• MeSH
• chylotorax * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   vrozené   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• drenáž klasifikace   metody   MeSH
• kazuistiky jako téma MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• novorozenec MeSH
• respirační insuficience diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kardiogenní šok diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• kardiopulmonální resuscitace * metody   škodlivé účinky   MeSH
• kazuistiky jako téma MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• perikardiální efuze * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• srdeční tamponáda diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Kognitívna porucha (KP) po ischemickej cievnej mozgovej príhode (CMP) je častým fenoménom. U niektorých pacientov môže KP pretrvávať aj dlhý čas po prekonanej CMP, čo sa v anglickej literatúre označuje ako PCSI - post stroke cognitive impairment. Ide o osobitnú nozologickú jednotku, ktorú je potrebné začať diagnostikovať už počas hospitalizácie, no definitívnu diagnózu je možné vykonať až následne kontrolným vyšetrením kognitívnych funkcií s odstupom šesť mesiacov od CMP. Článok prináša aktuálny prehľad o diagnostike, predikcii a terapii PSCI ako osobitnej nozologickej jednotky.

Cognitive impairment (CI) after stroke is a frequent phenomenon. In some patients, CI can persist for a long time after overcoming stroke, which is referred to in the English literature as PCSI - post stroke cognitive impairment. It is a special nosological entity that needs to be diagnosed already during hospitalization, but a definitive diagnosis can only be made subsequently by a control examination of cognitive functions six months after stroke. The following article provides an up-to-date overview of the diagnosis, prediction and therapy of PSCI as a special nosological unit.

• MeSH
• cévní mozková příhoda * diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• demence diagnóza   etiologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kognitivní dysfunkce * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• neurozobrazování klasifikace   metody   MeSH
• testy pro posouzení mentálních funkcí a demence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Onemocnění Bedřicha Smetany spojené s kompletní ztrátou sluchu je v dlouho probíhající diskusi dáváno do souvislosti s různými chorobami. Uvádí se senilní demence, ateroskleróza, progresivní paralýza při lues, a přitom je opomíjena ototoxicita rtuti. Její vysoká koncentrace v kosterních ostatcích skladatele byla prokázána autory tohoto článku imunohistochemicky, a především metodou neutronové aktivační analýzy (NAA) již před 23 roky. Význam tohoto nálezu byl stále opomíjen v souvislosti s dominující snahou prokázat venerické onemocnění skladatele, jehož diagnóza však nebyla zatím jednoznačně ověřena. Proto byly revidovány dosavadní výsledky osteologického vyšetření a v dostupném vzorku bylo doplněno imunohistochemické vyšetření za použití protilátky proti treponemám a stříbřicí metoda s negativním výsledkem. Na druhé straně odborná rešerše literatury zaměřená na ototoxicitu rtuti potvrdila náš předpoklad, že by se na ztrátě sluchu mohla podílet chronická intoxikace tímto kovem, který byl zřejmě součástí mastí aplikovaných nejen v dětství, ale i později v dospělosti. Tento kov donedávna používaný v dermatologii jako součást mastí se resorbuje, a jak bylo recentně prokázáno, vyvolává různé neuropsychické poruchy, včetně poruch až ztráty sluchu. Svým sdělením bychom chtěli iniciovat novou diskusi o všech aspektech skladatelova onemocnění.

Bedřich Smetana’s illness associated with complete hearing loss has been linked to various diseases in a long-running discussion. Senile dementia, atherosclerosis, progressive paralysis in lues are mentioned, while the ototoxicity of mercury is neglected. Its high concentration in the composer's skeletal remains was demonstrated by the authors of this article immunohistochemically and especially by the neutron activation analysis (NAA) method 23 years ago. The significance of this find has been neglected in connection with the dominant effort to prove the composer's venereal disease, the diagnosis of which, however, has not yet been unequivocally verified. Therefore, the existing results of the osteological examination were revised and the available sample was supplemented with an immunohistochemical examination using an antibody against treponemes and a silvering method with a negative result. On the other hand, an expert literature search focused on mercury ototoxicity confirmed our assumption that chronic intoxication with this metal, which was probably part of ointments applied not only in childhood but also later in adulthood, could contribute to hearing loss. This metal, until recently used in dermatology as a component of ointments, is resorbed and, as has recently been proven, causes various neuropsychic disorders, including disorders and even hearing loss. With this communication, we would like to initiate a new discussion on all aspects of the composer’s illness.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hluchota * chemicky indukované   MeSH
• hudba MeSH
• lidé MeSH
• ototoxicita MeSH
• otrava rtutí diagnóza   komplikace   MeSH
• významné osobnosti * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

SMARCB1-deficient sinonasal adenocarcinoma is a rare variant of SWI/SNF-deficient malignancies with SMARCB1 loss and adenocarcinoma features. More than 200 high-grade epithelial sinonasal malignancies were retrieved. A total of 14 cases exhibited complete SMARCB1 (INI1) loss and glandular differentiation. SMARCA2 and SMARCA4 were normal, except for one case with a loss of SMARCA2. Next-generation sequencing (NGS) and/or fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed an alteration in the SMARCB1 gene in 9/13 cases, while 2/13 were negative. Two tumors harbored SMARCB1 mutations in c.157C > T p.(Arg53Ter) and c.842G > A p.(Trp281Ter). One harbored ARID1B mutations in c.1469G > A p.(Trp490Ter) and MGA c.3724C > T p.(Arg1242Ter). Seven tumors had a SMARCB1 deletion. One carried an ESR1 mutation in c.644-2A > T, and another carried a POLE mutation in c.352_374del p.(Ser118GlyfsTer78). One case had a PAX3 mutation in c.44del p.(Gly15AlafsTer95). Histomorphology of SMARCB1-deficient adenocarcinoma was oncocytoid/rhabdoid and glandular, solid, or trabecular in 9/14 cases. Two had basaloid/blue cytoplasm and one showed focal signet ring cells. Yolk sac tumor-like differentiation with Schiller-Duval-like bodies was seen in 6/14 cases, with 2 cases showing exclusively reticular-microcystic yolk sac pattern. Follow-up of a maximum of 26 months (median 10 months) was available for 8/14 patients. Distant metastasis to the lung, liver, mediastinum, bone, and/or retroperitoneum was seen in 4/8 cases. Locoregional failure was seen in 75% of patients, with 6/8 local recurrences and 3 cervical lymph node metastases. At the last follow-up, 5 of 8 (62%) patients had died of their disease 2 to 20 months after diagnosis (median 8.2 months), and 3 were alive with the disease. The original diagnosis was usually high-grade non-intestinal-type adenocarcinoma or high-grade myoepithelial carcinoma. A correct diagnosis of these aggressive tumors could lead to improved targeted therapies with potentially better overall disease-specific survival.

• MeSH
• adenokarcinom * genetika   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• DNA vazebné proteiny genetika   nedostatek   MeSH
• dospělí MeSH
• gen SMARCB1 * nedostatek   genetika   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace * MeSH
• myoepiteliální nádor * genetika   patologie   MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory vedlejších dutin nosních * genetika   patologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stupeň nádoru MeSH
• transkripční faktory * genetika   nedostatek   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Hypoglykémie sú symptómom pomerne širokej skupiny ochorení s rôznou epidemiológiou, etiológiou, klinickým obrazom, liečbou a prognózou. Deti sú náchylnejšie na rozvoj hypoglykémie ako dospelí, nakoľko ich regulačné procesy na udržiavanie stabilnej glykémie majú menšiu kapacitu. Etiologicky ide o rozmanitú skupinu ochorení, pričom viaceré sú typické pre detský vek. Medzi najčastejšie formy hypoglykémií u detí patria liečba inzulínom pri diabetes mellitus, idiopatické ketotické hypoglykémie, hyperinzulinizmus (v novorodeneckom období), k menej častým, avšak závažným príčinám patria deficity kontra egulačných hormónov, niektoré dedičné poruchy metabolizmu, prípadne intoxikácie. Ich diagnostika je často komplexná, pričom na odlíšenie jednotlivých foriem hypoglykémií je kľúčové stanovenie ketolátok. Liečba a prognóza závisí najmä od typu hypoglykémie. Článok sa venuje nediabetickým hypoglykémiám u detí.

Hypoglycemia is a symptom of a relatively broad group of diseases with different epidemiology, etiology, clinical picture, treatment and prognosis. Children are more susceptible to developing hypoglycemia than adults, as their regulatory processes to maintain stable glycaemia have less capacity. Etiologically, hypoglycemia is a diverse group of diseases, with several being typical of childhood. The most common forms of hypoglycemia in children include insulin treatment in diabetes mellitus, idiopathic ketotic hypoglycemia, hyperinsulinism (in neonatal period), less common but serious causes include deficits of counterregulatory hormones, some inherited metabolic disorders, or intoxication. Their diagnosis is often complex. Determination of ketone bodies is crucial to differentiate the various forms of hypoglycemia. Treatment and prognosis depend mainly on the type of hypoglycemia. This article is dedicated to Non-diabetic hypoglycemias in children.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• glykogenóza diagnóza   genetika   metabolismus   MeSH
• hladovění komplikace   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• hyperinzulinismus diagnóza   komplikace   MeSH
• hypoglykemie * diagnóza   etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• ketolátky krev   MeSH
• ketóza diagnóza   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• primární bolesti hlavy * diagnóza   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• primární zdravotní péče MeSH
• sekundární bolesti hlavy * diagnóza   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Tento článek se zaměřuje na aktuální a komplexní přehled o stroke mimics (SM), jež představují výzvu pro diferenciální diagnostiku vzhledem k širokému spektru jejich příznaků podobných CMP. Uvádíme stručná epidemiologická data, klinický obraz a čtyři prediktivní škály vyvinuté pro diagnostiku SM, které byly identifikovány na základě literární rešerše: TeleStroke Mimic Score (TSM), FABS, simplified FABS (sFABS) a Khan score. Tyto validované nástroje mohou podpořit rychlé a efektivní rozhodování o léčbě v prostředí urgentního příjmu s cílem minimalizovat zpoždění v poskytování adekvátní péče pacientům s CMP. Rádi bychom upozornili na význam správného rozpoznání SM s ohledem na časovou citlivost rekanalizační léčby, důrazem na optimalizaci léčby a management pacientů s akutně vzniklými neurologickými příznaky.

The article presents a current and comprehensive review of stroke mimics (SM), which represent a challenge for differential diagnosis due to their wide range of similar symptoms with strokes. It delves into the brief epidemiology, clinical features, and four predictive scales for SM diagnosis, which were identified on the basis of a literature search: TeleStroke Mimic Score (TSM), FABS, simplified FABS (sFABS), and Khan score. These validated tools might support rapid and efficient decision-making regarding treatment in an emergency department setting with the goal of minimizing delays in providing adequate care to patients with stroke. We would like to highlight the importance of correct identification of SM given the time sensitivity of revascularization treatment, with a focus on optimizing treatment and management of patients with acute onset of neurological symptoms.

• Klíčová slova
• stroke mimics,
• MeSH
• cévní mozková příhoda diagnóza   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému * diagnóza   epidemiologie   klasifikace   patologie   MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• neurologické vyšetření klasifikace   MeSH
• prediktivní hodnota testů * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• cauda equina * diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fatální výsledek MeSH
• lidé MeSH
• lymfomatózní neuropatie * diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH

Autoimunitní forma pankreatitidy je subtypem pankreatitidy chronické. První typ onemocnění (LPSP – lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis) je řazen mezi klinické formy skupiny nemocí označených jako IgG4-related disease. Druhý typ autoimunitní pankreatitidy (idiopathic duct-centric pancreatitis) je charakterizován typicky nálezem substancí GEL (granulocytární epitelové léze). Tato forma se vyskytuje u mladších jedinců, kdy je hladina IgG4 až na výjimky normální a je ve 20–30 % provázena nálezem idiopatických střevních zánětů, především ulcerózní kolitidy. Třetí typ autoimunitní pankreatitidy byl sice popsán, je však stále předmětem diskuzí. Počty osob s idiopatickými střevními záněty a nálezem druhého typu autoimunitní pankreatitidy jsou nejvyšší u osob s ulcerózní kolitidou – až dvě třetiny všech nemocných. Ve studii Mayo Clinic bylo nalezeno 19 osob s idiopatickými střevními záněty ve skupině 43 nemocných s autoimunitní pankreatitidou druhého typu, podobně japonská studie nalezla autoimunitní pankreatitidu v 11 případech souboru 52 nemocných s idiopatickým střevním zánětem. Podobné výsledky prokázaly i další studie. Idiopatické střevní záněty s autoimunitní pankreatitidou jsou diagnostikovány ve 20 % případů a terapie steroidy je obvykle úspěšná.

Autoimmune pancreatitis is a subtype of chronic pancreatitis. Currently, type 1 is known (LPSP – lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis), which is classified among the clinical forms of a group of diseases designated as IgG4-related disease. This form occurs in younger individuals and IgG4 levels are normal with a few exceptions. This type is accompanied in 20–30% via findings of inflammatory bowel diseases, mainly ulcerative colitis. Type 3 autoimmune pancreatitis has been described, but it is still debated. The number of persons with inflammatory bowel diseases and the finding of type 2 autoimmune pancreatitis is highest in persons with ulcerative colitis – up to 2/3 of all patients. In the Mayo Clinic study, 19 persons with inflammatory bowel disease were found in a group of 43 patients with type 2 AIP; similarly, a Japanese study found AIP in 11 cases in a group of 52 patients with inflammatory bowel disease. Other studies have shown similar results. Inflammatory bowel disease with autoimmune pancreatitis is diagnosed in 20% of cases and steroid therapy is usually successful

• MeSH
• autoimunitní pankreatitida * diagnóza   patologie   MeSH
• bolesti břicha MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• idiopatické střevní záněty * diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH