holoprosencefalie [Holoprosencephaly]
- Termíny
-
alobární holoprosencefalie
alobární holoprozencefalie
arhinencefalie
arinencefalie
holoprosencefalie lobárního typu
holoprozencefalie
lobární holoprosencefalie
lobární holoprozencefalie
semilobární holoprosencefalie
semilobární holoprozencefalie
-
Alobar Holoprosencephaly
Arhinencephaly
Holoprosencephaly, Familial Alobar
Lobar Holoprosencephaly
Semilobar Holoprosencephaly
Vývojová vada charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která má variabilní expresivitu (je přítomen pouze jeden přední zub, jedna společná dutina nosní, jedno oko (kyklopismus); splynutí mozkových hemisfér (alobární holoprosencefalie); nebo chybí bulbus a tractus olfactorius a corpus callosum. (cit. Wikiskripta 2015 http://www.wikiskripta.eu/)
Anterior midline brain, cranial, and facial malformations resulting from the failure of the embryonic prosencephalon to undergo segmentation and cleavage. Alobar prosencephaly is the most severe form and features anophthalmia; cyclopia; severe INTELLECTUAL DISABILITY; CLEFT LIP; CLEFT PALATE; SEIZURES; and microcephaly. Semilobar holoprosencepaly is characterized by hypotelorism, microphthalmia, coloboma, nasal malformations, and variable degrees of INTELLECTUAL DISABILITY. Lobar holoprosencephaly is associated with mild (or absent) facial malformations and intellectual abilities that range from mild INTELLECTUAL DISABILITY to normal. Holoprosencephaly is associated with CHROMOSOME ABNORMALITIES.
- DUI
- D016142 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0024659
- Předchozí užití
- Abnormalities, Multiple (1966-1990); Brain/abnormalities (1966-1990)
- Historická pozn.
- 91
- Veřejná pozn.
- 91
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování 2
- DI
- diagnóza 4
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Dysgnathia complex Disease MeSH Prohlížeč
Genoa syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly 10 Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly 2 Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly 3 Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly 4 Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly 5 Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly 6 Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly 7 Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly 8 Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly 9 Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly with Fetal Akinesia-Hypokinesia Sequence Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Bilateral Cleft Lip-Palate Disease MeSH Prohlížeč
Holoprosencephaly, recurrent infections, and monocytosis Disease MeSH Prohlížeč
Lambotte syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Microgastria limb reduction defect Disease MeSH Prohlížeč
Nonsyndromic Holoprosencephaly Disease MeSH Prohlížeč
Pseudotrisomy 13 syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Steinfeld Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
cyclopia sequence Disease MeSH Prohlížeč