- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- deprese diagnóza etiologie terapie MeSH
- diagnostické zobrazování * metody přístrojové vybavení využití MeSH
- lidé MeSH
- magnetoterapie metody využití MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- myelinová pochva fyziologie patologie MeSH
- nemoci centrálního nervového systému diagnóza etiologie terapie MeSH
- nemoci míchy diagnóza etiologie terapie MeSH
- nervové dráhy anatomie a histologie fyziologie patofyziologie MeSH
- nervový systém * anatomie a histologie patofyziologie MeSH
- neurochirurgické výkony * metody využití MeSH
- neurologie metody organizace a řízení trendy MeSH
- neurony fyziologie patologie MeSH
- psychiatrie metody trendy MeSH
- svalová spasticita diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
Diamond-Blackfan anaemia is a rare disease caused by insufficient expression of ribosomal proteins and is characterized by erythroid hypoplasia often accompanied by growth retardation, congenital craniofacial and limb abnormalities. In addition, Diamond-Blackfan anaemia patients also exhibit a number of behavioural abnormalities. In this study we describe the behavioural effects observed in a new mouse mutant carrying a targeted single amino acid deletion in the ribosomal protein RPS19. This mutant, created by the deletion of arginine 67 in RPS19, exhibits craniofacial, skeletal, and brain abnormalities, accompanied by various neurobehavioural malfunctions. A battery of behavioural tests revealed a moderate cognitive impairment and neuromuscular dysfunction resulting in profound gait abnormalities. This novel Rps19 mutant shows behavioural phenotypes resembling that of the human Diamond-Blackfan anaemia syndrome, thus creating the possibility to use this mutant as a unique murine model for studying the molecular basis of ribosomal protein deficiencies.
- MeSH
- chůze (způsob) fyziologie MeSH
- Diamondova-Blackfanova anemie genetika patologie patofyziologie MeSH
- hydrocefalus patologie MeSH
- metoda rotující tyčky MeSH
- modely nemocí na zvířatech MeSH
- mutace genetika MeSH
- mutantní kmeny myší MeSH
- myši inbrední C57BL MeSH
- nervosvalové spojení patologie patofyziologie MeSH
- nervový systém patologie patofyziologie MeSH
- paměť MeSH
- podmiňování (psychologie) MeSH
- pohyb MeSH
- ribozomální proteiny genetika MeSH
- strach MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Klíčová slova
- imunopatogeneze, autoreaktivita, sfingosinfosfát, acetylcholinový receptor,
- MeSH
- akvaporin 4 antagonisté a inhibitory imunologie MeSH
- Alzheimerova nemoc imunologie patofyziologie MeSH
- amyloidový prekurzorový protein beta MeSH
- astrocyty imunologie MeSH
- cévní mozková příhoda imunologie patofyziologie MeSH
- encefalitida diagnóza imunologie klasifikace patofyziologie MeSH
- Guillainův-Barrého syndrom imunologie patofyziologie MeSH
- hematoencefalická bariéra imunologie patofyziologie MeSH
- infekce centrálního nervového systému etiologie imunologie klasifikace patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mikrobiota MeSH
- mikroglie imunologie MeSH
- myasthenia gravis imunologie patofyziologie MeSH
- Neisseria meningitidis imunologie patogenita MeSH
- nervový systém * cytologie imunologie patofyziologie MeSH
- neuromyelitis optica imunologie MeSH
- roztroušená skleróza genetika imunologie patofyziologie MeSH
- Streptococcus pneumoniae imunologie patogenita MeSH
- zánět * imunologie klasifikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Četnost neuroendokrinních nádorů (NEN), dříve zahrnovaných pod jednotný název karcinoidy, se v populaci odhaduje na 2,4/100 000 obyvatel, přičemž objektivně převažují ženy. Klinik se s nimi ale setkává podstatně častěji, než tomu bývalo dříve.(1, 2) Zdokonalil se záchyt a jsou dostupné preciznější, sofistikované zobrazovací metody. Uspěje osvícený diagnostik, který své podezření doloží vyšetřením chromograninu A (CgA), 5-hydroxyindoloctové kyseliny v moči (5HIO) a vhodně zvolenou zobrazovací metodou. Na řešení problematiky se zcela zásadním způsobem podílí erudovaný histopatolog orientovaný v problematice. Často je první v pořadí, kdo patologický proces nejen pojmenuje, ale disponuje prostředky umožňujícími vyhodnotit biologickou aktivitu. Prognózu nemocných s NEN je nutno posuzovat velmi individuálně a v kontextu s výsledky ostatních relevantních vyšetření. Klasifikace NEN, implementace široké palety diagnostických a léčebných postupů a respektování stále aktualizovaných doporučení vytváří z nemocných NEN velmi zajímavou skupinu pacientů. Komplexní péče o tyto nemocné zdaleka přesahuje možnosti jediné specializace, což logicky přináší nezbytnost zapojení řady odborníků z dalších odvětví medicíny.
The incidence of neuroendocrine tumours (NET), formerly grouped together under the term „carcinoids“, in the population is estimated to be at 2.4 cases per 100000 people, with women being affected more often. A clinical physician however encounters them significantly more often than used to be the case. Screening has improved a lot and there are more precise and sophisticated imaging methods available. To successfully diagnose NET, it is necessary to present a chromogranin A (CgA) examination, the presence of 5-hydroxyindoleacetic acid in the urine and results from a well-chosen imaging method. A well-qualified histopathologist often makes critical contributions when taking care of these issues. He is often the first in line to not only name the pathological process, but also the one who has the means to evaluate its biological activity. The prognosis of patients with NET needs to be evaluated very individually, in context with results of other relevant examinations. The classification of NET, implementation of a wide array of diagnostic and therapeutic procedures and respecting continuously updated recommendations makes NET patients a very interesting group for a researcher. Complex care for these patients far exceeds the limits of what a single specialisation could offer, which brings the needs to involve experts in numerous branches of medicine.
- MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické klasifikace MeSH
- diagnostické zobrazování klasifikace metody MeSH
- endokrinní systém patofyziologie patologie účinky léků MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- lidé MeSH
- nervový systém patofyziologie patologie účinky léků MeSH
- neuroendokrinní nádory * diagnóza farmakoterapie genetika chirurgie klasifikace terapie MeSH
- neuroendokrinologie metody MeSH
- staging nádorů klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Karcinom prsu je jeden z nejčastějších typů nádoru, jenž postihuje mozek metastázami, a mezi solidními tumory se řadí na první místo ve frekvenci výskytu leptomeningeální karcinomatózy. Autoři popisují kazuistiku 61leté ženy s generalizovaným lobulárním karcinomem prsu, u níž se objevily posturální synkopy a rychle postupující hluchota a slepota. U pacientky byla pomocí vyšetření magnetickou rezonancí a likvorologickým rozborem zjištěna leptomeningeální karcinomatóza. Tento klinický soubor ve vztahu k leptomeningeální karcinomatóze je velice raritní.
Breast cancer is frequently associated with brain metastases and is the most common solid tumor to exhibit leptomeningeal carcinomatosis. The authors describe a case of a 61-years--old woman with generalized breast cancer who suffered from postural syncopes and suddenly developed deafness and blindness. Magnetic resonance imaging and cerebrospinal fluid analysis confirmed leptomeningeal infiltration. This type of clinical presentation of leptomeningeal carcinomatosis is considered to be very rare. Key words: breast neoplasms – meningeal carcinomatosis – postural syncope – blindness –deafness The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hluchota etiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- meningeální karcinomatóza * diagnóza komplikace sekundární MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- mozkomíšní mok cytologie MeSH
- nádory prsu * komplikace MeSH
- nervový systém patofyziologie MeSH
- slepota etiologie MeSH
- synkopa etiologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dýchací soustava patofyziologie MeSH
- fyziologie výživy fyziologie MeSH
- geriatrie metody MeSH
- hemokoagulace fyziologie MeSH
- hormony fyziologie nedostatek MeSH
- kardiovaskulární systém patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- muskuloskeletální systém patofyziologie MeSH
- nervový systém patofyziologie MeSH
- péče o sebe klasifikace metody normy MeSH
- prevalence MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři fyziologie psychologie MeSH
- stárnutí fyziologie MeSH
- trávicí systém patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři fyziologie psychologie MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Autismus (alias pervazívní vývojové poruchy) patří díky své vysoké prevalenci (60-70 / 10 000 narozených dětí) mezi nejčastější neurovývojové vady. Skupinu tvoří poruchy s extrémně heterogenním klinickým fenotypem mnohočetných komplexních kognitivně behaviorálních defi citů s developmentálními specifi ky, které se manifestují v průběhu dětství nejpozději do 6ti let věku. Diagnostický proces i následnou péči o dítě a jeho rodinu realizuje multidisciplinární tým odborníků, kam patří lékaři, vysokoškolsky vzdělaní nelékaři, ale i rodiče, příslušníci rodin a další laická veřejnost. Z lékařů je to pediatr, dětský neurolog, dětský psychiatr, oční lékař a otorinolaryngolog. Úkolem dětského neurologa je podílet se na včasné diagnostice poruchy, realizovat diferenciální diagnostiku a řídit terapii přidružených neurologických komorbidit, což je především epilepsie.
Due to its high prevalence (60-70 in 10 000 born children) autism (also known as pervasive development disorders) belongs to the most frequently occurring neurodevelopmental disorders. The group includes disorders with extremely heterogenous clinical phenotypes of multiple complex cognitive-behavioral defi cits with developmental specifi cities that are manifested during childhood by the age of 6 at the latest. The diagnostic process as well as subsequent care of the child and its family members are conducted by a multidisciplinary team of specialists, embracing physicians, university graduates with non-medical education as well as parents, relatives and the lay public in general. With regard to physicians, the pediatrist, pediatric neurologist, pediatric psychiatrist, ophthalmologist and otorhinolaryngologist are involved. The role of the pediatric neurologist is to participate in early diagnosing of a disorder, make the differential diagnostics and conduct therapy of the related neurological co-morbidities, mainly represented by epilepsy.
- Klíčová slova
- Dětská neurologie, Terapie přidružených neurologických komorbidit,
- MeSH
- autistická porucha * diagnóza etiologie komplikace MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- epilepsie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- nervový systém imunologie patofyziologie růst a vývoj MeSH
- neurologie metody trendy MeSH
- pervazivní vývojové poruchy u dětí diagnóza etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
New reports corroborate our prior finding that hypotension in infancy is associated with impaired neurodevelopment later in childhood. We had also found that neurological deficit is further associated with a more pronounced circadian variation in transcutaneous pO2 (tcpO2). New evidence in adulthood prompts the recommendation to automatically monitor vital signs for continued surveillance, relying on the methods of chronobiology for data analysis as-one-goes. This applies notably early in extra-uterine life when infants may be particularly sensitive to ischemic cerebral injury secondary to systemic hypotension. Monitoring at this sensitive lifetime stage has also provided a glimpse of unseen effects of the cosmos on the patterns of blood pressure variability, detected by chronomics.
- MeSH
- biomedicínský výzkum MeSH
- cerebrovaskulární poruchy diagnóza etiologie MeSH
- chronobiologie (obor) metody MeSH
- cirkadiánní rytmus MeSH
- dítě MeSH
- experimenty na lidech MeSH
- financování organizované MeSH
- hypotenze diagnóza etiologie komplikace MeSH
- kojenec MeSH
- krevní tlak fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- měření krevního tlaku metody využití MeSH
- mozková hypoxie a ischemie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- nervový systém patofyziologie patologie růst a vývoj MeSH
- růst a vývoj fyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
PURPOSE OF REVIEW: This review discusses demyelinating events of the nervous system that have been associated with new immunomodulatory treatments, in particular monoclonal antibodies (mAbs). RECENT FINDINGS: Natalizumab, a mAb targeting the alpha-4 integrins, which is efficient in relapsing-remitting multiple sclerosis, has been associated with progressive multifocal leukoencephalopathy (PML). We will review the putative mechanisms linking natalizumab with JC virus, the agent of PML. Efalizumab, a mAb targeting a member of the integrin family, CD11a, was approved for the treatment of psoriasis, but had to be withdrawn in 2009 because of the occurrence of three cases of PML. Rituximab, an anti-CD20 mAb, is used in different neoplastic and autoimmune diseases and may soon enter the pharmacopeia of multiple sclerosis. It has been suggested that rituximab is a risk factor for PML; however, evidence of such a link is unclear. Antitumor necrosis factor-alpha agents are used in several autoimmune diseases. Several cases of demyelinating events of the nervous system have been reported, prompting a heightened surveillance of treated patients. Recent data are reassuring, suggesting that the incidence of such events is relatively low. SUMMARY: Neurologists must become familiar with neurological complications of new immunomodulatory treatments, a field situated at the interface of neurology, immunology and infection.
- MeSH
- demyelinizační nemoci farmakoterapie chemicky indukované patofyziologie MeSH
- financování organizované MeSH
- hodnocení rizik normy MeSH
- iatrogenní nemoci prevence a kontrola MeSH
- imunologické faktory škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- monoklonální protilátky škodlivé účinky MeSH
- myší monoklonální protilátky MeSH
- nervový systém imunologie patofyziologie účinky léků MeSH
- progresivní multifokální leukoencefalopatie chemicky indukované imunologie patofyziologie MeSH
- TNF-alfa antagonisté a inhibitory imunologie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
