Úvod: Karcinom pankreatu je jedním z nejagresivnějších nádorových onemocnění, které je ve více než v polovině případů diagnostikováno v lokálně pokročilém nebo metastatickém stadiu. Prognóza těchto nemocných je velmi špatná. Standardním postupem je paliativní chemoterapie prodlužující život nemocných s mediánem celkového přežití méně než 1 rok. Existuje však vybraná skupina oligometastatických pacientů, která může profitovat z resekčního výkonu. Vzhledem k tomu, že se jedná o poměrně malou část pacientů, chybí nám v současnosti rozsáhlé klinické studie přesně definující strategii, efektivitu a bezpečnost tohoto postupu. Kazuistika: Sedmdesátisedmiletý muž s duktálním adenokarcinomem kaudy pankreatu a solitární metastázou v játrech. Po čtyřech cyklech chemoterapie byla provedena distální pankreatektomie s jaterní metastazektomií. Kompletní patologická odpověď byla nalezena v primárním nádoru a reziduálním adenokarcinomu v jaterní metastáze. Následně indikovaná adjuvantní chemoterapie gemcitabinem musela být ukončena při druhém cyklu pro hematologickou toxicitu a intoleranci a pacient v kompletní remisi nemoci je nadále dispenzarizován. Výsledky: Pacient žije bez recidivy více než 2 roky od stanovení diagnózy.

Introduction: Pancreatic cancer is one of the most aggressive tumors diagnosed in locally advanced or metastatic stage in more than half of the cases. The standard of care is a systemic chemotherapy but the prognosis of metastatic patients remains extremely poor with a median overall survival less than one year. However, there is increasing evidence of surgery treatment benefit in a carefully selected oligometastatic cases. Because oligometastatic pancreatic cancer is rare, there is a lack of robust clinical trials defining strategy, efficacy and safety of this procedure. Patient concerns: A 77-year-old man presented with a mass in the tail of the pancreas and solitary liver metastasis. After four cycles of chemotherapy, distal pancreatectomy with liver metastasectomy was performed, and the tissues were histologically examined. The complete pathological response was found in the primary tumor and residual adenocarcinoma in liver metastasis. Outcomes: The patient is alive without recurrency more than two years from the diagnosis.

• MeSH
• adenokarcinom chirurgie   diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• metastázektomie MeSH
• metastázy nádorů terapie   MeSH
• nádory jater chirurgie   sekundární   MeSH
• nádory slinivky břišní * chirurgie   diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• neoadjuvantní terapie * MeSH
• pankreatektomie MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.

The guidelines for clinical practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant genes predisposing to Lynch syndrome and colorectal cancer define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to the individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society, in cooperation with representatives of oncology, oncogynecology, and gastroenterology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.

• MeSH
• adhezní molekula epiteliálních buněk genetika   MeSH
• dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * genetika   MeSH
• kolorektální nádory * genetika   MeSH
• mismatch repair endonukleáza PMS2 genetika   MeSH
• MutL homolog 1 genetika   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• zárodečné mutace genetika   MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Along with individual's genetic predisposition, host microbiome is an important factor in etiopathogenesis of gastroesophageal reflux disease (GERD), increasing significantly risk of developing esophagitis (RE), Barrett's esophagus (BE), and esophageal adenocarcinoma (EAC). The project aim is to determine markers at the level of microbiome, host genes and their interactions for earlier diagnosis/prediction of BE and EAC The project includes analyses of (1) metagenome and metatranscriptome at several sites of gastrointestinal tract (GIT) in GERD patients, (2) host exome and transcriptome in esophageal tissue in patients with BE/EAC, and (3) genetic profile of GERD patients. Mutations in patient ́s exome/genome and gene expression levels in esophagus tissue will be correlated with microbiome and its functional activity in the GIT and clinical finding with in vivo endomicroscopy. Based on the obtained data, we will propose modification of the standard care regime for GERD patients to avoid progressive/irreversible changes reducing patients ́ life quality or even threating their lives.

Hostitelský mikrobiom spolu s genetickou predispozicí jedince jsou důležitými faktory v etiopatogenezi refluxní choroby jícnu (GERD), která významně zvyšuje riziko rozvoje ezofagitidy (RE), Barrettova jícnu (BE) a adenokarcinomu ezofagu (EAC). Cílem projektu je determinace markerů na úrovni mikrobiomu, genů hostitele a jejich interakcí pro časnější diagnostiku a predikci rozvoje BE a EAC. Projekt obsahuje 3 části: (1) analýzu metagenomu a metatranskriptomu v několika lokalitách gastrointestinálního traktu (GIT) u pacientů s GERD, (2) analýzu hostitelského exomu a transkriptomu ve tkáni jícnu u pacientů s BE/EAC, a (3) analýzu genetického profilu pacientů s GERD a jeho komplikacemi. Mutace v exomu/genomu pacienta a míra exprese genů ve tkáni jícnu budou korelovány s mikrobiomem a jeho funkční aktivitou v GITu a klinickým nálezem doplněným o in vivo endomikroskopii. Na základě získaných dat se pokusíme navrhnout modifikaci standardního režimu péče o pacienty s GERD s cílem předejít pokročilým a ireverzibilním změnám snižujícím kvalitu života pacientů, resp. ohrožujících je na životě.

• Klíčová slova
• sekvenování nové generace, mikrobiom, microbiome, Genetická predispozice, Genetic predisposition, In vivo diagnostika, refluxní choroba jícnu, Barrettův jícen, adenokarcinom jícnu, in vitro diagnostika, Barrett's esophagus, in vitro diagnostics, Next-generation sequencing, Esophageal adenocarcinoma, in vivo diagnostics, metatranskriptom, metatranscriptome, esophageal reflux disease,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Gastroenterologie, digestivní endoskopie a hepatologie jsou dynamicky se rozvíjející obory, přinášející každoročně řadu zajímavých a klinicky důležitých novinek a poznatků. Cílem článku je podat jejich přehled. Diskutovaná témata zahrnují onemocnění jícnu (konkrétně léčbu eozinofilní ezofagitidy a refluxní nemoci jícnu) a dispenzarizaci pacientů s vysokým rizikem karcinomu pankreatu. V hepatologii se v posledních letech věnuje zvýšená pozornost jaterní steatóze asociované s metabolickou dysfunkcí (MASLD), která je jedním z nejčastějších chronických jaterních onemocnění. Závěr článku se bude věnovat aktualizovaným českým doporučením pro koloskopii.

Gastroenterology, digestive endoscopy, and hepatology are dynamically developing fields that bring many interesting and clinically important innovations and findings every year. The aim of this article is to provide an overview of these developments. The discussed topics include oesophageal diseases (specifically the treatment of eosinophilic esophagitis and reflux oesophageal disease) and the surveillance of patients at high risk of pancreatic cancer. In hepatology, much attention has been paid in recent years to the metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD), which is one of the most common chronic liver diseases. The last part of the article will focus on the updated Czech guidelines for colonoscopy.

• MeSH
• eozinofilní ezofagitida diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• fyzioterapie (techniky) MeSH
• gastroenterologie * trendy   MeSH
• gastroezofageální reflux diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• kolonoskopie metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• ztučnělá játra diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních nádorových predispozičních genech definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být těmto osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučení byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky (SLG ČLS JEP) ve spolupráci se zástupci onkologie a onkogynekologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.

The Guidelines for Clinical Practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant cancer predisposition genes define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to these individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society (SLG ČLS JEP) in cooperation with the representatives of oncology and oncogynecology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.

• MeSH
• ATM protein genetika   MeSH
• checkpoint kinasa 2 genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• nádory prostaty diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory prsu diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• protein FANCN genetika   MeSH
• sekundární prevence metody   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• zárodečné mutace MeSH

• MeSH
• analgosedace MeSH
• antibiotická profylaxe MeSH
• gastrointestinální endoskopie klasifikace   metody   normy   MeSH
• gastrointestinální krvácení diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• gastrointestinální nemoci diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hematologické látky aplikace a dávkování   MeSH
• hemostáza endoskopická metody   MeSH
• kolonoskopie * klasifikace   metody   normy   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• předoperační péče metody   MeSH
• riziko MeSH
• roztoky analýza   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• terciární prevence metody   MeSH
• vysazování léků MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Úvod: Karcinom žaludku je závažné onemocnění s klesající incidencí. V léčbě jeho časných stadií se významně uplatňují endoskopické metody, zejména endoskopická submukózní disekce (ESD). Metody: Prezentujeme výsledky 64 sousledných ESD lézí žaludku. ESD jsme provedli konvenční technikou s cirkulární incizí a následnou submukózní disekcí nástrojem DualKnife. V případech karcinomů jsme výsledek ESD posuzovali podle skórovacího systému eCura. Výsledky: En bloc resekce jsme dosáhli v 88 %, R0 resekce v 72 %. Významné krvácení se vyskytlo v 8 %, perforace ve 3 %, všechny komplikace jsme zvládli konzervativně, letalita byla nulová. Z 58 ESD neoplastických lézí bylo kurativních 42 (72 %). K operaci po ESD jsme zvažovali 6 (10 %) nemocných, realizována byla u 2 (3 %). Závěr: V podmínkách země s nízkým výskytem karcinomu žaludku považujeme ESD za bezpečnou metodou s významným kurativním potenciálem.

Introduction: Gastric cancer is a serious disease with a decreasing incidence. In the treatment of its early stages, endoscopic methods, especially endoscopic submucosal dissection (ESD), are used significantly. Methods: We present the results of 64 consecutive ESD gastric lesions. We performed ESD using a conventional technique with a circular incision followed by submucosal dissection with the DualKnife tool. In cases of carcinomas, we assessed the outcome of ESD according to the eCura scoring system. Results: We achieved en bloc resection in 88% and R0 resection in 72%. Significant bleeding occurred in 8% and perforation in 3%; we managed all complications conservatively, where the lethal rate was zero. Of the 58 ESD neoplastic lesions, 42 (72%) were curative. We considered 6 (10%) patients for surgery after ESD, and it was performed in 2 (3%). Conclusion: In the conditions of a country with a low incidence of gastric cancer, we consider ESD to be a safe method with significant curative potential.

• MeSH
• endoskopická mukózní resekce * metody   přístrojové vybavení   škodlivé účinky   statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku * chirurgie   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• pozorovací studie MeSH

• MeSH
• gastroenterologie * MeSH
• Publikační typ
• úvodní články MeSH

• MeSH
• biopsie tenkou jehlou pod endosonografickou kontrolou metody   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diagnostické techniky gastrointestinální trendy   MeSH
• lidé MeSH
• nádory slinivky břišní * diagnóza   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   trendy   MeSH
• prognóza MeSH
• strojové učení trendy   MeSH
• ultrasonografie metody   trendy   MeSH
• umělá inteligence * trendy   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: Endoluminal radiofrequency ablation (RFA) has been promoted as palliative treatment for patients with cholangiocarcinoma (CCA) and pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) in order to improve biliary drainage and eventually prolong survival. No high level evidence is, however, available on this technique. DESIGN: In this randomised controlled study, we compared endoluminal RFA plus stenting with stenting alone (control group) in patients with malignant biliary obstruction; metal stents were primarily placed. Primary outcome was overall survival; secondary outcomes were stent patency, quality of life and adverse events. In a superiority design, survival was assumed to be doubled by RFA as compared with 6.4 months in the control group (n=280). RESULTS: A total of 161 patients (male:female 90:71, mean age 71±9 years) were randomised before recruitment was terminated for futility after an interim analysis. Eighty-five patients had CCA (73 hilar, 12 distal) and 76 had pancreatic cancer. There was no difference in survival in both subgroups: for patients with CCA, median survival was 10.5 months (95% CI 6.7 to 18.3) in the RFA group vs 10.6 months (95% CI 9.0 to 24.8), p=0.58)) in the control group. In the subgroup with pancreatic cancer, median survival was 6.4 months (95% CI 4.3 to 9.7) for the RFA vs 7.7 months (95% CI 5.6 to 11.3), p=0.73) for the control group. No benefit was seen in the RFA group with regard to stent patency (at 12 months 40% vs 36% in CCA and 66% vs 65% in PDAC), and quality of life was unchanged by either treatment and comparable between the groups. Adverse events occurred in seven patients in each groups. CONCLUSION: A combination of endoluminal RFA and stenting was not superior to stenting alone in prolonging survival or improving stent patency in patients with malignant biliary obstruction. TRIAL REGISTRATION NUMBER: NCT03166436.

• MeSH
• cholangiokarcinom * MeSH
• cholestáza * etiologie   chirurgie   MeSH
• katetrizační ablace * škodlivé účinky   metody   MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory slinivky břišní * komplikace   chirurgie   MeSH
• nádory žlučových cest * komplikace   chirurgie   MeSH
• radiofrekvenční ablace * MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stenty škodlivé účinky   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• žlučové cesty intrahepatální chirurgie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• randomizované kontrolované studie MeSH