OBJECTIVES: To determine whether selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) of genes encoding proteins responsible for the activation, transport, or metabolism of dabigatran and apixaban might be associated with a risk of gastrointestinal bleeding in a cohort of adult patients treated with these drugs. No previous study has focused specifically on the association with gastrointestinal bleeding. MATERIALS AND METHODS: Ninety-one patients treated with dabigatran or apixaban were genotyped for selected polymorphisms. The following polymorphisms were studied: ABCB1 gene rs1045642, rs4148738, rs1128503 and rs2032582; CES1 gene rs2244613, rs8192935 and rs2244614; and SULT1A1 gene rs9282861 and SULT1A2 gene rs1136703. Two groups divided by particular drugs and genotypes were compared in terms of the presence (bleeding group) or absence (nonbleeding group) of gastrointestinal bleeding. The genotype distribution was expressed via dominant and recessive models. RESULTS: In patients treated either with dabigatran or with apixaban, no evidence was found to support the association of gastrointestinal bleeding with any genotype for any of the studied SNPs. CONCLUSION: In both dabigatran- and apixaban-treated patients, no associations between the selected polymorphisms and gastrointestinal bleeding risk were found, however the results should be interpreted with caution because of the small cohort size.

• MeSH
• antithrombiny škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• dabigatran * škodlivé účinky   MeSH
• dospělí MeSH
• farmakogenetika MeSH
• gastrointestinální krvácení * genetika   chemicky indukované   MeSH
• genotyp MeSH
• inhibitory faktoru Xa škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• P-glykoproteiny MeSH
• pyrazoly * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• pyridony * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.

The guidelines for clinical practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant genes predisposing to Lynch syndrome and colorectal cancer define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to the individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society, in cooperation with representatives of oncology, oncogynecology, and gastroenterology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.

• MeSH
• adhezní molekula epiteliálních buněk genetika   MeSH
• dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * genetika   MeSH
• kolorektální nádory * genetika   MeSH
• mismatch repair endonukleáza PMS2 genetika   MeSH
• MutL homolog 1 genetika   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• zárodečné mutace genetika   MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• gastroenterologie MeSH
• výchova a vzdělávání MeSH
• Publikační typ
• zprávy MeSH

• MeSH
• gastrointestinální trakt * diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• systémová sklerodermie * komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• podvýživa * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• systémová sklerodermie * komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Východiska: Pankreatické cystické léze jsou poměrně častým nálezem a jejich počet neustále roste, což souvisí také s rozmachem zobrazovacích metod. Až 15 % karcinomů pankreatu vzniká z mucinózních cystických tumorů pankreatu, především z intraduktální papilární mucinózní neoplazie (IPMN). Jehlová konfokální laserová endomikroskopie (nCLE) představuje pokročilou diagnostickou metodu, která má potenciál zvýšit přesnost diagnostiky ložiskového postižení slinivky břišní. Cíl: Cílem práce je poskytnout recentní přehled postavení nCLE v diagnostice cystických lézí pankreatu a ně kte rých vlastních zkušeností. Metoda nCLE je založena na tzv. optické biopsii v reálném čase, což přináší lepší diagnostické výsledky ve srovnání s tradičními postupy, jako jsou CT, MR/MRCP a EUS, což potvrzují i vlastní data autorů. Přestože nCLE nabízí určité výhody, její širší využití v klinické praxi je omezováno vysokými náklady na vybavení, technickými obtížemi při vyšetření a nutností důkladného tréninku endoskopistů. Integrace všech diagnostických postupů (EUS, cytologie, nCLE a next-generation sekvenování) do algoritmů umělé inteligence by mohla minimalizovat nevýhody jednotlivých metod a zvýšit celkovou efektivitu diagnostiky cystických lézí pankreatu. Závěr: nCLE představuje inovativní metodu diagnostiky cystických lézí pankreatu, která v kombinaci s dalšími postupy (biopsie mikrokleštěmi, sekvenování nové generace, hodnocení nálezů nCLE a celkového rizika malignity pomocí umělé inteligence) může dále zvyšovat svou diagnostickou přesnost v této indikaci.

Background: Pancreatic cystic lesions are relatively common findings, and their prevalence continues to rise, which is also related to the expansion of imaging methods. Up to 15% of pancreatic cancers arise from mucinous cystic tumours of the pancreas, primarily from intraductal papillary mucinous neoplasia (IPMN). Needle-based confocal laser endomicroscopy (nCLE) represents an advanced diagnostic method with the potential to improve the accuracy of diagnosing focal pancreatic lesions. Aim: The aim of the work is to provide a recent overview of the position of nCLE in the diagnosis of pancreatic cystic lesions and some of our own experiences. The nCLE method is based on so-called real-time optical biopsy, which brings better diagnostic results compared to traditional methods such as CT, MRI/MRCP, and EUS, as confirmed by the authors‘ own data. Although nCLE offers certain advantages, its wider use in clinical practice is limited by the high costs of equipment, technical difficulties during examination, and the need for thorough training of endoscopists. The integration of all diagnostic procedures (EUS, cytology, nCLE, and next-generation sequencing) into artificial intelligence algorithms could minimize the disadvantages of individual methods and increase the overall efficiency of diagnosing pancreatic cystic lesions. Conclusion: nCLE represents an innovative method for diagnosing pancreatic cystic lesions, which, in combination with other procedures (microforceps biopsy, next-generation sequencing, assessment of nCLE findings, and overall malignancy risk using artificial intelligence), can further enhance its diagnostic accuracy in this context.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• gastrointestinální endoskopie * metody   MeSH
• jehlová biopsie * metody   MeSH
• konfokální mikroskopie metody   MeSH
• lidé MeSH
• pankreatická cysta * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Úvod a cíl: Infekce bakterií Helicobacter pylori (H. pylori) zůstává významným celosvětovým problémem, vč. České republiky. Cílem této studie je poskytnout přehled současných léčebných přístupů v první linii u infekce H. pylori v České republice na základě dat z Evropského registru managementu H. pylori (Hp-EuReg) a zhodnotit nejefektivnější eradikační režimy. Metodika: Hp-EuReg je mezinárodní, multicentrický registr o léčbě H. pylori, ze kterého jsme čerpali data z České republiky od roku 2019 až do ledna 2024. Tento registr shromažďuje demografická data, diagnostické postupy, předepsané eradikační režimy a výsledný efekt terapie. Pro vyhodnocení účinnosti léčby byla provedena analýza podle původního léčebného záměru (mITT). Výsledky: Do analýzy bylo zařazeno 546 pacientů ze 14 center v České republice, u kterých byla zahájena první linie terapie H. pylori. Nízké dávky inhibitorů protonové pumpy (PPI – proton pump inhibitor) (tj. 20 mg omeprazolu dvakrát denně) byly podávány u 89 % pacientů a nejčastější délka eradikačního režimu byla 14 dní (40 %). Celková účinnost první linie léčby byla 85 %. Účinnost léčby nízkými dávkami PPI (20 mg omeprazolu dvakrát denně) a vysokými dávkami PPI (80 mg omeprazolu dvakrát denně) byla 86 %, pro standardní dávku PPI (40 mg omeprazolu dvakrát denně) 82,5 %. Účinnost léčby podle délky byla pro 7denní terapii 83 %, nižší než tomu bylo u 10- a 14denní terapie, která dosáhla úspěšnosti 86 %. Nejčastěji používaným eradikačním režimem byla trojkombinace PPI, amoxicilinu a klarithromycinu u 67 % pacientů, dosahující s účinností 87 % u 7- a 14denního režimu. Optimální účinnost (>90 % dle mITT) byla dosáhnuta u 10denní sekvenční terapie a 14denní nebismutová čtyřkombinační terapie, které obě zahrnují PPI, amoxicilin, klarithromycin a metronidazol, dosahující úspěšnosti 96 % (48/50 pacientů) a 97 % (34/35 pacientů). Zbývající terapie měly účinnost nižší než 90 %, nejnižší účinnost byla dosažena u kombinace PPI, klarihtromycin a metronidazol (66 %; 35/53 pacientů). Závěr: V České republice byla celkově účinnost empirické první linie terapie suboptimální (<90 %); avšak 10denní sekvenční terapie a 14denní čtyřkombinační terapie, obě zahrnující PPI, amoxicilin, klarithromycin a metronidazol, dosáhly úspěšnosti u více než 90 % pacientů.

Background and Aim: Helicobacter pylori (H. pylori) infection remains a significant public health concern worldwide, including in the Czech Republic. The study aims to provide an overview of the current first-line treatment approaches for H. pylori infection in the Czech Republic based on data from the European Registry on H. pylori Management (Hp-EuReg), and to evaluate the most effective treatment regimens. Methods: Hp--EuReg is an international multicentric registry on the management of H. pylori, from which we extracted data from the Czech Republic from 2019 to January 2024. This registry collects demographic information, diagnostic procedures, treatment prescriptions, and outcomes for H. pylori infection management by gastroenterologists. A modified intention-to-treat (mITT) analysis was performed to evaluate the effectiveness of the treatments. Results: A total of 546 patients from 14 centres in the Czech Republic who receive first-line treatment were analysed. Low-dose (i.e.; 20 mg omeprazole equivalent twice daily) proton pump inhibitors (PPIs) were administered in 89% of patients, and the most common length of treatments was 14 days (40%). The overall mITT effectiveness of first-line treatment was 85%, obtaining 86% when prescriptions were combined either with low-dose (20 mg omeprazole equivalent twice daily), and high dose (80 mg omeprazole equivalent twice daily) PPIs, and 82.5% with standard-dose (40 mg omeprazole equivalent twice daily) PPIs. The effectiveness of 7-day prescriptions was reported to be 83%, lower than that of 10- and 14-day, both of which achieved effectiveness of 86%. The most frequently used treatment scheme was triple therapy with PPI, amoxicillin and clarithromycin, which was used in 67% of patients, reaching 87% effectiveness both with 7- and 14-day prescriptions. Optimal (>90% mITT) effectiveness was obtained with both 10-day, sequential therapy and with 14-day non-bismuth quadruple concomitant therapy including both PPI, amoxicillin, clarithromycin and metronidazole, providing 96% (48/50 patients) and 97% (34/35 patients) cure rates, respectively. The remaining therapies provided all an effectiveness lower than 90%, the lowest one obtained with PPI, clarithromycin and metronidazole (66%; 35/53 patients). Conclusions: In the Czech Republic, the first-line empirical treatment overall effectiveness was suboptimal (<90%); however, 10-day non-bismuth quadruple sequential and 14-day concomitant therapies, both composed of PPI, amoxicillin, clarithromycin and metronidazole, achieved over 90% cure rates.

• MeSH
• amoxicilin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Helicobacter pylori * patogenita   účinky léků   MeSH
• inhibitory protonové pumpy farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• klarithromycin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie metody   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Gastroenterologie, digestivní endoskopie a hepatologie jsou dynamicky se rozvíjející obory, přinášející každoročně řadu zajímavých a klinicky důležitých novinek a poznatků. Cílem článku je podat jejich přehled. Diskutovaná témata zahrnují onemocnění jícnu (konkrétně léčbu eozinofilní ezofagitidy a refluxní nemoci jícnu) a dispenzarizaci pacientů s vysokým rizikem karcinomu pankreatu. V hepatologii se v posledních letech věnuje zvýšená pozornost jaterní steatóze asociované s metabolickou dysfunkcí (MASLD), která je jedním z nejčastějších chronických jaterních onemocnění. Závěr článku se bude věnovat aktualizovaným českým doporučením pro koloskopii.

Gastroenterology, digestive endoscopy, and hepatology are dynamically developing fields that bring many interesting and clinically important innovations and findings every year. The aim of this article is to provide an overview of these developments. The discussed topics include oesophageal diseases (specifically the treatment of eosinophilic esophagitis and reflux oesophageal disease) and the surveillance of patients at high risk of pancreatic cancer. In hepatology, much attention has been paid in recent years to the metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD), which is one of the most common chronic liver diseases. The last part of the article will focus on the updated Czech guidelines for colonoscopy.

• MeSH
• eozinofilní ezofagitida diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• fyzioterapie (techniky) MeSH
• gastroenterologie * trendy   MeSH
• gastroezofageální reflux diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• kolonoskopie metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• ztučnělá játra diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních nádorových predispozičních genech definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být těmto osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučení byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky (SLG ČLS JEP) ve spolupráci se zástupci onkologie a onkogynekologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.

The Guidelines for Clinical Practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant cancer predisposition genes define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to these individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society (SLG ČLS JEP) in cooperation with the representatives of oncology and oncogynecology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.

• MeSH
• ATM protein genetika   MeSH
• checkpoint kinasa 2 genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• nádory prostaty diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory prsu diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• protein FANCN genetika   MeSH
• sekundární prevence metody   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• zárodečné mutace MeSH

• MeSH
• analgosedace MeSH
• antibiotická profylaxe MeSH
• gastrointestinální endoskopie klasifikace   metody   normy   MeSH
• gastrointestinální krvácení diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• gastrointestinální nemoci diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hematologické látky aplikace a dávkování   MeSH
• hemostáza endoskopická metody   MeSH
• kolonoskopie * klasifikace   metody   normy   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• předoperační péče metody   MeSH
• riziko MeSH
• roztoky analýza   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• terciární prevence metody   MeSH
• vysazování léků MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH