BACKGROUND: Exposure of critically ill patients to antibiotics lead to intestinal dysbiosis, which often manifests as antibiotic-associated diarrhoea. Faecal microbiota transplantation restores gut microbiota and may lead to faster resolution of diarrhoea. METHODS: Into this prospective, multi-centre, randomized controlled trial we will enrol 36 critically ill patients with antibiotic-associated diarrhoea. We will exclude patients with ongoing sepsis, need of systemic antibiotics, or those after recent bowel surgery or any other reason that prevents the FMT. Randomisation will be in 1:1 ratio. Patients in the control group will receive standard treatment based on oral diosmectite. In the intervention group, patients will receive, in addition to the standard of care, faecal microbiota transplantation via rectal tube, in the form of a preparation mixed from 7 thawed aliquots (50 mL) made from fresh stool of 7 healthy unrelated donors and quarantined deep frozen for 3 to 12 months. Primary outcome is treatment failure defined as intervention not delivered or diarrhoea persisting at day 7 after randomisation. Secondary outcomes include safety measures such as systemic inflammatory response, adverse events, and also diarrhoea recurrence within 28 days. Exploratory outcomes focus on gut barrier function and composition of intestinal microbiota. DISCUSSION: Faecal microbiota transplantation has been effective for dysbiosis in non-critically ill patients with recurrent C. difficile infections and it is plausible to hypothesize that it will be equally effective for symptoms of dysbiosis in the critically ill patients. In addition, animal experiments and observational data suggest other benefits such as reduced colonization with multi-drug resistant bacteria and improved gut barrier and immune function. The frozen faeces from unrelated donors are immediately available when needed, unlike those from the relatives, who require lengthy investigation. Using multiple donors maximises graft microbiota diversity. Nonetheless, in vulnerable critically ill patients, Faecal microbiota transplantation might lead to bacterial translocation and unforeseen complications. From growing number of case series it is clear that its off label use in the critically ill patients is increasing and that there is a burning need to objectively assess its efficacy and safety, which this trial aims. TRIAL REGISTRATION: www.clinicaltrials.gov (NCT05430269).

• MeSH
• antibakteriální látky * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• dysbióza terapie   mikrobiologie   MeSH
• feces mikrobiologie   MeSH
• fekální transplantace * metody   škodlivé účinky   MeSH
• klinické zkoušky, fáze II jako téma MeSH
• kritický stav * MeSH
• lidé MeSH
• multicentrické studie jako téma MeSH
• prospektivní studie MeSH
• průjem * terapie   mikrobiologie   MeSH
• randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• střevní mikroflóra * účinky léků   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• protokol klinické studie MeSH

Autoimunitní forma pankreatitidy je subtypem pankreatitidy chronické. První typ onemocnění (LPSP – lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis) je řazen mezi klinické formy skupiny nemocí označených jako IgG4-related disease. Druhý typ autoimunitní pankreatitidy (idiopathic duct-centric pancreatitis) je charakterizován typicky nálezem substancí GEL (granulocytární epitelové léze). Tato forma se vyskytuje u mladších jedinců, kdy je hladina IgG4 až na výjimky normální a je ve 20–30 % provázena nálezem idiopatických střevních zánětů, především ulcerózní kolitidy. Třetí typ autoimunitní pankreatitidy byl sice popsán, je však stále předmětem diskuzí. Počty osob s idiopatickými střevními záněty a nálezem druhého typu autoimunitní pankreatitidy jsou nejvyšší u osob s ulcerózní kolitidou – až dvě třetiny všech nemocných. Ve studii Mayo Clinic bylo nalezeno 19 osob s idiopatickými střevními záněty ve skupině 43 nemocných s autoimunitní pankreatitidou druhého typu, podobně japonská studie nalezla autoimunitní pankreatitidu v 11 případech souboru 52 nemocných s idiopatickým střevním zánětem. Podobné výsledky prokázaly i další studie. Idiopatické střevní záněty s autoimunitní pankreatitidou jsou diagnostikovány ve 20 % případů a terapie steroidy je obvykle úspěšná.

Autoimmune pancreatitis is a subtype of chronic pancreatitis. Currently, type 1 is known (LPSP – lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis), which is classified among the clinical forms of a group of diseases designated as IgG4-related disease. This form occurs in younger individuals and IgG4 levels are normal with a few exceptions. This type is accompanied in 20–30% via findings of inflammatory bowel diseases, mainly ulcerative colitis. Type 3 autoimmune pancreatitis has been described, but it is still debated. The number of persons with inflammatory bowel diseases and the finding of type 2 autoimmune pancreatitis is highest in persons with ulcerative colitis – up to 2/3 of all patients. In the Mayo Clinic study, 19 persons with inflammatory bowel disease were found in a group of 43 patients with type 2 AIP; similarly, a Japanese study found AIP in 11 cases in a group of 52 patients with inflammatory bowel disease. Other studies have shown similar results. Inflammatory bowel disease with autoimmune pancreatitis is diagnosed in 20% of cases and steroid therapy is usually successful

• MeSH
• autoimunitní pankreatitida * diagnóza   patologie   MeSH
• bolesti břicha MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• idiopatické střevní záněty * diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Medikamentózní léčba funkčních trávicích poruch je zpravidla obtížná, vyžaduje komplexní přístup a u řady pacientů také podávání účinných prokinetik. Ta se nově v České republice rozšiřuje o léčivou látku cinitaprid. Předložený text shrnuje jeho základní farmakologické vlastnosti a dostupné relevantní aspekty jeho klinického využití.

