syndromy trichothiodystrofie [Trichothiodystrophy Syndromes]
- Termíny
-
syndrom BIDS
syndrom IBIDS
trichothiodystrofie
trichothiodystrofie bez fotosenzitivity, typ 1
trichothiodystrofie s fotosenzitivitou
-
Amish Brittle Hair Brain Syndrome
Amish Brittle Hair Syndrome
BIDS Syndrome
Brittle Hair-Intellectual Impairment-Decreased Fertility-Short Stature Syndrome
Hair-Brain Syndrome
IBIDS Syndrome
Ichthyosiform Erythroderma with Hair Abnormality and Mental and Growth Retardation
Ichthyosis, Brittle Hair, Intellectual Impairment, Decreased Fertility, and Short Stature
Photosensitive Trichothiodystrophy
PIBIDS Syndrome
Tay Syndrome
Trichothiodystrophy
Trichothiodystrophy with Congenital Ichtyosis
Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1
Trichothiodystrophy, Photosensitive
Autozomálně recesivní neuroektodermální onemocnění. K charakteristickým projevům patří lomivé vlasy s deficitem síry, psychomotorická retardace, snížená fertilita a nízký vzrůst. Může vzniknout dystrofie nehtů, ichtyóza a fotosenzitivita, která souvisí s poruchou nukleotidové excizní opravy. U všech pacientů je deficit proteinů asociovaných s keratiny, které jsou bohaté na cystein a nalézají se v cytoskeletu. Fotosenzitivní trichothiodystrofie může být způsobená mutací nejméně dvou různých genů: genu pro protein ERCC2 a genu pro příbuzný protein ERCC3. Trichothiodystrofie bez fotosenzitivity může být způsobená mutací genu TTDN1.
Autosomal recessive neuroectodermal disorders characterized by brittle sulfur-deficient hair associated with impaired intellect, decreased fertility, and short stature. It may include nail dystrophy, ICHTHYOSIS, and photosensitivity correlated with a NUCLEOTIDE EXCISION REPAIR defect. All individuals with this disorder have a deficiency of cysteine-rich KERATIN-ASSOCIATED PROTEINS found in the interfilamentous matrix. Photosensitive trichothiodystrophy can be caused by mutation in at least 2 separate genes: ERCC2 PROTEIN gene and the related ERCC3. Nonphotosensitive trichothiodystrophy can be caused by mutation in the TTDN1 gene.
- DUI
- D054463 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0505259
- Předchozí užití
- Hair Diseases (1980-2007)
- Historická pozn.
- 2008
- Veřejná pozn.
- 2008
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Ichthyosis, Congenital, with Trichothiodystrophy Disease MeSH Prohlížeč
Sabinas brittle hair syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Trichorrhexis nodosa syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Trichothiodystrophy with Sun Sensitivity Disease MeSH Prohlížeč