodný metabolismus   MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• glukokortikoidy MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mineralokortikoidy MeSH
• mutace MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• poruchy sexuálního vývoje MeSH
• předškolní dítě MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• steroid-21-hydroxylasa * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Klíčová slova
• 21-hydroxyláza,
• MeSH
• embryonální struktury růst a vývoj   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nadledviny patofyziologie   patologie   růst a vývoj   MeSH
• nemoci novorozenců diagnóza   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * metody   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• steroid-21-hydroxylasa MeSH
• steroidy biosyntéza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH