kongenitální adrenální hyperplazie [Adrenal Hyperplasia, Congenital]
- Termíny
-
CAH
deficit 21-hydroxylázy
nadledviny - hyperplazie kongenitální
vrozená adrenální hyperplazie
-
Congenital Adrenal Hyperplasia
Hyperplasia, Congenital Adrenal
Skupina dědičných poruch syntézy kortizolu (hydrokortisonu) a/nebo aldosteronu, kdy dochází k akumulaci prekurzorů pro androgeny. K projevům onemocnění patří ztráta vody a iontů, hypertenze, virilizace nebo feminizace. Vyskytují se defekty 21-hydroxylázy, 11-beta-hydroxylázy, 17-alfa-hydroxylázy, 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenázy, testosteron 5-alfa-reduktázy a steroidogenního akutního regulačního proteinu.
A group of inherited disorders of the ADRENAL GLANDS, caused by enzyme defects in the synthesis of cortisol (HYDROCORTISONE) and/or ALDOSTERONE leading to accumulation of precursors for ANDROGENS. Depending on the hormone imbalance, congenital adrenal hyperplasia can be classified as salt-wasting, hypertensive, virilizing, or feminizing. Defects in STEROID 21-HYDROXYLASE; STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE; STEROID 17-ALPHA-HYDROXYLASE; 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASES); TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE; or steroidogenic acute regulatory protein; among others, underlie these disorders.
- DUI
- D000312 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0000487
- Historická pozn.
- 80; was ADRENOGENITAL SYNDROME 1963-79
- Online pozn.
- use ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL to search ADRENOGENITAL SYNDROME 1966-79
- Veřejná pozn.
- 80; was ADRENOGENITAL SYNDROME 1963-79
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 1
- SU
- chirurgie 15
- HI
- dějiny 1
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 109
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 5
- EP
- epidemiologie 15
- ET
- etiologie 21
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 25
- GE
- genetika 50
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 5
- CO
- komplikace 15
- BL
- krev 10
- ME
- metabolismus 4
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč 2
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 15
- PA
- patologie 11
- PC
- prevence a kontrola 3
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 43
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
17,20-Lyase Deficiency, Isolated Disease MeSH Prohlížeč
Adrenal Hypoplasia, Congenital, with Precocious Puberty Disease MeSH Prohlížeč
Adrenal hyperplasia 2 Disease MeSH Prohlížeč
Adrenal hyperplasia, congenital, type 5 Disease MeSH Prohlížeč
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-Beta-hydroxylase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Lipoid congenital adrenal hyperplasia Disease MeSH Prohlížeč
Mineralocorticoid Deficiency, Isolated Disease MeSH Prohlížeč