Waldenströmova makroglobulinémie (WM) patří k low-grade B-lymfomům. Je definována přítomností lymfoplazmocytárního lymfomu v kostní dřeni a monoklonálního imunoglobulinu typu IgM (M-IgM) v séru. Příznaky nemoci, anémie a trombocytopenie, mohou souviset s masou patologických buněk, stejně jako systémové zánětlivé projevy (B-symptomy). Velké spektrum symptomů však způsobuje M-IgM. Koncentrace M-IgM u WM nekoreluje s masou patologických buněk. Spektrum poruch způsobených M-IgM je vzhledem k diverzitě patofyziologických mechanizmů a lokalizaci poškození značně široké. Poškození může vzniknout depozicí kompletní molekuly nebo její části ve formě agregátů, amorfních, krystalických, mikrotubulárních či fibrilárních struktur. M-IgM může také pacienta poškozovat autoprotilátkovou aktivitou namířenou proti antigenům vlastních tkání. Dále může M-IgM tvořit imunitní komplexy a aktivovat komplement. Výjimečně může B buněčný klon indukovat tvorbu cytokinů. Proto je velmi obtížené včas rozpoznat symptomatickou formu WM. V této publikaci popisujeme pacientku poškozenou depozity M-IgM a řetězců lambda. Diskuze je zaměřena na přehled všech forem poškození člověka depozity M-IgM, mezi něž patří i popsaný případ.
Waldenström’s macroglobulinaemia (WM) is a low-grade B-cell lymphoproliferative disorder characterised by an immunoglobulin IgM monoclonal gammopathy and bone marrow infiltration by lymphoplasmacytic lymphoma. Clinical features may be related to the overall disease burden, such as anaemia, thrombocytopenia, and constitutional inflammatory symptoms, or may be directly attributable to the IgM paraprotein. The concentration of monoclonal IgM can vary widely in WM. There is no direct relationship between the concentration of monoclonal immunoglobulin IgM and bone marrow infiltration. The spectrum of monoclonal immunoglobulin IgM-related disorders is large because of the diversity of involved organs and pathogenic mechanisms. Lesions commonly result from the deposition of all or part of the M-IgM as aggregates, amorphous, crystalline, microtubular, or fibrillar forms. Other mechanisms include autoantibody activity against a tissue antigen, formation of immune complexes, and complement activation. In addition, even a small B-cell clone may absorb biologically active molecules or induce cytokine secretion. In our case report, we describe a female patient with monoclonal IgM and lambda liver deposition and we discuss the frequency and variety of disorders caused by deposition of monoclonal IgM and free light chain.
- Klíčová slova
- imunokomplexy,
- MeSH
- amyloid imunologie klasifikace MeSH
- amyloidóza diagnóza imunologie klasifikace patologie MeSH
- hepatomegalie etiologie imunologie MeSH
- imunoglobulin M imunologie krev škodlivé účinky MeSH
- krevní nemoci diagnóza etiologie krev MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Waldenströmova makroglobulinemie * diagnostické zobrazování diagnóza imunologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Transthyretinová amyloidóza srdce (ATTR – transthyretin amyloidosis) je progresivní onemocnění způsobené ukládáním nerozpustného transthyretinu v myokardu, které v konečných fázích může vést k srdečnímu selhání. Vyskytuje se převážně u mužů ve věku nad 70 let. Toto onemocnění bychom měli zvažovat v rámci diferenciální diagnózy u starších pacientů se srdečním selháním či srdečními arytmiemi (zejména s poruchami atrioventrikulárního převodu) a nálezem zesílení stěn levé komory nejasné etiologie. V případě podezření na ATTR je třeba včas odeslat nemocného ke specializovanému kardiologickému vyšetření, které zahrnuje kromě echokardiografie, scintigrafie myokardu, magnetické rezonance i případnou biopsii myokardu. Při včasné diagnóze v současnosti existuje kromě symptomatické léčby i specifická terapie. V kazuistice je prezentován 76letý polymorbidní pacient, opakovaně hospitalizovaný pro srdeční selhání, u něhož byla diagnostikována transthyretinová amyloidóza srdce a jsou diskutovány současné možnosti léčby tohoto onemocnění.
