Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom [Smith-Lemli-Opitz Syndrome]
- Termíny
-
deficit 7-dehydrocholesterolreduktasy
deficit 7-dehydrocholesterolreduktázy
SLO syndrom
SLOS
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typ I
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typ II
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typu I
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typu II
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
syndrom RSH
-
7-Dehydrocholesterol Reductase Deficiency
Hyperotosis Corticalis Generalisata Familiaris
Lethal Acrodysgenital Syndrome
Polydactyly, Sex Reversal, Renal Hypoplasia, And Unilobar Lung
RSH Syndrome
RSH-SLO Syndrome
Rutledge Friedman Harrod Syndrome
Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome
SLO Syndrome
Smith Lemli Opitz syndrome, type 1
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 1
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 2
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type I
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type II
Vrozený, geneticky podmíněný syndrom s mutací enzymu nutného k syntéze cholesterolu (7-dehydrocholesterol-delta-7-reduktáza mění 7-dehydrocholesterol na cholesterol). Dědičnost je autozomálně recesivní. Chybění cholesterolu a nadbytek prekurzoru mají závažné důsledky. Stav způsobující mnohočetné kongenitální anomálie a mentální retardaci (MCA/MR). V nejtěžších formách (SLOS II) může způsobit intrauterinní smrt či úmrtí v prvních dnech života. Je poškozeno mnoho orgánů - srdeční selhání a srdeční vady, poruchy zraku, sluchu, trávicího systému vč. jater, různé vady (např. polydaktylie) aj. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
An autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase, the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple CONGENITAL ABNORMALITIES, growth deficiency, and INTELLECTUAL DISABILITY.
- DUI
- D019082 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0028480
- Předchozí užití
- Abnormalities, Multiple (1967-1995)
- Historická pozn.
- 1996
- Veřejná pozn.
- 1996
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny 1
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 15
- DH
- dietoterapie 2
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie 1
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 5
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 10
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- BL
- krev 3
- ME
- metabolismus 5
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 6
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 4
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Cerebellar Vermis Aplasia with Associated Features suggesting Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Meckel Syndrome Disease MeSH Prohlížeč