albinismus [Albinism]

tematický
17
Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D000417
Definice

Vrozený nedostatek, porucha biosyntézy, transportu a distribuce pigmentu melaninu v kůži, vlasech, duhovce oka, druh depigmentace. Nejč. vzniká na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Incidence se pohybuje kolem 1:20 000. Postižený jedinec - albín - má bělavě růžovou kůži, růžové oči, bílé vlasy a je velmi citlivý na sluneční záření (nemůže se opálit, ale jen „spálit“). Další příznaky jsou snížená zraková ostrost, nystagmus, strabismus, absence binokulárního vidění. A. se vyskytuje v několika základních variantách generalizovaný (okulokutánní) a., okulární a., parciální a. Podstatou je porucha enzymu podílejícího se na syntéze melaninu. Mnohá domácí a laboratorní zvířata jsou albíni (králík, bílé myšky); lat. albus bílý. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

General term for a number of inherited defects of amino acid metabolism in which there is a deficiency or absence of pigment in the eyes, skin, or hair.

Anotace
general or unspecified; prefer specifics
DUI
D000417 MeSH Prohlížeč
CUI
M0000628

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 2
IM
imunologie 1
CL
klasifikace 1
CO
komplikace 1
BL
krev
ME
metabolismus 1
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie 1
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C11 oční nemoci 1 489
C11.270 dědičné nemoci očí 57
C11.270.019 Aicardiho syndrom
C11.270.040 albinismus 17
C11.270.040.090 albinismus oční 4
C11.270.040.545 albinismus generalizovaný 7
C11.270.040.772 Chediakův-Higashiho syndrom 4
C11.270.060 aniridie 18
C11.270.142 choroideremie 3
C11.270.147 kolobom 14
C11.270.151 dystrofie čípků
C11.270.152 inverzní retinopathia pigmentosa
C11.270.162 dědičné dystrofie rohovky 63
C11.270.235 Duaneův retrakční syndrom 9
C11.270.238 familiární exsudativní vitreoretinopatie
C11.270.240 Gravesova oftalmopatie 57
C11.270.468 gyrátová atrofie 1
C11.270.516 Leberova kongenitální amauróza 6
C11.270.564 dědičné atrofie optického nervu 5
C11.270.588 hypoplazie optického nervu 1
C11.270.612 degenerace retiny 75
C11.270.660 dysplazie retiny 4
C11.270.684 retinopathia pigmentosa 55
C11.270.862 retinoblastom 159
C11.270.872 Stargardtova nemoc 6
C11.270.881 syndrom Walker-Walburgové 4
C11.270.921 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.290 dědičné nemoci očí 57
C16.320.290.019 Aicardiho syndrom
C16.320.290.040 albinismus 17
C16.320.290.040.090 albinismus oční 4
C16.320.290.040.100 albinismus generalizovaný 7
C16.320.290.040.600 piebaldismus 1
C16.320.290.078 aniridie 18
C16.320.290.142 choroideremie 3
C16.320.290.152 inverzní retinopathia pigmentosa
C16.320.290.162 dědičné dystrofie rohovky 63
C16.320.290.235 Duaneův retrakční syndrom 9
C16.320.290.352 familiární exsudativní vitreoretinopatie
C16.320.290.410 Gravesova oftalmopatie 57
C16.320.290.468 gyrátová atrofie 1
C16.320.290.564 dědičné atrofie optického nervu 5
C16.320.290.612 hypoplazie optického nervu 1
C16.320.290.660 dysplazie retiny 4
C16.320.290.684 retinopathia pigmentosa 55
C16.320.290.724 Stargardtova nemoc 6
C16.320.290.763 Bestova nemoc 5
C16.320.290.842 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.565.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124
C16.320.565.100.102 albinismus 17
C16.320.565.100.102.090 albinismus oční 4
C16.320.565.100.102.100 albinismus generalizovaný 7
C16.320.565.100.102.600 piebaldismus 1
C16.320.565.100.187 alkaptonurie 76
C16.320.565.100.477 neketotická hyperglycinemie 7
C16.320.565.100.480 hyperhomocysteinemie 212
C16.320.565.100.544 hyperlysinemie
C16.320.565.100.608 nemoc s močí javorového sirupu 8
C16.320.565.100.614 mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz 2
C16.320.565.100.620 mnohočetná karboxylázová deficience
C16.320.565.100.766 fenylketonurie 285
C16.320.565.100.794 nedostatek prolidázy
C16.320.565.100.823 propionová acidemie 3
C16.320.565.100.880 tyrosinemie 18
C16.320.565.100.940 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.850.080 albinismus 17
C16.320.850.080.090 albinismus oční 4
C16.320.850.080.100 albinismus generalizovaný 7
C16.320.850.080.600 piebaldismus 1
C16.320.850.180 cutis laxa 10
C16.320.850.190 Darierova nemoc 26
C16.320.850.210 atopická dermatitida 1 445
C16.320.850.235 dyskeratosis congenita 9
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.260 Ehlersův-Danlosův syndrom 51
C16.320.850.275 epidermolysis bullosa 108
C16.320.850.337 erythrokeratodermia variabilis 1
C16.320.850.368 systémová hyalinóza 1
C16.320.850.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8
C16.320.850.402 superficiální epidermolytická ichtyóza 3
C16.320.850.405 ichthyosis vulgaris 5
C16.320.850.408 ichtyóza vázaná na chromozom X 9
C16.320.850.420 incontinentia pigmenti 19
C16.320.850.475 palmoplantární hyperkeratóza 15
C16.320.850.542 leukokeratóza dědičná slizniční 1
C16.320.850.595 Urbachova-Wietheova nemoc 5
C16.320.850.647 moniletrichosis 1
C16.320.850.673 Nethertonův syndrom 2
C16.320.850.700 benigní familiární pemfigus 11
C16.320.850.730 porokeratóza 11
C16.320.850.738 erytropoetická porfyrie 11
C16.320.850.742 jaterní porfyrie 26
C16.320.850.746 nedostatek prolidázy
C16.320.850.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C16.320.850.765 Rothmundův-Thomsonův syndrom 7
C16.320.850.820 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4
C16.320.850.895 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.320.850.970 xeroderma pigmentosum 25
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32
C17.800 kožní nemoci 2 799
C17.800.621 poruchy pigmentace 132
C17.800.621.440 hypopigmentace 14
C17.800.621.440.102 albinismus 17
C17.800.621.440.102.090 albinismus oční 4
C17.800.621.440.102.100 albinismus generalizovaný 7
C17.800.621.440.102.600 piebaldismus 1
C17.800.621.440.895 vitiligo 111
C17.800.827 genetická onemocnění kůže 89
C17.800.827.080 albinismus 17
C17.800.827.080.090 albinismus oční 4
C17.800.827.080.100 albinismus generalizovaný 7
C17.800.827.080.600 piebaldismus 1
C17.800.827.180 cutis laxa 10
C17.800.827.190 Darierova nemoc 26
C17.800.827.210 atopická dermatitida 1 445
C17.800.827.235 dyskeratosis congenita 9
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33
C17.800.827.260 Ehlersův-Danlosův syndrom 51
C17.800.827.275 epidermolysis bullosa 108
C17.800.827.337 erythrokeratodermia variabilis 1
C17.800.827.368 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci 46
C17.800.827.384 systémová hyalinóza 1
C17.800.827.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8
C17.800.827.403 superficiální epidermolytická ichtyóza 3
C17.800.827.405 ichthyosis vulgaris 5
C17.800.827.408 ichtyóza vázaná na chromozom X 9
C17.800.827.420 incontinentia pigmenti 19
C17.800.827.475 palmoplantární hyperkeratóza 15
C17.800.827.595 leukokeratóza dědičná slizniční 1
C17.800.827.602 moniletrichosis 1
C17.800.827.610 Torrého-Muirův syndrom 10
C17.800.827.655 Nethertonův syndrom 2
C17.800.827.700 benigní familiární pemfigus 11
C17.800.827.730 porokeratóza 11
C17.800.827.738 erytropoetická porfyrie 11
C17.800.827.742 jaterní porfyrie 26
C17.800.827.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C17.800.827.775 Rothmundův-Thomsonův syndrom 7
C17.800.827.820 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4
C17.800.827.895 syndromy trichothiodystrofie 1
C17.800.827.970 xeroderma pigmentosum 25
C18 nemoci výživy a metabolismu 172
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu 711
C18.452.648.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124
C18.452.648.100.102 albinismus 17
C18.452.648.100.102.090 albinismus oční 4
C18.452.648.100.102.100 albinismus generalizovaný 7
C18.452.648.100.102.600 piebaldismus 1
C18.452.648.100.187 alkaptonurie 76
C18.452.648.100.477 neketotická hyperglycinemie 7
C18.452.648.100.480 hyperhomocysteinemie 212
C18.452.648.100.544 hyperlysinemie
C18.452.648.100.608 nemoc s močí javorového sirupu 8
C18.452.648.100.614 mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz 2
C18.452.648.100.620 mnohočetná karboxylázová deficience
C18.452.648.100.766 fenylketonurie 285
C18.452.648.100.823 propionová acidemie 3
C18.452.648.100.880 tyrosinemie 18
C18.452.648.100.940 vrozené poruchy cyklu močoviny 7

Albinism deafness syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells Disease MeSH Prohlížeč

Brachymetapody-Anodontia-Hypotrichosis-Albinoidism Disease MeSH Prohlížeč

Microcephaly albinism digital anomalies syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Přidat

Užší termíny