JavaScript NENÍ povolen !

Silverův-Russellův syndrom [Silver-Russell Syndrome]

tematický

Termíny: Silver Russellův syndrom
Silver-Russellův syndrom
Silverův Russellův nanismus
Silverův Russellův syndrom
Silverův-Russellův nanismus

: Russell Silver Syndrome
Russell-Silver Syndrome
Silver Russell Dwarfism
Silver-Russell Dwarfism

Perzistentní odkaz https://www.medvik.cz/link/D056730

Definice

Syndrom vrozeného nanismu s kraniofaciálními malformacemi, asymetriemi, poruchou vývoje kostí, prstů, kožními příznaky, poruchami sexuálního vývoje. Intelektuální vývoj ani vnitřní orgány nejsou postiženy. Může být variantou Russellova nanismu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)

Genetically and clinically heterogeneous disorder characterized by low birth weight, postnatal growth retardation, facial dysmorphism, bilateral body asymmetry, and clinodactyly of the fifth fingers. Alterations in GENETIC IMPRINTING are involved. Hypomethylation of IGF2/H19 locus near an imprinting center region of chromosome 11p15 plays a role in a subset of Silver-Russell syndrome. Hypermethylation of the same chromosomal region, on the other hand, can cause BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME. Maternal UNIPARENTAL DISOMY for chromosome 7 is known to play a role in its etiology.

DUI: D056730 MeSH Prohlížeč
CUI: M0528886
Předchozí užití: Growth Disorders (1970-2009)
Historická pozn.: 2010
Veřejná pozn.: 2010

Povolená podhesla

CI: chemicky indukované
SU: chirurgie
HI: dějiny
DG: diagnostické zobrazování
DI: diagnóza 1
DH: dietoterapie
EC: ekonomika
EM: embryologie
EN: enzymologie
EP: epidemiologie
ET: etiologie
EH: etnologie
DT: farmakoterapie
GE: genetika 2
IM: imunologie
CL: klasifikace
CO: komplikace
BL: krev
ME: metabolismus 1
MI: mikrobiologie
UR: moč
MO: mortalita
CF: mozkomíšní mok
NU: ošetřování
PS: parazitologie
PP: patofyziologie
PA: patologie
PC: prevence a kontrola
PX: psychologie
RT: radioterapie
RH: rehabilitace
TH: terapie 1
VE: veterinární
VI: virologie

... Výskyt v záznamech Medvik

C Nemoci

C05 muskuloskeletální nemoci 1 125

C05.660 muskuloskeletální abnormality 107

C05.660.207 kraniofaciální abnormality 82

C05.660.207.103 syndrom delece 22q11 2

C05.660.207.207 kleidokraniální dysplazie 7

C05.660.207.219 Costellův syndrom 3

C05.660.207.231 kraniofaciální dysostóza 28

C05.660.207.240 kraniosynostózy 56

C05.660.207.325 Donohueův syndrom 1

C05.660.207.410 holoprosencefalie 9

C05.660.207.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11

C05.660.207.532 Loeysův-Dietzův syndrom 7

C05.660.207.536 megalencefalie 7

C05.660.207.540 maxilofaciální abnormality 28

C05.660.207.620 mikrocefalie 78

C05.660.207.690 Noonanové syndrom 52

C05.660.207.700 orofaciodigitální syndromy 7

C05.660.207.707 plagiocefalie 3

C05.660.207.720 platybazie 12

C05.660.207.850 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12

C05.660.207.925 Silverův-Russellův syndrom 3

C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439

C16.131 vrozené vady 1 753

C16.131.077 mnohočetné abnormality 330

C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2

C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19

C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35

C16.131.077.121 Barthův syndrom 6

C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu 33

C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17

C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11

C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom 5

C16.131.077.229 Carneyův komplex 8

C16.131.077.245 ciliopatie 9

C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4

C16.131.077.256 Costellův syndrom 3

C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání 11

C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4

C16.131.077.299 hluchoslepota 65

C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1

C16.131.077.327 Downův syndrom 510

C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33

C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2

C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 21

C16.131.077.401 heterotaxe 7

C16.131.077.410 holoprosencefalie 9

C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19

C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11

C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom 6

C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11

C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7

C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105

C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10

C16.131.077.592 moniletrichosis 1

C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie 8

C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2

C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus 7

C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom 9

C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy 7

C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom

C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1

C16.131.077.703 POEMS syndrom 35

C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin 83

C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 92

C16.131.077.735 nedostatek prolidázy

C16.131.077.740 Proteův syndrom 8

C16.131.077.745 prune belly syndrom 3

C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20

C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12

C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3

C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom 3

C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30

C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom 2

C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4

C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie 1

C16.131.077.919 Patauův syndrom 6

C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5

C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10

C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom 1

C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10

C16.131.260 chromozomální poruchy 260

C16.131.260.019 syndrom delece 22q11 2

C16.131.260.040 Angelmanův syndrom 35

C16.131.260.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17

C16.131.260.090 branchio-oto-renální syndrom 5

C16.131.260.190 syndrom kočičího mňoukání 11

C16.131.260.210 de Langeové syndrom 4

C16.131.260.260 Downův syndrom 510

C16.131.260.380 holoprosencefalie 9

C16.131.260.440 Jacobsenův syndrom 1

C16.131.260.700 Praderův-Williho syndrom 92

C16.131.260.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12

C16.131.260.830 poruchy pohlavních chromozomů 12

C16.131.260.870 Silverův-Russellův syndrom 3

C16.131.260.887 Smithův-Magenisův syndrom 2

C16.131.260.905 Sotosův syndrom 4

C16.131.260.923 Patauův syndrom 6

C16.131.260.932 syndrom trizomie 18 5

C16.131.260.940 syndrom WAGR 3

C16.131.260.970 Williamsův-Beurenův syndrom 22

C16.131.260.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.320 genetické nemoci vrozené 1 215

C16.320.180 chromozomální poruchy 260

C16.320.180.019 syndrom delece 22q11 2

C16.320.180.040 Angelmanův syndrom 35

C16.320.180.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17

C16.320.180.090 branchio-oto-renální syndrom 5

C16.320.180.190 syndrom kočičího mňoukání 11

C16.320.180.210 de Langeové syndrom 4

C16.320.180.260 Downův syndrom 510

C16.320.180.380 holoprosencefalie 9

C16.320.180.440 Jacobsenův syndrom 1

C16.320.180.700 Praderův-Williho syndrom 92

C16.320.180.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12

C16.320.180.830 poruchy pohlavních chromozomů 12

C16.320.180.870 Silverův-Russellův syndrom 3

C16.320.180.887 Smithův-Magenisův syndrom 2

C16.320.180.905 Sotosův syndrom 4

C16.320.180.923 Patauův syndrom 6

C16.320.180.932 syndrom trizomie 18 5

C16.320.180.940 syndrom WAGR 3

C16.320.180.970 Williamsův-Beurenův syndrom 22

C16.320.180.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.320.240 nanismus 99

C16.320.240.500 achondroplazie 71

C16.320.240.562 Cockayneův syndrom 4

C16.320.240.625 kongenitální hypotyreóza 151

C16.320.240.750 Laronův syndrom 1

C16.320.240.875 syndrom Mulibrey 1

C16.320.240.937 Silverův-Russellův syndrom 3

C16.320.447 poruchy imprintingu

C16.320.447.250 Angelmanův syndrom 35

C16.320.447.375 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17

C16.320.447.500 Praderův-Williho syndrom 92

C16.320.447.750 Silverův-Russellův syndrom 3

Russell-Silver Syndrome, X-Linked Disease MeSH Prohlížeč

Přidat

MeSH kategorie

Širší termíny

Související termíny

Silverův-Russellův syndrom [Silver-Russell Syndrome]

Povolená podhesla