primary sclerosing cholangitis
Dotaz
Zobrazit nápovědu
S rozvojem cestovního ruchu lze počítat s výskytem některých vzácnějších infekčních onemocnění. K nim patří i kryptokokóza. Toto onemocnění se vyskytuje hlavně u imunosuprimovaných jedinců, ale při masivní infekci kryptokokem se můžeme setkat se závažným klinickým průběhem i u lidí bez imunitního defektu. Naše kazuistika popisuje případ takového onemocnění u imunitně zdravého 26 letého muže, který se vrátil do České republiky po 2,5 měsíce trvajícím pobytu v Egyptě. Pro narůstající horečky, hubnutí a změny v chování byl hospitalizován a po náročném vyšetřování byla na základě torakoskopie a histologického vyšetření mediastinálních uzlin zjištěna kryptokoková etiologie onemocnění. Došlo k diseminaci do různých orgánů s hlavním postižením drobných žlučovodů, imitující primární sklerozujicí cholangoitidu. V diskusi se pak zabýváme vlastnostmi kryptokoka, různorodostí klinických projevů, diferenciální diagnostikou a léčbou.
Expanding travel industry may increase the incncidence of some rare infections diseases. One of them is cryptococcosis developing especially in immunosuppressed individuals. However, massive cryptococcal infection may lead to a severe clinical course even in people without impaired immunity. The case report describes the disease in a non-immunosuppressed 26-year-old man who returned to the Czech Republic after a 2.5-month stay in Egypt. He was hospitalized for increasing fever, weight loss and changes in behaviour. Thorough examination including thoracoscopy and histological analysis of the mediastinal lymph nodes revealed cryptococcal disease. Various organs, mainly the small bile ducts, were affected by the dissemination mimicking primary sclerosing cholangitis. The discussion is concerned with the properties of the cryptococcus, variety of clinical manifestations, differential diagnosis and treatment.
- MeSH
- kryptokokóza diagnóza komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- sklerozující cholangitida diagnóza MeSH
- vzácné nemoci diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Egypt MeSH
- MeSH
- cholangitida diagnóza komplikace terapie MeSH
- diferenciální diagnóza metody MeSH
- kolitida MeSH
- lidé MeSH
- pankreatitida MeSH
- žlučové cesty chirurgie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
U ženy s rodinnou anamnézou intolerance lepku a depresí léčenou od mládí byla až ve věku 67 let diagnostikována refrakterní celiakie 1. typu (RC1) spolu s přidruženou primární sklerózující cholangitidou ve fázi pokročilé malnutrice. Rostoucí hodnoty onkomarkerů (CA19-9, CA125) spolu s výsledky zobrazovacích metod (MRCP, CT/PET) připouštěly možnost komplikujícího cholangiogenního karcinomu, který nebyl sekčně potvrzen. Tato okolnost však omezovala terapeutické možnosti doporučené pro RC1. Specificita onkomarkerů při rozsáhlém postižení imunitního systému dvěma chorobami podobné etiologie může být pravděpodobně ovlivněna více než obvykle.
Refractory celiac disease type 1 (RC1) and associated primary sclerosing cholangitis in the stage of advanced malnutrition were diagnosed as late as at the age 67-years in a female with family history of gluten intolerance and mental depression since early adult age. Increasing values of oncomarkers (CA19-9, CA125) in combination with the results of imaging methods (MRCP, CT/PET) admitted the possibility of a complicating cholangiogenic carcinoma. This finding was not confirmed at postmortem examination. However, this possibility restricted the therapeutic modalities recommended for RC1. The specificity of oncomarkers may be probably influenced more extensively than usual in an advanced involvement of the immune system with two diseases of similar etiology.
Cholestáza je definována jako porucha tvorby a vylučování žluči hepatocyty a cholangiocyty nebo poruchou jejího transportu ve vývodných cestách. Mezi nejčastější chronické progresivní choroby v dospělosti spojené s cholestázou patří primární biliární cholangitida (PBC) a primární sklerozující cholangitida (PSC). Spolu s cholestatickým obrazem mají obě choroby společnou řadu klinických projevů s pruritem, únavou a metabolickou kostní chorobou. Přidružené symptomy a komplikace vyžadují časnou diagnostiku a léčbu. U nemocných s již rozvinutou cirhózou jater vyžadují léčbu i komplikace asociované portální hypertenze. V pokročilých stadiích je u obou onemocnění nutno zvažovat transplantaci jater. Diagnóza u PBC je založena na nálezu cholestázy, průkazu specifických antimitochondriálních protilátek nebo typickém histologickém nálezu. Velká část nemocných je v době diagnózy asymptomatických. Základní léčbou první linie je ursodeoxycholová kyselina (UDCA). U nemocných, kteří na léčbu UDCA neodpoví adekvátním ústupem cholestázy, zůstává prognóza nepříznivá. Pro tyto nemocné lze zvážit podání léčby 2. linie. V případě PSC je diagnóza založena na zobrazovacích vyšetřeních, zejména MRCP a pomocných laboratorních testech, event. jaterní biopsii. Pro PSC je typické progresivní postižení nitrojaterních a mimojaterních žlučovodů a silná asociace s idiopatickým střevním zánětem, zejména ulcerózní kolitidou. V terapii se uplatňuje endoskopická léčba dominantních stenóz pomocí ERCP s balónovou dilatací nebo dilatací s následným krátkodobým zavedením stentů. Ve farmakoterapii se může uplatnit ursodeoxycholová kyselina, i když její efekt je stále diskutován. V průběhu onemocnění jsou pacienti ohroženi vznikem bakteriální cholangitidy a maligních nádorů, zejména cholangiogenního a kolorektálního karcinomu. U nemocných s PSC je transplantaci jater nutno zvažovat i v případě recidivujících bakteriálních cholangitid a nezvladatelného pruritu.
Cholestasis is defined as hepatocyte and cholangiocyte bile excretion failure or failure of bile transport to the duodenum. Primary biliary cholangitis (PBC) and primary sclerosing cholangitis as chronic progressive cholestatic diseases are the common reasons of chronic cholestasis. Altogether with cholestatic laboratory picture the pruritus, liver osteodystrophy and fatigue are associated symptoms in both diseases. All associated symptoms and complications are needed to be diagnosed and treated early. In case of liver cirrhosis complicatons of accompanied portal hypertension should be treated and liver transplantation must be considered in all those patients. Diagnosis of PBC is based on cholestatic laboratory features, animitochondrial antibody positivity or typical histological patern. Most patients are asymptomatic in time of diagnosis. First line therapy is ursodeoxycholic acid. In case of first line therapy failure, the prognosis is unfavourable. In this case, second line therapy must be considered. In case of PSC the diagnosis is based on MRCP finding mainly, laboratory test and liver biopsy in some cases. Progressive inflamatory and fibrosing impairment affecting intrahepatic and extrahepatict biliary ducts and strong association with inflamatory bowel disease, especially ulcerative colitis is typical for PSC. Endoscopic therapy with dilatation of dominant structure is crucial. The effect of pharmacotherapy is still being discussed and ursodeoxycholic acid could be used. During follow up patients are in the risk of bacterial cholangitis and malignant tumor development (cholangiogenic and colorectal carcinoma mainly). In PSC patients the severe pruritus and reccurent bacterial cholangitis could be an indication for the liver transplantation.
- Klíčová slova
- biliární cholangitida,
- MeSH
- cholangitida * diagnóza terapie MeSH
- cholestáza * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- sklerozující cholangitida diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Primární sklerozující cholangitida (PSC) je chronické cholestatické jaterní onemocnění s progresivním průběhem a neznámou etiopatogenezí. Průběh PSC je v těsném vztahu s výskytem idiopatického střevního zánětu (IBD), především pak s ulcerózní kolitidou (UC). Pacienti jsou zatíženi vysokým rizikem neoplastických změn, a to především v hepatobiliární oblasti a v kolon. V terminálním stadiu se PSC vyvíjí v cirhózu s výraznou portální hypertenzí. Dosud neexistuje efektivní medikamentózní léčba a podávání kyseliny ursodeoxycholové ve vysokých dávkách může být zatíženo vysokým výskytem nežádoucích účinků. Jaterní transplantace představuje v současnosti jediný kurativní přístup. Do retrospektivní analýzy jsme zařadili všechny nemocné s PSC, kteří podstoupili jaterní transplantaci (TXJ) během posledních 20 let v IKEM. Výsledky: Celkem se jednalo o 102 nemocných s mediánem věku při TXJ 37 let (14–68). IBD bylo potvrzeno u 64 nemocných (62,8 %) před TXJ. Kromě tří případů s Crohnovou chorobou se vždy jednalo o UC. Kumulativní přežívání bylo v 1, 5, 10 a 15 letech; 94,1 %, 93,0 %, 93,0 % a 82,3 %. Rekurence PSC (rPSC) byla potvrzena u 28 pacientů (33,7 %), u tří z nich vedla rPSC k retransplantaci. V šesti případech byl nalezen cholangiocelulární karcinom v jaterním explantátu, 50 % z těchto nemocných pak zemřelo na nádorovou progresi. Průběh ulcerózní kolitidy byl mírný nebo bylo onemocnění v remisi u 34/61 (55,7 %) nemocných sledovaných v IKEM po TXJ. U zbývajících 27 pacientů (44,3 %) probíhal střevní zánět aktivně. Čtyři nemocní podstoupili kolektomii v důsledku refrakterního průběhu kolitidy. De novo ulcerózní kolitida byla zjištěna u 13 nemocných po TXJ, a to vždy s mírným průběhem. Závěr: Výsledky transplantační léčby nemocných s PSC jsou vynikající. V jaterním štěpu dochází často k rekurenci jaterního onemocnění, které si někdy vyžaduje i provedení retransplantace. Průběh UC po TXJ může být aktivní, a to i přes imunosupresivní léčbu. Pravidelná kolonoskopická vyšetření (interval 1–2 roky) jsou nezbytná k detekci častých kolorektálních neoplazií. Po TXJ může dojít i k výskytu de novo IBD. Nález cholangiocelulárního karcinomu v jaterním štěpu (incidentalom) představuje závažný problém a negativně ovlivňuje přežití.
Primary sclerosing cholangitis (PSC) is a chronic, progressive cholestatic liver disease of unknown origin. PSC is closely associated with inflammatory bowel disease, mainly ulcerative colitis (UC). PSC presents a significantly increased risk of hepatobiliary and colorectal neoplastic changes. PSC gradually leads to cirrhosis with a significant portal hypertension. No effective medical therapy is available and treatment with a high dosage of ursodeoxycholic acid could even lead to a number of adverse effects. Liver transplantation (OLTx) is the only curative option currently available to improve survival. In this study, a retrospective analysis was performed for all patients who underwent OLTx for PSC over a 20-year period in the Institute for Clinical and Experimental Medicine (IKEM), Prague. Results: A total of 102 patients underwent OLTx for PSC with a mean age of 37 years (14–68). Inflammatory bowel disease (IBD) was confirmed in 64 patients (62.8%) pre-LT. Except for three cases with Crohn’s disease, all patients suffered from UC. Cumulated 1-, 5-, 10- and 15-year patient survival rates were 94.1%, 93.0%, 93.0% and 82.3% respectively. Recurrent PSC was determined in 28 patients (33.7%) with three who needed retransplantation. In six patients, cholangiocarcinoma was incidentally detected in explanted livers and three died due to advanced carcinoma. The course of ulcerative colitis (UC) was mild or in remission in 34/61 (55.7%) patients followed in our centre after OLTx without relevant clinical symptoms. The remaining 27 patients (44.3%) suffered from clinically active disease. Colectomy was performed in four patients due to refractory disease. On the other hand, UC newly developed in 13 patients after OLTx with a mild course of disease. Conclusion: The outcome for patients with PSC who have undergone transplantation is excellent. PSC frequently recurs in the hepatic allograft but retransplantation is seldom necessary. The course of UC after OLTx for PSC is frequently active despite immunosuppressive treatment. Detection of dysplastic changes and CRC confirm the usefulness of regular colonoscopic evaluations. New onset of UC can develop after OLTx. Incidentally found cholangiocarcinoma remains a difficult treatment problem with a low survival rate. Key words: liver transplantation – primary sclerosing cholangitis – ulcerative colitis – cholangiocarcinoma – colorectal cancer The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 21. 8. 2013 Accepted: 16. 9. 2013
- MeSH
- cholangiokarcinom MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- idiopatické střevní záněty MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kolektomie MeSH
- kolitida MeSH
- kolonoskopie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- přežití MeSH
- přežívání štěpu MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- rejekce štěpu MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- sklerozující cholangitida * diagnóza genetika chirurgie MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- střeva patofyziologie MeSH
- transplantace jater * statistika a číselné údaje MeSH
- ulcerózní kolitida MeSH
- výsledek terapie MeSH
- žlučové cesty patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