Treatment of functional dyspepsia is often medically difficult and requires a comprehensive approach, including the drug group prokinetics. In the Czech Republic, it is now being expanded to include the active substance cinitapride. The presented text summarizes its basic pharmacological properties and summarizes the available relevant aspects of its clinical use.

• Klíčová slova
• Cinitaprid,
• MeSH
• antiemetika farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• benzamidy * aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• dyspepsie * farmakoterapie   MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

INTRODUCTION: Postoperative constipation (PC) in patients with imperforate anus and perineal fistula (PF) has been reported in up to 60%. Histological studies of PF revealed innervation anomalies which seem to be one of the reasons for PC. Perioperative histologically controlled fistula resection (PHCFR) allows appropriate resection of PF and pull-down normoganglionic rectum at the time of posterior sagittal anorectoplasty (PSARP). MATERIALS AND METHODS: A total of 665 patients with anorectal malformations underwent surgery between 1991 and 2021. Of these, 364 presented PF; 92 out of them (41 F) were studied. Patients with sacral and spinal cord anomalies, neurological disorders, and cut-back anoplasty were excluded. PSARP was done on all patients. Hematoxylin-eosin staining and NADH Tetrazolium-reductase histochemical method were used. Four and more ganglion cells in the myenteric plexus represented a sufficient length of the resection. The continence was scored according to the modified Krickenbeck scoring system. Final scores ranged from 1 to 7 points. Values are given as median. RESULTS: A total of 65 (70.7%) patients presented an aganglionic segment in PF, and 27 patients presented hypoganglionosis. The median length of the resected fistula was 25 mm (interquartile range [IQR]: 20-30). The median total continence score was 7 (IQR: 6-7). Post-op constipation was observed in 6/92 (6.5%) patients. CONCLUSION: PHCFR diminished PC to 6.5% of patients.

• MeSH
• anální atrézie * chirurgie   MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• perineum chirurgie   MeSH
• pooperační komplikace etiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• rektální píštěl * chirurgie   MeSH
• rektum chirurgie   abnormality   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zácpa etiologie   chirurgie   MeSH
• zákroky plastické chirurgie metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Terapie nemocí horní části trávicího traktu se odvíjí převážně od anamnestických údajů. V selektovaných případech je indikováno specializované gastroenterologické vyšetření a endoskopie. V terapii nemocí horní části trávicího traktu dominuje léčba inhibující produkci žaludeční kyseliny. Její nasazení a doba podávání vychází z charakteru onemocnění a kontroly vývoje stavu pacienta. U významné části zvláště geriatrických pacientů je indikace pro podávání inhibitorů protonové pumpy nejasná a podávání je zbytečné s teoretickým zvýšením rizika nežádoucích účinků. Přístup k pacientům s chorobami horní části trávicího traktu a cesty k racionální preskripci a způsoby vysazování neindikované terapie jsou zmíněny v přehledovém článku. Korespondenční adresa: doc. MUDr. Radek Kroupa, Ph.D. Interní gastroenterologická klinika LF MU a FN Brno Jihlavská 20, 625 00 Brno e-mail: kroupa.radek@fnbrno.cz

The management of diseases of the upper gastrointestinal tract is based on anamnestic data mainly. In selected cases, specialized gastroenterological examination and endoscopy are indicated. Therapy of upper gastrointestinal tract disorders is usually based on treatment inhibiting gastric acid production. Its initiation and duration of administration are based on the nature of the disease and follow-up of the patient’s condition. In a significant proportion of particularly geriatric patients, the indication for administration of proton pump inhibitors is unclear and their use is unnecessary, with a theoretical increase in the risk of adverse effects. The approach to patients with upper gastrointestinal tract diseases and pathways to rational prescription and ways of de-prescribing of non-indicated therapy are discussed in a review article.

