Cockayneův syndrom [Cockayne Syndrome]
- Termíny
-
Cockaynův syndrom I
Cockaynův syndrom II
Cockaynův syndrom III
klasický Cockaynův syndrom
Neill-Dingwallův syndrom
-
Cockayne Syndrome Type 3
Cockayne Syndrome Type C
Cockayne Syndrome, Group A
Cockayne Syndrome, Group B
Cockayne Syndrome, Group C
Cockayne Syndrome, Type A
Cockayne Syndrome, Type B
Cockayne Syndrome, Type C
Cockayne Syndrome, Type I
Cockayne Syndrome, Type II
Cockayne Syndrome, Type III
Dwarfism-Retinal Atrophy-Deafness Syndrome
Group A Cockayne Syndrome
Group B Cockayne Syndrome
Group C Cockayne Syndrome
Progeria-Like Syndrome
Progeroid Nanism
Type A Cockayne Syndrome
Type B Cockayne Syndrome
Type C Cockayne Syndrome
Type I Cockayne Syndrome
Type II Cockayne Syndrome
Type III Cockayne Syndrome
Autozomálně recesivní dědičná porucha projevující se disproporčním trpaslictvím, mikrocefalií, vpadlýma očima, zobákovitým nosem, soudkovitým hrudníkem, dermatitidou s fotosenzitivitou, hluchotou, mentální retardací a řadou dalších poruch. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A syndrome characterized by multiple system abnormalities including DWARFISM; PHOTOSENSITIVITY DISORDERS; PREMATURE AGING; and HEARING LOSS. It is caused by mutations of a number of autosomal recessive genes encoding proteins that involve transcriptional-coupled DNA REPAIR processes. Cockayne syndrome is classified by the severity and age of onset. Type I (classical; CSA) is early childhood onset in the second year of life; type II (congenital; CSB) is early onset at birth with severe symptoms; type III (xeroderma pigmentosum; XP) is late childhood onset with mild symptoms.
- DUI
- D003057 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0004689
- Předchozí užití
- Dwarfism (1966-1980); Photosensitivity Disorders (1966-1980)
- Historická pozn.
- 1991(1981); use DWARFISM 1981-1990
- Veřejná pozn.
- 1991; see DWARFISM 1981-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 Disease MeSH Prohlížeč
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 3 Disease MeSH Prohlížeč
XFE Progeroid Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Xeroderma Pigmentosum B-Cockayne Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Xeroderma Pigmentosum, Type G-Cockayne Syndrome Disease MeSH Prohlížeč