Fraserův syndrom [Fraser Syndrome]

tematický
2
Termíny

kryptooftalmický syndaktylický syndrom

 

Cryptophthalmos with Other Malformations
Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D058497
Definice

Kryptooftalmie, orofaciální a urogenitální defekty, syndaktylie, hypoplazie ledvin, mentální retardace a skeletální abnormality. Dědičnost je autozomálně recesivní. (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz). Se syndromem se pojí mutace genů FRAS1 a FREM2.

Rare autosomal recessive congenital malformation syndrome characterized by cryptophthalmos, SYNDACTYLY and UROGENITAL ABNORMALITIES. Other anomalies of bone, ear, lung, and nose are common. Mutations on FRAS1 and FREM2 are associated with the syndrome.

Anotace
do not confuse with FRASIER SYNDROME
nepleť s deskriptorem SYNDROM FRASIER
DUI
D058497 MeSH Prohlížeč
CUI
M0542891
Historická pozn.
2011
Veřejná pozn.
2011

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 0
SU
chirurgie 2
HI
dějiny 0
DG
diagnostické zobrazování 0
DI
diagnóza 2
DH
dietoterapie 0
EC
ekonomika 0
EM
embryologie 0
EN
enzymologie 0
EP
epidemiologie 0
ET
etiologie 0
EH
etnologie 0
DT
farmakoterapie 0
GE
genetika 0
IM
imunologie 0
CL
klasifikace 0
CO
komplikace 2
BL
krev 0
ME
metabolismus 0
MI
mikrobiologie 0
UR
moč 0
MO
mortalita 0
CF
mozkomíšní mok 0
NU
ošetřování 0
PS
parazitologie 0
PP
patofyziologie 2
PA
patologie 0
PC
prevence a kontrola 0
PX
psychologie 0
RT
radioterapie 0
RH
rehabilitace 0
TH
terapie 0
VE
veterinární 0
VI
virologie 0

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci 1 119
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099 vývojové onemocnění kostí 291
C05.116.099.370 dysostóza 22
C05.116.099.370.894 synostóza 29
C05.116.099.370.894.819 syndaktylie 24
C05.116.099.370.894.819.100 akrocefalosyndaktylie 10
C05.116.099.370.894.819.428 Fraserův syndrom 2
C05.116.099.370.894.819.756 Polandův syndrom 11
C05.660 muskuloskeletální abnormality 107
C05.660.585 vrozené deformity končetin 125
C05.660.585.800 syndaktylie 24
C05.660.585.800.100 akrocefalosyndaktylie 10
C05.660.585.800.428 Fraserův syndrom 2
C05.660.585.800.756 Polandův syndrom 11
C05.660.906 synostóza 29
C05.660.906.819 syndaktylie 24
C05.660.906.819.100 akrocefalosyndaktylie 10
C05.660.906.819.428 Fraserův syndrom 2
C05.660.906.819.756 Polandův syndrom 11
C11 oční nemoci 1 485
C11.250 abnormality očí 107
C11.250.060 aniridie 18
C11.250.080 anoftalmie 16
C11.250.090 blefarofimóza 5
C11.250.105 choroidální efuze
C11.250.110 kolobom 14
C11.250.300 ectopia lentis 3
C11.250.345 familiární exsudativní vitreoretinopatie
C11.250.390 Fraserův syndrom 2
C11.250.480 hydroftalmus 9
C11.250.566 mikroftalmie 17
C11.250.616 perzistence primárního sklivce 7
C11.250.666 dysplazie retiny 4
C12 urogenitální nemoci 6
C12.050 ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství 132
C12.050.351 ženské urogenitální nemoci 153
C12.050.351.875 urogenitální abnormality 145
C12.050.351.875.132 ekstrofie močového měchýře 49
C12.050.351.875.253 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.050.351.875.374 epispadie 13
C12.050.351.875.397 Fraserův syndrom 2
C12.050.351.875.420 fúze ledvin 7
C12.050.351.875.466 hypospadie 142
C12.050.351.875.558 multicystické dysplastické ledviny 15
C12.050.351.875.742 dědičná nefritida 60
C12.050.351.875.811 retrokavální močovod 2
C12.050.351.875.846 solitární ledvina 10
C12.050.351.875.881 močové píštěle 46
C12.050.351.875.940 zdvojená děloha
C12.200 mužské urogenitální nemoci 200
C12.200.706 urogenitální abnormality 145
C12.200.706.132 ekstrofie močového měchýře 49
C12.200.706.258 kryptorchismus 142
C12.200.706.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.200.706.374 epispadie 13
C12.200.706.410 Fraserův syndrom 2
C12.200.706.445 fúze ledvin 7
C12.200.706.516 hypospadie 142
C12.200.706.629 multicystické dysplastické ledviny 15
C12.200.706.742 dědičná nefritida 60
C12.200.706.811 retrokavální močovod 2
C12.200.706.846 solitární ledvina 10
C12.200.706.881 močové píštěle 46
C12.200.706.940 zdvojená děloha
C12.800 urogenitální abnormality 145
C12.800.132 ekstrofie močového měchýře 49
C12.800.258 kryptorchismus 142
C12.800.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.800.374 epispadie 13
C12.800.410 Fraserův syndrom 2
C12.800.445 fúze ledvin 7
C12.800.516 hypospadie 142
C12.800.629 multicystické dysplastické ledviny 15
C12.800.742 dědičná nefritida 60
C12.800.811 retrokavální močovod 2
C12.800.846 solitární ledvina 10
C12.800.881 močové píštěle 46
C12.800.940 zdvojená děloha
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu 32
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 20
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 8
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom 6
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 34
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin 82
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 91
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.131.384 abnormality očí 107
C16.131.384.079 aniridie 18
C16.131.384.159 anoftalmie 16
C16.131.384.190 blefarofimóza 5
C16.131.384.282 kolobom 14
C16.131.384.405 ectopia lentis 3
C16.131.384.424 familiární exsudativní vitreoretinopatie
C16.131.384.442 Fraserův syndrom 2
C16.131.384.480 hydroftalmus 9
C16.131.384.666 mikroftalmie 17
C16.131.384.725 perzistence primárního sklivce 7
C16.131.384.784 dysplazie retiny 4
C16.131.621 muskuloskeletální abnormality 107
C16.131.621.585 vrozené deformity končetin 125
C16.131.621.585.800 syndaktylie 24
C16.131.621.585.800.100 akrocefalosyndaktylie 10
C16.131.621.585.800.428 Fraserův syndrom 2
C16.131.621.585.800.756 Polandův syndrom 11
C16.131.621.906 synostóza 29
C16.131.621.906.819 syndaktylie 24
C16.131.621.906.819.100 akrocefalosyndaktylie 10
C16.131.621.906.819.428 Fraserův syndrom 2
C16.131.621.906.819.756 Polandův syndrom 11
C16.131.939 urogenitální abnormality 145
C16.131.939.132 ekstrofie močového měchýře 49
C16.131.939.258 kryptorchismus 142
C16.131.939.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C16.131.939.374 epispadie 13
C16.131.939.410 Fraserův syndrom 2
C16.131.939.445 fúze ledvin 7
C16.131.939.516 hypospadie 142
C16.131.939.629 multicystické dysplastické ledviny 15
C16.131.939.742 dědičná nefritida 60
C16.131.939.831 pyelektázie
C16.131.939.915 retrokavální močovod 2
C16.131.939.957 zdvojená děloha

Přidat