• MeSH
• depreskripce MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dyspepsie farmakoterapie   MeSH
• gastroezofageální reflux farmakoterapie   MeSH
• gastrointestinální krvácení chemicky indukované   prevence a kontrola   MeSH
• inhibitory protonové pumpy aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci trávicího systému * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• senioři MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Mouth breathing (MB), a risk factor of oral dysbiosis and halitosis, is linked with craniofacial anomalies and pediatric obstructive sleep apnea. Here, we aimed to analyze tongue microbiota in children from the perspective of their breathing pattern before/during orthodontic treatment. METHODS: This prospective case-control study included 30 children with orthodontic anomalies, 15 with MB and 15 with nasal breathing (NB), matched by age, sex, and body mass index. All underwent orthodontic examination and sleep apnea monitoring. Tongue swabs were collected before starting (timepoint M0) and approx. six months into the orthodontic therapy (timepoint M6). Oral candidas and bacteriome were analyzed using mass spectrometry technique and 16S rRNA sequencing, respectively. RESULTS: MB was associated with higher apnea-hypopnea index. At M0, oral candidas were equally present in both groups. At M6, Candida sp. were found in six children with MB but in none with NB. No significant differences in bacterial diversity were observed between groups and timepoints. However, presence/relative abundance of genus Solobacterium was higher in children with MB than NB at M0. CONCLUSIONS: Significant links between MB and the presence of genus Solobacterium (M0) as well as Candida sp. (M6) were found in children with orthodontic anomalies, highlighting the risk of halitosis in them.

• MeSH
• dítě MeSH
• dýchání ústy * MeSH
• halitóza mikrobiologie   MeSH
• jazyk * mikrobiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mikrobiota * MeSH
• prospektivní studie MeSH
• RNA ribozomální 16S analýza   MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Autoři prezentují případ 71leté pacientky, která byla operována pro 16 dní trvající bolesti břicha. Práce poukazuje na maligní melanom jako na vzácnou příčinu bolestí břicha a dále na nevyzpytatelnost maligního melanomu, důležitost multidisciplinárního přístupu k tomuto typu onemocnění vč. následné dispenzarizace onkologem. Nedílnou součástí je i důraz na prevenci tohoto onemocnění.

The authors present the case of a 71-year-old female patient who was operated on for 16 days of abdominal pain. The work points to malignant melanoma as a rare cause of abdominal pain and then shows the inscrutability of malignant melanoma and the importance of a multidisciplinary approach to this type of disease including subsequent dispensary by an oncologist. The emphasis on the prevention of this disease is an integral part of this approach.

• MeSH
• bolesti břicha chirurgie   diagnostické zobrazování   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• melanom * komplikace   sekundární   terapie   MeSH
• nádory neznámé primární lokalizace * chirurgie   MeSH
• senioři MeSH
• tenké střevo chirurgie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chronická pankreatitida metabolismus   patofyziologie   MeSH
• chuťová percepce MeSH
• Crohnova nemoc metabolismus   patofyziologie   MeSH
• cystická fibróza metabolismus   patofyziologie   MeSH
• enterocyty fyziologie   MeSH
• gastrointestinální absorpce fyziologie   MeSH
• gastrointestinální nemoci * metabolismus   patofyziologie   MeSH
• kyselina linolová metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• mastné kyseliny * fyziologie   metabolismus   MeSH
• potravinová intolerance MeSH
• střeva metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

MEDNIK syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, and keratoderma, and caused by variants in the adaptor-related protein complex 1 subunit sigma 1 (AP1S1) gene. This gene encodes the σ1A protein, which is a subunit of the adaptor protein complex 1 (AP-1), a key component of the intracellular protein trafficking machinery. Previous work identified three AP1S1 nonsense, frameshift and splice-site variants in MEDNIK patients predicted to encode truncated σ1A proteins, with consequent AP-1 dysfunction. However, two AP1S1 missense variants (c.269 T > C and c.346G > A) were recently reported in patients who presented with severe enteropathy but no additional symptoms of MEDNIK. This condition was described as a novel non-syndromic form of congenital diarrhea caused specifically by the AP1S1 missense variants. In this study, we report two patients with the same c.269 T > C variant, who, contrary to the previous cases, presented as complete MEDNIK syndrome. These data substantially revise the presentation of disorders associated with AP1S1 gene variants and indicate that all the identified pathogenic AP1S1 variants result in MEDNIK syndrome. We also provide a series of functional analyses that elucidate the impact of the c.269 T > C variant on σ1A function, contributing to a better understanding of the molecular pathogenesis of MEDNIK syndrome. KEY MESSAGES: A missense AP1S1 c.269 T > C (σ1A L90P) variant causes full MEDNIK syndrome. The σ1A L90P variant is largely unable to assemble into the AP-1 complex. The σ1A L90P variant fails to bind [DE]XXXL[LI] sorting motifs. The σ1A L90P variant results in loss-of-function of the protein.

• MeSH
• adaptorový proteinový komplex - sigma-podjednotky * genetika   MeSH
• adaptorový proteinový komplex 1 * genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace genetika   MeSH
• missense mutace * MeSH
• průjem genetika   MeSH
• syndrom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Intramural MeSH

• Klíčová slova
• Cinitaprid,
• MeSH
• benzamidy * farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• dyspepsie * farmakoterapie   MeSH
• gastroezofageální reflux * farmakoterapie   MeSH
• gastrointestinální motilita účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH