Vrozená choroba, při níž je v genetické výbavě o jeden 21. chromozom více (tzv. trizomie 21) v důsledku non-disjunkce chromozomů při meióze. Vzácně jde o translokaci 21. chromozomu na jiný chromozom či o mozaicismus. Výskyt výrazně stoupá s věkem matky (udává se cca 1:100 při věku 40 let). Některé rysy D. s. jsou patrné hned po narození - nápadné je sešikmené postavení očí (“mongoloidní“), ale jsou i další drobné odchylky (relativně větší jazyk, hyperflexibilita, drobné odchylky na prstech či boltcích aj.). Další vývoj je opožděn jak ve fyzickém, tak mentálním smyslu. Mentální retardace je různě těžkého stupně. Větš. je však vyjádřeno pozitivní citové ladění. Je popsán výskyt řady chorobných stavů, které se častěji pojí s Down. s. Jsou dřívější známky stárnutí, častější strabismus, imunodeficience, zubní anomálie, ušní záněty a poruchy sluchu, vrozené srdeční vady, anomálie v trávicím a urogenitálním systému (Hirschsprungova nemoc, atrezie, kryptorchismus), anomálie v systému kosterním, endokrinním, je častější výskyt leukemie atd. Při všestranné péči jak ze zdravotního, tak sociálního hlediska se zdravotní stav mnoha postižených daří zlepšit vč. jejich integrace. Pacienti s Down. s. umírají dříve (větš. ve středním věku), kdy se objevují častěji i známky demence připomínající Alzheimerovu nemoc. (upraveno podle: Velký lékařský slovník online, 2019 http://lekarske.slovniky.cz)

A chromosome disorder associated either with an extra CHROMOSOME 21 or an effective TRISOMY for chromosome 21. Clinical manifestations include HYPOTONIA, short stature, BRACHYCEPHALY, upslanting palpebral fissures, epicanthus, Brushfield spots on the iris, protruding tongue, small ears, short, broad hands, fifth finger clinodactyly, single transverse palmar crease, and moderate to severe INTELLECTUAL DISABILITY. Cardiac and gastrointestinal malformations, a marked increase in the incidence of LEUKEMIA, and the early onset of ALZHEIMER DISEASE are also associated with this condition. Pathologic features include the development of NEUROFIBRILLARY TANGLES in neurons and the deposition of AMYLOID BETA-PROTEIN, similar to the pathology of ALZHEIMER DISEASE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

DUI

D004314 MeSH Prohlížeč

CUI

M0006778

Historická pozn.

93; was DOWN'S SYNDROME 1975-92 & 1963-64; was MONGOLISM 1965-74

Online pozn.

use DOWN SYNDROME to search DOWN'S SYNDROME 1975-92 & MONGOLISM 1966-74

Veřejná pozn.

93; was DOWN'S SYNDROME 1975-92 & 1963-64; was MONGOLISM 1965-74