Primary sclerosing cholangitis
Dotaz
Zobrazit nápovědu
S rozvojem cestovního ruchu lze počítat s výskytem některých vzácnějších infekčních onemocnění. K nim patří i kryptokokóza. Toto onemocnění se vyskytuje hlavně u imunosuprimovaných jedinců, ale při masivní infekci kryptokokem se můžeme setkat se závažným klinickým průběhem i u lidí bez imunitního defektu. Naše kazuistika popisuje případ takového onemocnění u imunitně zdravého 26 letého muže, který se vrátil do České republiky po 2,5 měsíce trvajícím pobytu v Egyptě. Pro narůstající horečky, hubnutí a změny v chování byl hospitalizován a po náročném vyšetřování byla na základě torakoskopie a histologického vyšetření mediastinálních uzlin zjištěna kryptokoková etiologie onemocnění. Došlo k diseminaci do různých orgánů s hlavním postižením drobných žlučovodů, imitující primární sklerozujicí cholangoitidu. V diskusi se pak zabýváme vlastnostmi kryptokoka, různorodostí klinických projevů, diferenciální diagnostikou a léčbou.
Expanding travel industry may increase the incncidence of some rare infections diseases. One of them is cryptococcosis developing especially in immunosuppressed individuals. However, massive cryptococcal infection may lead to a severe clinical course even in people without impaired immunity. The case report describes the disease in a non-immunosuppressed 26-year-old man who returned to the Czech Republic after a 2.5-month stay in Egypt. He was hospitalized for increasing fever, weight loss and changes in behaviour. Thorough examination including thoracoscopy and histological analysis of the mediastinal lymph nodes revealed cryptococcal disease. Various organs, mainly the small bile ducts, were affected by the dissemination mimicking primary sclerosing cholangitis. The discussion is concerned with the properties of the cryptococcus, variety of clinical manifestations, differential diagnosis and treatment.
- MeSH
- kryptokokóza diagnóza komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- sklerozující cholangitida diagnóza MeSH
- vzácné nemoci diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Egypt MeSH
- MeSH
- cholangitida diagnóza komplikace terapie MeSH
- diferenciální diagnóza metody MeSH
- kolitida MeSH
- lidé MeSH
- pankreatitida MeSH
- žlučové cesty chirurgie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cholestáza je definována jako porucha tvorby a vylučování žluči hepatocyty a cholangiocyty nebo poruchou jejího transportu ve vývodných cestách. Mezi nejčastější chronické progresivní choroby v dospělosti spojené s cholestázou patří primární biliární cholangitida (PBC) a primární sklerozující cholangitida (PSC). Spolu s cholestatickým obrazem mají obě choroby společnou řadu klinických projevů s pruritem, únavou a metabolickou kostní chorobou. Přidružené symptomy a komplikace vyžadují časnou diagnostiku a léčbu. U nemocných s již rozvinutou cirhózou jater vyžadují léčbu i komplikace asociované portální hypertenze. V pokročilých stadiích je u obou onemocnění nutno zvažovat transplantaci jater. Diagnóza u PBC je založena na nálezu cholestázy, průkazu specifických antimitochondriálních protilátek nebo typickém histologickém nálezu. Velká část nemocných je v době diagnózy asymptomatických. Základní léčbou první linie je ursodeoxycholová kyselina (UDCA). U nemocných, kteří na léčbu UDCA neodpoví adekvátním ústupem cholestázy, zůstává prognóza nepříznivá. Pro tyto nemocné lze zvážit podání léčby 2. linie. V případě PSC je diagnóza založena na zobrazovacích vyšetřeních, zejména MRCP a pomocných laboratorních testech, event. jaterní biopsii. Pro PSC je typické progresivní postižení nitrojaterních a mimojaterních žlučovodů a silná asociace s idiopatickým střevním zánětem, zejména ulcerózní kolitidou. V terapii se uplatňuje endoskopická léčba dominantních stenóz pomocí ERCP s balónovou dilatací nebo dilatací s následným krátkodobým zavedením stentů. Ve farmakoterapii se může uplatnit ursodeoxycholová kyselina, i když její efekt je stále diskutován. V průběhu onemocnění jsou pacienti ohroženi vznikem bakteriální cholangitidy a maligních nádorů, zejména cholangiogenního a kolorektálního karcinomu. U nemocných s PSC je transplantaci jater nutno zvažovat i v případě recidivujících bakteriálních cholangitid a nezvladatelného pruritu.
Cholestasis is defined as hepatocyte and cholangiocyte bile excretion failure or failure of bile transport to the duodenum. Primary biliary cholangitis (PBC) and primary sclerosing cholangitis as chronic progressive cholestatic diseases are the common reasons of chronic cholestasis. Altogether with cholestatic laboratory picture the pruritus, liver osteodystrophy and fatigue are associated symptoms in both diseases. All associated symptoms and complications are needed to be diagnosed and treated early. In case of liver cirrhosis complicatons of accompanied portal hypertension should be treated and liver transplantation must be considered in all those patients. Diagnosis of PBC is based on cholestatic laboratory features, animitochondrial antibody positivity or typical histological patern. Most patients are asymptomatic in time of diagnosis. First line therapy is ursodeoxycholic acid. In case of first line therapy failure, the prognosis is unfavourable. In this case, second line therapy must be considered. In case of PSC the diagnosis is based on MRCP finding mainly, laboratory test and liver biopsy in some cases. Progressive inflamatory and fibrosing impairment affecting intrahepatic and extrahepatict biliary ducts and strong association with inflamatory bowel disease, especially ulcerative colitis is typical for PSC. Endoscopic therapy with dilatation of dominant structure is crucial. The effect of pharmacotherapy is still being discussed and ursodeoxycholic acid could be used. During follow up patients are in the risk of bacterial cholangitis and malignant tumor development (cholangiogenic and colorectal carcinoma mainly). In PSC patients the severe pruritus and reccurent bacterial cholangitis could be an indication for the liver transplantation.
- Klíčová slova
- biliární cholangitida,
- MeSH
- cholangitida * diagnóza terapie MeSH
- cholestáza * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- sklerozující cholangitida diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Primary sclerosing cholangitis (PSC) represents a cholestatic long-waging liver disease, well characterised by inflammation of the bile ducts, which leads to scar formation and narrowing of the ducts over time. The occurrence differs according to geographic conditions. The primary cause of PSC remains unclear. Contemporarily it is supposed to be an autoimmune disease appearing in a field of predisposing gene mutation. The establishment of PSC is based on unique radiological and histological signs in addition to clinical and laboratory signs. The therapy of PSC can be classified from many points of view: specific therapy, the therapy of the complications, pharmacological therapy, endoscope, and surgery. Specific therapy is focused on preventing the progression of the disease. The patients with PSC make up 10 % of all transplantation candidates [7]. The results of this type of treatment are really successful, 85 % of the patients outlast more than one year. Cholangitis and cholangiocellular carcinoma are included to be the most feared complication. Cholangiocellular carcinoma develops in 7–13 % of the patients with PSC [8], most frequently after long-lasting cirrhosis and in combination with colitis ulcerosa. The prognosis of this disease is very poor. Median survival has been estimated to be 12 years from diagnosis in symptomatic patients. Patients who are asymptomatic at diagnosis, and the majority of whom will develop progressive disease, have a survival rate greater than 70 % at 16 years after diagnosis.
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza etiologie komplikace MeSH
- chirurgie trávicího traktu metody využití MeSH
- cholangiokarcinom diagnóza komplikace MeSH
- cholangiopankreatografie endoskopická retrográdní metody využití MeSH
- farmakoterapie metody využití MeSH
- jaterní cirhóza komplikace MeSH
- jehlová biopsie metody využití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční cholangiopankreatografie metody využití MeSH
- nemoci žlučových cest diagnóza etiologie komplikace MeSH
- prognóza MeSH
- selhání jater komplikace MeSH
- sklerozující cholangitida diagnóza epidemiologie etiologie MeSH
- transplantace jater metody využití MeSH
- ulcerózní kolitida diagnóza komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza komplikace terapie MeSH
- biliární cirhóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- cholangiopankreatografie endoskopická retrográdní metody MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální * MeSH
- farmakoterapie * MeSH
- gastrointestinální nádory diagnóza komplikace MeSH
- imunologické testy metody MeSH
- komorbidita MeSH
- kyselina chenodeoxycholová aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kyselina ursodeoxycholová aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční cholangiopankreatografie metody MeSH
- pruritus komplikace terapie MeSH
- selhání jater terapie MeSH
- sklerozující cholangitida * diagnóza etiologie terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- transplantace jater metody trendy MeSH
- ulcerózní kolitida diagnóza komplikace MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Primární sklerozující cholangitida (PSC) je chronické cholestatické onemocnění způsobené zánětem a následnou difuzní fibrotickou přestavbou extra a/nebo intrahepatálních žlučových cest, které vedou k cirhóze jater a jejich následnému selhání. Incidence a prevalence PSC u dětí není přesně známa, udává se 0,23 případů/100 000 pacientů, což je asi 5krát méně než u dospělých. Choroba je v 85 % případů u dětí spojena s nespecifickým střevním zánětem (IBD, inflammatory bowel disease). V případě, že je sklerozující cholangitida asociována s autoimunitním projevem nemoci, je nutné pomýšlet na overlap syndrom PSC/AIH (autoimunní hepatitida), tzv. autoimunní sklerozující cholangitidu (ASC). Zásadní diagnostickou metodou je cholangiogram (magnetická rezonance žlučových cest (MRCP) a histologické vyšetření jater. Uvádíme případ 13letého chlapce vyšetřovaného pro hepatopatii. Elevace ALP, GMT, vysoké hodnoty IgG, cirkulujících imunokomplexů (CIK) a přítomnost ANCA (anti-neutrophil cytoplasmic antibodies) protilátek vedly k podezření na PSC. Jaterní biopsie potvrdila současnou přítomnost autoimunního zánětu a vedla k diagnóze overlap syndromu (autoimunní sklerozující cholangitidy). Při kolonoskopickém vyšetření bylo nalezeno postižení céka a Bauhinské chlopně a na MR enterografii i aborální části terminálního ilea. Histologické hodnocení potvrdilo přítomnost nespecifického střevního zánětu.
Primary sclerosing cholangitis (PSC) is a chronic cholestatic disease caused by inflammation and fibrosis of the intra and//or extrahepatic bile ducts and can ultimately progress to biliary cirrhosis and hepatic failure. Incidence and prevalence of PSC in children is not exactly know, the 0.23 per 100,000 patients, which is about 5 times less than in adults. The disease is in 85% of causes associated with the inflammatory bowel disease (IBD). In the case that the primary sclerosing cholangitis is associated with an autoimmune presentation, it is necessary to think of overlapping syndrome by AIH/PSC (autoimmune hepatitis), it means sclerosing autoimmune cholangitis (ASC). Major diagnostic method is cholangiography (magnetic resonance cholangiopancreatography) and liver histology. We present a case of a 13-year-old boy examinated for hepatopathy. The elevation of the ALP, GMT, abnormal imunoglobulin lewels and the presence of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) have led to suspicions on the PSC. Liver biopsy confirmed the simultaneous presence of autoimmune inflammation and led to the diagnosis of overlapping syndrome (autoimmune sclerosing cholangitis). During kolonoscopy was found inflammatory of the cecum and Bauhin´s valve and during magnetic resonance enterography (MRE) was found inflammatory od the aboral part of terminal ileum that was histologically confirmed.
- Klíčová slova
- overlap syndrom,
- MeSH
- autoimunitní hepatitida * diagnóza MeSH
- autoprotilátky analýza MeSH
- biopsie MeSH
- cékum patologie MeSH
- cholestáza etiologie MeSH
- idiopatické střevní záněty * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- ileum patologie MeSH
- játra patologie MeSH
- kolonoskopie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční cholangiopankreatografie MeSH
- mladiství MeSH
- sklerozující cholangitida * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- syndrom MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