Transthyretin amyloidosis of the heart (ATTR) is a progressive disease caused by the deposition of insoluble transthyretin in the myocardium. Finally it can lead to heart failure. It occurs predominantly in men over the age of 70. This disease should be considered in differential diagnosis by elderly patients with heart failure, cardiac arrhythmias or conduction disorders (especially atrioventricular conduction disorders) and left ventricular wall thickening of unclear etiology. In case of suspected ATTR, the patient should be early sent for specialized cardiological examination, which includes echocardiography, myocardial scintigraphy, magnetic resonance imaging or myocardial biopsy. With early diagnosis, except for symptomatic treatment, there is also specific therapy available. In this case we present 76years-old polymorbid patient, repeatedly hospitalized for heart failure, who was diagnosed with transthyretin amyloidosis of the heart and we discusse current treatment options for this disease.
- Klíčová slova
- transthyretinová amyloidóza srdce,
- MeSH
- amyloidóza * diagnostické zobrazování diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- geriatrické hodnocení MeSH
- kardiomyopatie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- prealbumin antagonisté a inhibitory terapeutické užití účinky léků MeSH
- radioisotopová scintigrafie MeSH
- senioři MeSH
- srdce * diagnostické zobrazování patofyziologie MeSH
- srdeční selhání MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Pojem amyloidóza zahrnuje skupinu poruch, při kterých dochází k ukládání proteinů, přirozených i mutovaných, do tkání. Z těchto proteinů vzniká uspořádaná vláknitá, špatně rozpustná matrix zvaná amyloid. Její ukládání poškozuje funkci postižených orgánů (1, 2). Diagnostika je obtížná a často pozdní (3). Postižení srdce je velmi časté a nejvíce limituje prognózu nemocného (4). Popisujeme případ pacientky, u které ani relativně časná diagnóza srdeční amyloidózy nezabránila jejímu náhlému úmrtí.
The term amyloidosis includes a group of disorders in which proteins, both native and mutated, are deposited in the tissues. These proteins form an ordered fibrous, poorly soluble matrix called amyloid. Its deposition impairs the function of the affected organs (1, 2). Diagnosis is difficult and often late (3). Heart involvement is very common and limits the prognosis of the patient (4). We describe the case of a patient in which even the relatively early diagnosis did not prevent her sudden death.
- MeSH
- amyloidóza * diagnóza komplikace patologie terapie MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- nemoci srdce diagnóza etiologie MeSH
- primární amyloidóza diagnóza MeSH
- senioři MeSH
- srdeční selhání etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Amyloidosis is a rare metabolic disorder primarily brought on by misfolding of an autologous protein, which causes its local or systemic deposition in an aberrant fibrillar form. It is quite rare for pulmonary tissue to be impacted by amyloidosis; of the three forms it can take when involving pulmonary tissue, nodular pulmonary amyloidosis is the most uncommon. Nodular pulmonary amyloidosis rarely induces clinical symptoms, and most often, it is discovered accidentally during an autopsy or via imaging techniques. Only one case of nodular pulmonary amyloidosis, which manifested as a spontaneous pneumothorax, was found in the literature. In terms of more precise subtyping, nodular amyloidosis is typically AL or mixed AL/AH type. No publications on AH-dominant type of nodular amyloidosis were found in the literature. We present a case of an 81 years-old male with nodular pulmonary AH-dominant type amyloidosis who presented with spontaneous pneumothorax. For a deeper understanding of the subject, this study also provides a review of the literature on cases with nodular pulmonary amyloidosis in relation to precise amyloid fibril subtyping. Since it is often a difficult process, accurate amyloid type identification is rarely accomplished. However, this information is very helpful for identifying the underlying disease process (if any) and outlining the subsequent diagnostic and treatment steps. Even so, it is crucial to be aware of this unit and make sure it is taken into consideration when making a differential diagnosis of pulmonary lesions.
- MeSH
- amyloidóza * komplikace diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- plíce diagnostické zobrazování patologie MeSH
- plicní nemoci * komplikace diagnóza patologie MeSH
- pneumotorax * diagnóza etiologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- amyloidóza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- antikoagulancia terapeutické užití MeSH
- benzoxazoly terapeutické užití MeSH
- beta blokátory terapeutické užití MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- dilatační kardiomyopatie diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- fibrilace síní etiologie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- imunosupresivní léčba metody MeSH
- kardiomyopatie * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- kardiovaskulární komplikace v těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- myokarditida * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- náhlá srdeční smrt etiologie MeSH
- restriktivní kardiomyopatie diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- transplantace srdce metody MeSH
- virové nemoci komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Jako amyloidózu označujeme benigní metabolické onemocnění charakterizované extracelulární depozicí abnormálních proteinů v různých tkáních lidského těla. Primární amyloidóza v močovém měchýři je raritní nález. Popisujeme případ pacientky, u které se setkáváme s klinickými, radiologickými a endoskopickými symptomy uroteliálního karcinomu.
Amyloidosis is benign metabolic disorder characterised by extracellular deposition of abnormal proteins in various organs of the body. Primary bladder amyloidosis is a rare urological disease. We present case of a 67-year-old woman with clinical, radiological and endoscopic symptoms of bladder carcinoma.
Amyloidózy představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných ukládáním patologicky poskládaného a obtížně degradovatelného proteinu s typickými tinkčními vlastnostmi. Kůže bývá postižena v rámci systémové amyloidózy, častěji se však setkáváme s formami lokalizované kožní amyloidózy, buď primární nebo sekundární. Mezi typy amyloidu relevantní pro kožní patologii patří zejména amyloid odvozený z keratinu, sérového amyloidového proteinu A, lehkých řetězců imunoglobulinů, β2mikroglobulinu a transthyretinu. Článek přináší stručný přehled současných znalostí o těchto onemocněních.
The term amyloidosis refers to a heterogeneous group of disorders characterized by deposition of misfolded and undegradable proteinaceous material with typical staining properties. Skin is involved in both systemic and localized form of amyloidosis, primary and/or secondary. Amyloid types relevant for cutaneous pathology include amyloid derived from keratin, serum A amyloid, immunoglobulin light chains, β2microglobulin, and transthyretin. The review presents current knowledge about these diseases.
- MeSH
- amyloid MeSH
- amyloidóza * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Kvantifikace aortální stenózy je v první řadě echokardiografická, při diskrepanci parametrů je třeba vyloučit chyby měření, posoudit morfologii a kalcifikace aortální chlopně pomocí CT, posoudit odpověď levé komory a zhodnotit celkový klinický obraz. V článku upozorňujeme na některá úskalí kvantifikace aortální stenózy a roli srdeční amyloidózy.
The assessment of the severity of aortic stenosis relies primarily on echocardiography. If discordant parameters are found, measurement errors should be excluded, aortic valve morphology and calcification should be evaluated by CT, and left ventricular response assessed. Pitfalls of aortic stenosis quantification and the role of cardiac amyloidosis are discussed.
- MeSH
- amyloidóza diagnóza MeSH
- aortální chlopeň diagnostické zobrazování patofyziologie MeSH
- aortální stenóza * diagnostické zobrazování diagnóza patologie terapie MeSH
- diagnostické techniky kardiovaskulární normy MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- funkce levé komory srdeční MeSH
- lidé MeSH
- prealbumin MeSH
- reprodukovatelnost výsledků MeSH
- rychlost toku krve MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Intersticiální plicní procesy (IPP) nejsou jen otázkou jizvení nebo zánětu v plicní tkáni. Plíce mohou sloužit také jako úložiště produktů, které mohou v lidském organismu v důsledku onemocnění vznikat v nadměrném množství. Za střádavá onemocnění sensu stricto jsou považována geneticky podmíněná onemocnění, která spočívají v dysfunkci lysozomálních enzymů, která vede k poruše degradace a transportu různých makromolekul z lysozomů. S intersticiálním plicním postižením se můžeme setkat u nemocných s Gaucherovou nemocí, Niemann‐Pickovou nemocí a Fabryho nemocí. V širším kontextu se ale s hromaděním různých látek v plicní tkáni setkáváme i v případech dětské plicní intersticiální glykogenózy (PIG), alveolární lipoproteinózy nebo plicní amyloidózy. Příčina PIG není objasněna. Onemocnění bylo popsáno poprvé v roce 2002 a ke stanovení této diagnózy je nutný odběr vzorku plicní tkáně. I když v dětském věku probíhá PIG obvykle příznivě a obtíže nemocných spontánně v čase ustupují, dlouhodobá prognóza nemocných není známa. Alveolární lipoproteinózy mohou být získané (např. po masivní expozici křemičitému prachu), autoimunitní, ale i geneticky podmíněné. Na rozdíl od lysozomálních střádavých nemocí v případě plicní alveolární lipoproteinózy dochází k hromadění abnormálních makromolekul pouze v plicích postižených jedinců. Obdobně amyloidóza není jednou nemocí, ale skupinou chorob s různou etiopatogenezí, v jejichž důsledku vzniká amyloid - skupina různých proteinů s porušenou konformací, která se můžou ukládat v různých orgánech včetně plic. Diagnostika plicní alveolární lipoproteinózy je založena na typickém vzhledu a biochemickém složení tekutiny získané bronchoalveolární laváží, diagnostika amyloidózy je histologická.
Interstitial lung diseases (ILDs) are not just a matter of scarring or inflammation in the lung tissue. The lungs can also serve as a repository for products that can be produced in excessive amounts in the human body as a result of disease. Geneticaly based dysfunctions of lysosomal enzymes, which leads to an unefficient degradation and transport of various macromolecules from lysosomes, are considered to be storage diseases sensu stricto. ILDs were described in patients with Gaucher disease, Niemann-Pick disease and Fabry disease. In a broader context, however, the accumulation of various substances in the lung tissue is also encountered in cases of pediatric pulmonary interstitial glycogenosis (PIG), alveolar lipoproteinosis or pulmonary amyloidosis. The cause of PIG is not clear. The disease was first described in 2002 and a lung tissue sample is required to establish this diagnosis. Even though PIG usually goes well in childhood and the patients' difficulties spontaneously subside over time, the long-term prognosis of the patients is unknown. Alveolar lipoproteinoses can be acquired (e.g. after massive exposure to silica dust), autoimmune, but also genetically determined. Unlike lysosomal storage diseases, in the case of pulmonary alveolar lipoproteinosis, accumulation of abnormal macromolecules occurs only in the lungs of affected individuals. Similarly, amyloidosis is not a single disease, but a group of diseases with different etiopathogenesis, as a result of which amyloid - a group of different proteins with a distinctvive conformation, which can be deposited in various organs, including the lungs - is formed. The diagnosis of pulmonary alveolar lipoproteinosis is based on the typical appearance and biochemical composition of the fluid obtained by bronchoalveolar lavage, the diagnosis of amyloidosis is histological.
- Klíčová slova
- plicní intersticiální glykogenóza,
- MeSH
- amyloidóza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- glykogenóza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- intersticiální plicní nemoci diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- plicní alveolární proteinóza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.
Hereditary transthyretin amyloidosis is a rare disease with an often fatal course. Due to the currently available treatment options in the first stages, diagnostic vigilance and targeted search for patients with it is necessary. The article briefly summarizes the current knowledge about the disease, diagnostic pitfalls, the recommended treatment procedure and presents the case of the first family discovered in the Czech Republic.
- MeSH
- amyloidóza * diagnóza genetika MeSH
- familiární amyloidové neuropatie * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- prealbumin MeSH
- rodina MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
