Pallisterův-Hallův syndrom [Pallister-Hall Syndrome]
- Termíny
-
CAVE Complex
Cerebroacrovisceral Early Lethality Complex
Hall-Pallister Syndrome
Hypothalamic Hamartoblastoma Syndrome
Hypothalamic Hamartoblastoma, Hypopituitarism, Imperforate Anus, and Postaxial Polydactyly
Pleiotropní porucha lidského vývoje, která zahrnuje projevy jako hypotalamický hamartom, centrální a postaxiální polydaktylie, rozštěpená hrtanová příklopka, anální atrezie a abnormality ledvin a dalších orgánů. Tato porucha je spojena s posunovou mutací v GLI3 genu, který kóduje GLI3 protein, jeden z transkripčních faktorů KLF (Krüppel-like Factor).
A pleiotropic disorder of human development that comprises hypothalamic HAMARTOMA; central and postaxial POLYDACTYLY; bifid EPIGLOTTIS; ANAL ATRESIA; and renal and other abnormalities. This disorder is associated with FRAMESHIFT MUTATIONS in the GLI3 gene which encodes the GLI3 protein, a KRUPPEL-LIKE TRANSCRIPTION FACTORS family member.
- DUI
- D054975 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0511704
- Historická pozn.
- 2009
- Veřejná pozn.
- 2009
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie