teleangiektatická ataxie [Ataxia Telangiectasia]
- Termíny
-
ataxia telangiectasia
ataxie teleangiektatická
syndrom Louis-Barové
-
Ataxia Telangiectasia Syndrome
Ataxia-Telangiectasia
Louis-Bar Syndrome
Telangiectasia, Cerebello-Oculocutaneous
Autozomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované choreoatetózou s počátkem v dětství, progresivní cerebelární ataxií, teleangiektazií spojivky a kůže, dysartrií, imunodeficitem v oblasti buněčné i humorální imunity a citlivostí na ionizující záření. Pacienti jsou náchylní k opakovaným respiračním infekcím, lymforetikulárním nádorům a dalším malignitám. Obvykle jsou zvýšené hodnoty sérových alfa-fetoproteinů. Poruchu způsobuje mutace genu ATM, který se nachází v oblasti chromozomu 11 (11q22-q23). Tento gen kóduje proteinkinázu, která se účastní regulace buněčného cyklu a reakcí buňky na genotoxický stres.
An autosomal recessive inherited disorder characterized by choreoathetosis beginning in childhood, progressive CEREBELLAR ATAXIA; TELANGIECTASIS of CONJUNCTIVA and SKIN; DYSARTHRIA; B- and T-cell immunodeficiency, and RADIOSENSITIVITY to IONIZING RADIATION. Affected individuals are prone to recurrent sinobronchopulmonary infections, lymphoreticular neoplasms, and other malignancies. Serum ALPHA-FETOPROTEINS are usually elevated. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688) The gene for this disorder (ATM) encodes a cell cycle checkpoint protein kinase and has been mapped to chromosome 11 (11q22-q23).
- DUI
- D001260 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0001898
- Předchozí užití
- Ataxia (1966-1967)
- Historická pozn.
- 1968
- Veřejná pozn.
- 1968
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 15
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 6
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 25
- IM
- imunologie 3
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 3
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 4
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 2
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 4
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0